Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Карпентера
Другие названияАкроцефалополисиндактилия II типа
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Карпентера , также называемый акроцефалополисиндактилией типа II , [1] - чрезвычайно редкое аутосомно- рецессивное [2] врожденное заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми пороками развития, ожирением и синдактилией . [2]

Впервые он был охарактеризован в 1909 году и назван в честь Джорджа Альфреда Карпентера . [3] [4]

Презентация [ править ]

Синдром Карпентера имеет несколько особенностей: [5]

Умственная отсталость также часто встречается при этом расстройстве, хотя некоторые пациенты могут иметь средние интеллектуальные способности. [6]

Описание [ править ]

Синдром Карпентера относится к группе редких генетических заболеваний, известных как акроцефалополисиндактилия, сокращенно ACPS (RN, 2007). Первоначально существовало пять типов ACPS, но это число было уменьшено, поскольку было обнаружено, что они тесно связаны друг с другом или с другими расстройствами (Paul A. Johnson, 2002). Наиболее частым физическим проявлением синдрома Карпентера является раннее сращение фиброзных черепных швов, что приводит к аномально острой головке. Сращение костей черепа очевидно с рождения (Национальная организация редких заболеваний, Inc., 2008). Подвижные черепные кости младенцев образуют конусообразную форму, когда они проходят через родовые пути, и вскоре после этого возвращаются к нормальной форме; однако ребенок с синдромом плотника сохраняет голову конической формы.

Ребенок, страдающий синдромом Карпентера, также будет демонстрировать уродства лица. У человека, страдающего этим синдромом, могут быть широкие щеки, плоская переносица и широкий вздернутый нос с аномально большими носовыми отверстиями. Их уши чаще всего будут низкими, неравномерно поставленными и деформированными по структуре. Помимо этих лицевых аномалий, люди также имеют недоразвитую верхнюю и / или нижнюю челюсти с сильно изогнутым и узким нёбом, что затрудняет овладение речью. Зубы обычно очень поздно прорезываются, они будут меньше по размеру и далеко друг от друга.

Другие физические отклонения, часто связанные с синдромом Карпентера, включают лишние пальцы. Дополнительные пальцы ног встречаются чаще, чем пальцы. Часто пальцы рук и ног перепончатые, что происходит до шестой недели гестации. Часто их пальцы бывают аномально короткими, а на пальцах обычно отсутствует межфаланговый сустав. Примерно половина младенцев, рожденных с синдромом Карпентера, имеют какой-либо тип порока сердца, и семьдесят пять процентов людей с этим заболеванием будут испытывать некоторую задержку развития из-за легкой умственной отсталости (описание синдрома Карпентера).

Генетика [ править ]

Синдром Карпентера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Синдром Карпентера был связан с мутациями в гене RAB23 [7], который расположен на хромосоме 6 у человека. Кроме того, три ключевых SNP в гене MEGF8 [8], расположенные на 19-й хромосоме по адресу 19q13.2, были идентифицированы как основные причины синдрома Карпентера.

Диагноз [ править ]

Диагноз синдрома Карпентера ставится на основании наличия бикорональных и сагиттальных пороков развития черепа, в результате которых голова становится заостренной, конусообразной или короткой и широкой. Диагноз также ставится на основании наличия лишних или сросшихся цифр. Рентгеновские снимки и / или компьютерная томография черепа могут быть выполнены для точной диагностики человека; однако другие генетические заболевания, для которых имеются доступные генетические тесты, также характеризуются пороками развития черепа. Положительный результат этих тестов может исключить диагноз синдрома Карпентера.

Типы [ править ]

Первичный диагностический фактор - порок развития черепа. Два наиболее распространенных типа краниосиностоза - сагиттальный и бикорональный. Сагиттальный краниосиностоз проявляется образованием длинного узкого черепа, напоминающего футбольный мяч. Количественно его определяют путем измерения переднего и заднего (переднего-заднего) диаметра черепа. Увеличенный диаметр AP указывает на неправильное сращение сагиттального шва. У людей с сагиттальным краниосиностозом узкие выступающие лбы и затылок намного больше, чем обычно. «Мягкое пятно» очень маленькое или отсутствует вовсе у этого конкретного типа краниосиностоза.

