Хьюго Мозер (ученый)

Хьюго Вольфганг Мозер (1924–2007) был швейцарским ученым-исследователем и директором Исследовательского центра нейрогенетики в Институте Кеннеди Кригера . Мозер также был профессором неврологии и педиатрии в Университете Джона Хопкинса . Его исследования пероксисомальных расстройств получили международное признание.

Ранняя жизнь [ править ]

Мозер родился в Берне , Швейцария, в семье Марии и Гуго Л. Мозер. ^[1] Он вырос в Берлине . ^[2] Его отец был евреем и был известным торговцем произведениями искусства в Берлине. Его мать была австрийкой. Через месяц после прихода Гитлера к власти в Германии семья покинула Берлин. Хьюго провел свои школьные годы в Нидерландах. За три месяца до вторжения в Нидерланды его мать организовала их своевременный побег от нацистов . Семья бежала через Италию и Испанию на Кубу.

В 1940 году семья переехала в США, сначала живя в Балтиморе , где семье принадлежали картины, выставленные в Балтиморском музее искусств , а затем переехала в Нью-Йорк . Вина выжившего мучила Мозера за то, что он избежал Холокоста без вреда. Его тетя и дядя, которые не смогли покинуть Нидерланды, умерли в немецком концлагере . Он посвятил свою жизнь работе для менее привилегированных и бесправных.

Образование [ править ]

Хьюго Мозер в Корее

Хьюго Мозер учился в Гарварде в качестве студента медицинского факультета, пока его не призвали в армию. После выписки он поступил в медицинский институт Колумбийского университета . В пресвитерианской Колумбии на него повлиял председатель медицины Роберт Ф. Леб . Он учил Хьюго «двум законам терапии: если что-то не работает, попробуйте что-нибудь другое, а если что-то действительно работает, продолжайте делать это» . Этот принцип позже повлиял на его работу по адренолейкодистрофии (ALD) .

После двух лет проживания в больнице Питера Бента Бригама во время Корейской войны он пошел добровольцем в армию . Вернувшись в Штаты, Мозер вернулся в Гарвард, чтобы получить ученую степень в области биохимии . Он прошел два года курсовой работы и стал первым членом Национального общества рассеянного склероза (NMSS) .

Карьера [ править ]

Мозер и сотрудники

Мозер работал над химией липидов с доктором Манфредом Карновски, пока не стал резидентом неврологии в Массачусетской больнице общего профиля (MGH) , где он основал программу нейрохимии. Хьюго установил тест на сульфатиды мочи и сравнил состав липидов мочи с составом липидов мозга при метахроматической лейкодистрофии .

Мозер провел годы становления в исследовательских лабораториях нейрохимика Джорди Фолч-Пи и Марджори Лис в больнице Маклина . В больнице Маклин он взял интервью у Энн Буди на должность в своей лаборатории. Это оказалось началом долгого и успешного профессионального и супружеского партнерства между ними. В первые годы исследований Мозер и Буди работали над лизосомными заболеваниями . Они первыми описали присутствие сульфата холестерина в мозге человека. Они далее исследовали роль стероидсульфатаз в метахроматической лейкодистрофии и множественном дефиците сульфатаз , и они идентифицировали кислую церамидазу как фермент, дефицитный поБолезнь Фарбера . В 1964 году Мозер вернулся в исследовательские лаборатории Джозефа П. Кеннеди в MGH, и вместе с Мэри Эфрон и ее младшими преподавателями, Харви Леви и Вивиан Ши, он начал программы скрининга на аминокислотные нарушения и лизосомные нарушения .

Обучаясь с другими неврологами под руководством доктора Рэя Адамса в Государственной школе Ферналда в Уолтеме, Массачусетс , Мозер заинтересовался предоставлением более качественных услуг людям с нарушениями развития и физическими недостатками. Он был назначен директором по исследованиям, а затем суперинтендантом государственной школы Фернальда. Он также основал и руководил Центром Юнис Кеннеди Шрайвер по исследованиям и обучению умственной отсталости. За это время он стал профессором неврологии Гарвардского университета в MGH и установил модель тесной связи между клинической практикой, обучением и общественными услугами для лиц с ограниченными возможностями развития и лабораторными исследованиями.

