| Наследственная моторная и сенсорная нейропатия | |
|---|---|
 | |
| Образования луковицы при биопсии нерва при ГМСН I типа | |
| Специальность | Неврология  |
Наследственные моторные и сенсорные невропатии ( HMSN ) - это название, которое иногда дают группе различных невропатий, которые характеризуются своим влиянием как на афферентную, так и на эфферентную нервную коммуникацию. HMSN характеризуются атипичным нервным развитием и деградацией нервной ткани . Двумя распространенными формами HMSN являются гипертрофические демиелинизированные нервы или полная атрофия нервной ткани. Гипертрофическое состояние вызывает нервную жесткость и демиелинизацию нервов в периферической нервной системе , а атрофия вызывает разрушение аксонов и тел нервных клеток .[1] При этих расстройствах у пациента наблюдается прогрессирующая атрофия мышц и сенсорная нейропатия конечностей . [2]
Термин «наследственная моторная и сенсорная нейропатия» исторически использовался в основном для обозначения наиболее распространенных форм болезни Шарко – Мари – Тута (CMT). С идентификацией большого количества генетически и фенотипически различных форм CMT, термин HMSN теперь используется реже.
Симптомы [ править ]
Нарушения невропатии обычно возникают в детстве или в молодом зрелом возрасте. Двигательные симптомы кажутся более преобладающими, чем сенсорные. [2] Симптомы этих расстройств включают: утомляемость, боль, нарушение равновесия, отсутствие чувств, отсутствие рефлексов, а также отсутствие зрения и слуха, которые возникают в результате атрофии мышц. Пациенты также могут страдать от высоких сводов стопы, молоткообразных пальцев стопы, провисания стопы, деформаций стопы и сколиоза. Эти симптомы являются результатом сильной мышечной слабости и атрофии. У пациентов, страдающих демиелинизирующей нейропатией, симптомы возникают из-за низкой скорости нервной проводимости, однако у людей с деградацией аксонов скорость нервной проводимости средняя или нормальная. [ необходима цитата ]
Причины [ править ]
Все наследственные моторные и сенсорные невропатии передаются по наследству. Хромосомы 17 и 1 кажутся наиболее распространенными хромосомами с мутациями. [1] Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу.
Диагноз [ править ]
Пациенты с наследственной моторной и сенсорной невропатией диагностируются посредством физического обследования, направленного на выявление атрофии мышц, слабости и сенсорных реакций. [3] В дополнение к этому, электромиография и тесты моторной нервной проводимости могут помочь клиницистам решить, какой это тип моторной и сенсорной невропатии и насколько серьезным является заболевание. Окончательное подтверждение может прийти через генетическое тестирование .
Классификация [ править ]
Болезнь Шарко – Мари – Тута была впервые описана в 1886 году Жан-Мартеном Шарко , Пьером Мари и независимо Говардом Генри Тутом . [2] В 1950-х годах произошла дальнейшая классификация, в результате которой пациенты разделились на две отдельные группы. Первая группа характеризовалась низкой скоростью нервной проводимости и демиелинизирующей невропатией. Группа 2 характеризовалась в основном нормальной скоростью нервной проводимости и дегенерацией аксонов. В 1968 году HMSN были снова разделены на семь групп: [1] [4]
| Тип | Другие имена | Болезни База данных | OMIM | |
|---|---|---|---|---|
| HMSN1 | Болезнь Шарко – Мари – Тута типа 1A и 1B | 5815 | (несколько) | Гипертрофический демиелинизирующий тип: пораженные люди в подростковом возрасте испытывают слабость и атрофию в нижних конечностях, а позже развиваются слабость в руках. Это наиболее распространенный вид CMT. |
| HMSN2 | Болезнь Шарко – Мари – Тута 2 типа | 2343 | (несколько) | Нейрональный тип: симптомы, сходные с типом 1, проявляются в подростковом возрасте. |