Второй распространенный тип порока развития черепа - бикорональный краниосиностоз, характеризующийся широким коротким черепом. При этом конкретном типе краниосиностоза диаметр AP меньше, чем у нормальных людей. У этих людей деформированные глазницы и лоб. Глазницы намного меньше, чем обычно, и часто вызывают нарушение зрения. Осложнения могут включать повреждение зрительного нерва, что приводит к снижению четкости зрения, выпуклость глазных яблок в результате неглубоких глазных орбит, что обычно вызывает какое-либо повреждение роговицы (внешнего слоя глаза). Бикоронарный краниосиностоз также может привести к широко расставленным глазам и сужению пазух и слезных протоков, что может привести к воспалению слизистых оболочек открытой части глаза. [ необходима цитата]

В дополнение к ранее названным осложнениям бикоронарного краниосиностоза многие дети также страдают гидроцефалией, более известной как вода на головном мозге. Гидроцефалия приводит к повышенному давлению на мозг, что может вызвать необратимое повреждение мозга, если не лечить вовремя. У пораженных людей также наблюдается аномально сильно изогнутое небо, вызывающее проблемы с зубами и выпячение нижней челюсти вперед. Люди, страдающие синдромом Карпентера, часто испытывают кожную синдактилию (слияние пальцев) или полидактилию (наличие дополнительных пальцев) пальцев ног чаще, чем пальцев. У людей тоже короткие пальцы. Примерно одна треть людей, рожденных с синдромом Карпентера, имеют порок сердца. Часто наблюдаемые пороки сердца могут включать: сужение легочной артерии,транспозиция крупных кровеносных сосудов или наличие аномально большой полой вены, по которой кровь доставляется обратно к сердцу от головы, шеи и верхних конечностей. Яички мужчин, страдающих синдромом Карпентера, также могут не опускаться (Пол А. Джонсон, 2002).

Лечение [ править ]

Пациентам, страдающим синдромом Карпентера, в течение первого года грудного возраста следует проводить операции по исправлению пороков развития черепа. Выполнение операции в молодом возрасте увеличивает вероятность получения значительно улучшенного внешнего вида головы, потому что изменить кость намного проще, когда череп все еще постоянно растет и изменяется. [9] В хирургии врач разрывает сросшиеся швы, чтобы обеспечить рост мозга. Врачи удаляют черепные пластины черепа, изменяют их форму и снова устанавливают на череп, пытаясь изменить форму головы, чтобы она выглядела более нормальной. Хотя швы разрываются во время операции, они быстро откажутся, и в некоторых случаях в пластинах образуются отверстия, позволяющие спинномозговой жидкости проникать в кистоподобные структуры на внешней поверхности головы.[10]

Если у человека с синдромом Карпентера серьезный порок сердца, ему потребуется операция для исправления порока сердца. Также могут быть выполнены другие плановые операции. Некоторые родители предпочитают разделять перепончатые пальцы рук или ног своего ребенка, что улучшает их внешний вид, но не обязательно улучшает функциональность цифр. Чтобы справиться с профессиональными проблемами, связанными с этим заболеванием, многие дети с синдромом Карпентера проходят логопедическую и трудотерапию, чтобы достичь большей независимости в повседневных задачах и деятельности (RN, 2007).

Чтобы решить проблемы со зрением, связанные с бикоронарным краниосиностозом, пациенту необходимо проконсультироваться с офтальмологом. При сильном поражении неба может потребоваться консультация стоматолога для исправления порока развития. Ожирение часто связано с синдромом Карпентера, поэтому для поддержания здорового веса часто используется пожизненная диета. Кроме того, необходимо провести хирургическое вмешательство, если яички не опускаются (Paul A. Johnson, 2002). Если процедура не будет проведена, человек станет бесплодным.