Исследование ALD [ править ]

В 1976 году Мозер принял должность президента Института Кеннеди Кригера и профессора неврологии и педиатрии в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе. Здесь он смог объединить сферы обслуживания, обучения и исследований. Доктор Ясуо Кисимото, который помог Куни Сузуки открыть повышенные жирные кислоты с очень длинной цепью в адренолейкодистрофическом мозге в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна , последовал за Мозером из Центра Шрайвера в Институт Кеннеди. С помощью Кишимото Хьюго и Энн Мозер разработали первый тест на ALD в фибробластах. В 1981 году они разработали анализ плазмы .

Мозер много лет работал с Джимом Пауэрсом, определяя фенотипические вариации при ALD. Джек Гриффин, в то время научный сотрудник NIH по эндокринологии, впервые описал взрослую форму ALD. Помимо создания диагностических тестов для X-связанной адренолейкодистрофии , Мозер также внес вклад в открытие гена X-ALD. Во время интервью Американской неврологической ассоциации он вспомнил, как постдок по имени Патрик Обур приехал из Парижа, чтобы работать в его лаборатории. Обург начал работать над аномалией гена у Кеннеди Кригера. Однако именно работа Обура с Жаном-Луи Манделем в Страсбурге в конечном итоге привела к идентификации и картированию гена.

Как только диагностическое тестирование было установлено, Мозер начал борьбу за лечение пациентов с ALD. Вместе с родительской ассоциацией United Leukodystrophy Foundation он оказывал поддержку семьям, пораженным этой ужасной болезнью, и наставлял их . Еще в 1982 году Джонс Хопкинс провел первую трансплантацию костного мозга при ALD. Однако только после того, как Обур пересадил очень слабо вовлеченному пациенту с его неидентичным близнецом в качестве донора, трансплантация костного мозга дала успешный результат. Мозер продолжал много сотрудничать с Университетом Миннесоты , где Билл Кривит и Чарли Питерс разработали уникальный метод трансплантации мальчиков с ALD.

Клинические партнеры Мозера Саккубай Найду и Джеральд Реймонд работали вместе с ним над этими клиническими испытаниями у пациентов с ALD.

Масло Лоренцо [ править ]

Одним из самых продолжительных начинаний Мозера была работа над маслом Лоренцо . Все началось с его отношений с Аугусто и Микаэла Одоне , родителями Лоренцо Одоне , тезки по маслу Лоренцо . Мозер поставил диагноз их сыну с помощью анализа плазмы. С последующим ухудшением состояния мальчика Мозер предложил диетическую терапию и иммуносупрессию , которые оказались безуспешными и способствовали разочарованию и напряженности между Одонами и Мозером. Вместе они организовали симпозиум в Кеннеди Кригере, на котором доктор Билл Риццо представил данные, которые показали, что добавление олеиновой кислоты (мононенасыщенной C-18) к культурам фибробластов пациентов с ALD снижает ихжирные кислоты . Одон сделал независимое интеллектуальное вычисление, а именно, что использование эруковой кислоты , которая представляет собой C-22: 1 (мононенасыщенный C-22), повысит эффективность, и было разработано масло Лоренцо. Однако контролируемые исследования показывают, что масло Лоренцо неэффективно при лечении симптоматической ALD ^[3], хотя оно может отсрочить появление симптомов, если принимать его до того, как они проявятся. ^[4]

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

Викискладе есть медиафайлы, связанные с Хьюго Мозером (ученым) .

• «In Memoriam: дань уважения доктору Хьюго Мозеру (1924–2007)» . Архивировано из оригинала (некролога) 24.08.2011.
• Холли, Джо (26 января 2007 г.). "Неврологический авторитет Хьюго Мозер" . Вашингтон Пост . п. B08 . Проверено 7 июня 2009 года .