Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлен с пероксисомальных расстройств )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Пероксисомальное расстройство
Peroxisome.jpg
Базовая структура пероксисомы
СпециальностьМедицинская генетика

Пероксисомальные расстройства представляют собой класс заболеваний, вызванных дефектами пероксисомных функций. [1] Это может быть связано с дефектами отдельных ферментов [2], важных для функции пероксисом, или пероксинов , белков, кодируемых генами PEX, которые имеют решающее значение для нормальной сборки пероксисом и биогенеза. [3]

Нарушения биогенеза пероксисом [ править ]

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) включают спектр синдрома Зеллвегера (PBD-ZSD) и точечную ризомелическую хондродисплазию типа 1 (RCDP1). [4] [5] PBD-ZSD представляет собой совокупность расстройств, включая инфантильную болезнь Рефсума , неонатальную адренолейкодистрофию и синдром Зеллвегера . В совокупности PBD представляют собой аутосомно-рецессивные нарушения развития головного мозга, которые также приводят к скелетному и черепно-лицевому дисморфизму, дисфункции печени, прогрессирующей нейросенсорной тугоухости и ретинопатии . [4] [5]

PBD-ZSD чаще всего вызывается мутациями в генах PEX1 , PEX6 , PEX10 , PEX12 и PEX26 . [6] [7] Это приводит к чрезмерному накоплению жирных кислот с очень длинной цепью и жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота . Кроме того, у пациентов с PBD-ZSD обнаруживается недостаточный уровень плазмалогенов , эфир-фосфолипидов, необходимых для нормальной функции мозга и легких.

RCDP1 вызывается мутациями в гене PEX7 , который кодирует рецептор PTS2. [8] У пациентов с RCDP1 могут развиваться большие тканевые запасы жирных кислот с разветвленной цепью, таких как фитановая кислота , и снижаться уровень плазмалогенов .

ИмяOMIMГенМКБ-10
Синдром Зеллвегера214100PEX1 , PEX2 , PEX3 , PEX5 , PEX6 , PEX12 , PEX14 , PEX26Q87.82
Инфантильная болезнь Рефсума266510PEX1 , PEX2 , PEX26E80.3
Неонатальная адренолейкодистрофия202370PEX5 , PEX1 , PEX10 , PEX13 , PEX26E71.331
RCDP Тип 1215100PEX7Q77.3
Синдром Геймлера234580PEX1 , PEX6

Дефекты ферментов и транспортеров [ править ]

К пероксисомальным расстройствам также относятся:

ИмяOMIMГенМКБ-10 NA [9]
Пипеколическая ацидемия600964PHYHE80.301
Акаталазия115500КОШКАE80.310
Гипероксалурия 1 типа259900AGXTE80.311
Дефицит ацил-КоА оксидазы264470ACOX1E80.313
Дефицит D-бифункционального белка261515HSD17B4E80.314
Дефицит дигидроксиацетонфосфатацилтрансферазы222765GNPATE80.315
Х-сцепленная адренолейкодистрофия300100ABCD1E71.33
Дефицит α-метилацил-КоА рацемазы604489AMACR
RCDP Тип 2222765ДХАПАТQ77.3
RCDP Тип 3600121AGPSQ77.3
Болезнь Рефсума у ​​взрослых-1266500PHYHG60.1
Мулибрейский нанизм253250TRIM37

Ссылки [ править ]

  1. ^ Вандерс, RJA; Уотерхэм, HR (2006). «Пересмотр биохимии пероксисом млекопитающих». Ежегодный обзор биохимии . 75 : 295–332. DOI : 10.1146 / annurev.biochem.74.082803.133329 . PMID  16756494 .
  2. ^ Wanders, R .; Уотерхэм, Х. (2006). «Пероксисомальные расстройства: дефицит единственного пероксисомального фермента». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1763 (12): 1707–20. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2006.08.010 . PMID 17055078 . 
  3. ^ Веллер, S .; Гулд, SJ; Валле, Д. (2003). «Нарушения биогенеза пероксисом». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 4 : 165–211. DOI : 10.1146 / annurev.genom.4.070802.110424 . PMID 14527301 . 
  4. ^ a b Steinberg, S .; Dodt, G .; Raymond, G .; Браверман, Н .; Moser, A .; Мозер, Х. (2006). «Нарушения биогенеза пероксисом». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Исследование молекулярных клеток . 1763 (12): 1733–48. DOI : 10.1016 / j.bbamcr.2006.09.010 . PMID 17055079 . 
  5. ^ a b Steinberg, S .; Raymond, G .; Браверман, Н .; Moser, A .; Pagon, H .; Adam, R .; Bird, T .; Долан, С .; Фонг, К .; Стивенс К. (1993). "Нарушения биогенеза пероксисом, спектр синдрома Зеллвегера". PMID 20301621 .  Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  6. ^ Steinberg, S .; Chen, L .; Wei, L .; Moser, A .; Moser, H .; Резка, Г .; Браверман, Н. (2004). «Экран генов PEX: молекулярная диагностика нарушений биогенеза пероксисом в спектре синдрома Зеллвегера». Молекулярная генетика и метаболизм . 83 (3): 252–263. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2004.08.008 . PMID 15542397 . 
  7. ^ Йик, Вайоминг; Steinberg, SJ; Moser, AB; Мозер, HW; Hacia, JG (2009). «Идентификация новых мутаций и вариаций последовательности в спектре синдрома Зеллвегера нарушений биогенеза пероксисом» . Мутация человека . 30 (3): E467 – E480. DOI : 10.1002 / humu.20932 . PMC 2649967 . PMID 19105186 .  
  8. ^ Браверман, N .; Сталь, G .; Obie, C .; Moser, A .; Moser, H .; Гулд, SJ; Валле, Д. (1997). «Человеческий PEX7 кодирует пероксисомальный рецептор PTS2 и отвечает за точечную ризомелическую хондродисплазию». Генетика природы . 15 (4): 369–376. DOI : 10.1038 / ng0497-369 . PMID 9090381 . 
  9. ↑ Всемирная организация здравоохранения (7 декабря 1997 г.). Применение международной классификации болезней в неврологии: МКБ-НА . Всемирная организация здоровья. С. 119–. ISBN 978-92-4-154502-0. Проверено 23 ноября 2010 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E80.3
  • МКБ - 9-СМ : 277,86
  • MeSH : D018901
Внешние ресурсы
  • eMedicine : нейро / 309
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях биогенеза пероксисом, спектре синдрома Зеллвегера
  • Пероксисомные + расстройства в предметных рубриках по медицинским предметам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Глобальный фонд пероксисомальных заболеваний