| HMSN3 | Болезнь Дежерина – Соттаса (тип 3 Шарко – Мари – Тута) | 5821 | 145900 | Начинается в младенчестве и приводит к задержке моторики, гораздо более серьезной, чем у типов 1 и 2. |
| HMSN4 | Болезнь Рефсума | 11213 | 266500 | Спинальный тип: мышечная слабость и атрофия, как и при других типах ШМТ, но отличаются аутосомно-рецессивным наследованием. |
| HMSN5 | Шарко – Мари – Зуб с пирамидальными элементами. | - | 600361 | Пирамидный тип: начало в возрасте 5–12 лет. Сначала от слабости и атрофии мышц страдают нижние конечности, а затем - верхние конечности. Тип 5 также связан с потерей зрения и слуха. |
| HMSN6 | Шарко – Мари – Зуб, тип 6 | 32095 | 601152 | Раннее начало мышечной слабости и атрофии с последующей атрофией зрительного нерва, приводящей к потере зрения и, возможно, слепоте. |
| HMSN7 | HMSN + пигментный ретинит | 32094 | - | Позднее появляется мышечная слабость и атрофия, в основном нижних конечностей. |
Лечение [ править ]
В настоящее время нет известного фармакологического лечения наследственной моторной и сенсорной невропатии. Однако большинство людей с этими заболеваниями могут ходить и быть самодостаточными. [3] Некоторые методы облегчения болезни включают физиотерапию, растяжку, подтяжки, а иногда и ортопедическую операцию. Поскольку заболевания стопы часто встречаются при невропатии, необходимо принять меры для укрепления этих мышц и использовать профилактические меры и физиотерапию для предотвращения травм и деформаций.
Прогноз [ править ]
Наследственная моторная и сенсорная нейропатия относительно распространены и часто наследуются с другими нервно-мышечными состояниями, и эти сопутствующие заболевания вызывают ускоренное прогрессирование заболевания.
Большинство форм HMSN поражает мужчин раньше и сильнее, чем женщин, но другие не проявляют предрасположенности к обоим полам. HMSN затрагивает все этнические группы. Наиболее распространенные формы не имеют расовой принадлежности, но другие рецессивно наследуемые формы имеют тенденцию влиять на определенные этнические группы. Начало HMSN чаще всего встречается в раннем детстве, с клиническими эффектами, возникающими в возрасте до 10 лет, но некоторые симптомы сохраняются на протяжении всей жизни и медленно прогрессируют. Следовательно, эти симптомы проявляются лишь в более зрелом возрасте. [1]
См. Также [ править ]
- Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с проксимальным преобладанием
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Наследственные моторные невропатии
- Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии
- Спинальные мышечные атрофии
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d Шарко-Мари-Зуб и другие наследственные моторные и сенсорные невропатии в eMedicine
- ^ a b c Вэнс, Джеффри М. (1991). «Наследственные моторные и сенсорные невропатии» . Журнал медицинской генетики . 28 (1): 1–5. DOI : 10.1136 / jmg.28.1.1 . PMC 1016739 . PMID 1999826 .
- ^ a b Американская ассоциация нервно-мышечной и электродиагностической медицины. (2013). Наследственная моторная сенсорная невропатия. http://www.aanem.org/Education/Patient-Resources/Disorders/Hereditary-Motor-Sensory-Neuropathy.aspx По состоянию на 10.11.13.
- ^ Дайк, Питер Джеймс; Ламберт, Эдвард Х. (1968). «Заболевания нижних моторных и первичных сенсорных нейронов с мышечной атрофией малоберцовой кости». Архив неврологии . 18 (6): 603–18. DOI : 10,1001 / archneur.1968.00470360025002 . PMID 4297451 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Рейли MM (октябрь 2000 г.). «Классификация наследственных моторных и сенсорных невропатий». Curr. Opin. Neurol . 13 (5): 561–4. DOI : 10.1097 / 00019052-200010000-00009 . PMID 11073363 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