Происшествие [ править ]

В Соединенных Штатах известно около трехсот случаев синдрома Карпентера. Только 1 из 1 миллиона живорождений приведет к тому, что ребенок будет поражен синдромом Карпентера (RN, 2007).

Синдром Карпентера - это аутосомно-рецессивное заболевание, которое означает, что оба родителя должны иметь дефектные гены, чтобы передать болезнь своим детям. Даже если оба родителя обладают дефектным геном, вероятность того, что у них родится ребенок, пораженный этим синдромом, составляет всего двадцать пять процентов. Их дети, у которых нет болезни, по-прежнему будут носителями и будут обладать способностью передать болезнь своему потомству, если их супруг (а) также является носителем определенного гена. [9]

См. Также [ править ]

  • Синдром Сакати – Нихана – Тисдейла

Ссылки [ править ]

  1. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 201000
  2. ^ а б Перлин, Калифорния; Marsh, Jl (март 1909 г.). «Черепно-лицевая дисморфология синдрома Карпентера: уроки от трех пострадавших братьев и сестер». Пластическая и реконструктивная хирургия . 121 (3): 971–81. DOI : 10.1097 / 01.prs.0000299284.92862.6c . PMID  18317146 . S2CID  21493967 .
  3. ^ Карпентер G (1909). «Случай акроцефалии с другими врожденными пороками развития» . Труды Королевского медицинского общества . 2 (Sect Study Dis Child): 45–53, 199–201. DOI : 10.1177 / 003591570900201418 . PMC 2047261 . PMID 19974019 .  
  4. ^ Бейтон, Питер; Бейтон, Грета (2012-12-06). Человек, стоящий за синдромом . Springer Science & Business Media. п. 25. ISBN 9781447114154. Проверено 7 августа 2018 .
  5. ^ "Синдром Карпентера" . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Национальный центр развития транснациональных наук . Источник 2021-02-19 .
  6. ^ Frias, Jl; Фельман, Ах; Rosenbloom, Al; Финкельштейн, Sn; Hoyt, Wf; Холл, Bd (1978). «Нормальный интеллект у двоих детей с синдромом Карпентера». Американский журнал медицинской генетики . 2 (2): 191–9. DOI : 10.1002 / ajmg.1320020210 . PMID 263437 . 
  7. ^ Дженкинс, D; Seelow, D; Jehee, Fs; Перлин, Калифорния; Алонсо, LG; Bueno, Df; Доннаи, Д; Иосифова, Д; Mathijssen, Im; Мортон, Дже; Орставик, Х; Суини, Э; Стена, сб; Marsh, Jl; Нюрнберг, П; Пассос-Буэно, мистер; Уилки, АО (июнь 2007 г.). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера предполагают неожиданную роль передачи сигналов hedgehog в развитии черепных швов и ожирении» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1162–70. DOI : 10.1086 / 518047 . PMC 1867103 . PMID 17503333 .  
  8. ^ Twigg, SR; Ллойд, Д; Дженкинс, Д.; Эльчиоглу, NE; Купер, CD; Аль-Санна, N; Аннагюр, А; Gillessen-Kaesbach, G; Hüning, I; Knight, SJ; Гудшип, JA; Keavney, BD; Beales, PL; Гилеади, О; Макгоуэн, SJ; Уилки, АО (2 ноября 2012 г.). «Мутации в мультидоменном белке MEGF8 идентифицируют подтип синдрома Карпентера, связанный с дефектной латерализацией» . Американский журнал генетики человека . 91 (5): 897–905. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2012.08.027 . PMC 3487118 . PMID 23063620 .  
  9. ^ а б Пол А. Джонсон, 2002
  10. ^ Синдром Карпентера-Что это?, 2007

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.0
  • OMIM : 201000
  • MeSH : C563187 C563187, C563187
  • ЗаболеванияDB : 29583
  • СНОМЕД КТ : 205813009
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 65759