Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PEX6
Идентификаторы
ПсевдонимыPEX6 , PAF-2, PAF2, PBD4A, PDB4B, PXAAA1, HMLR2, фактор пероксисомального биогенеза 6
Внешние идентификаторыOMIM : 601498 MGI : 2385054 HomoloGene : 47914 GeneCards : PEX6
Расположение гена ( человек )
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человека) [1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение PEX6
Геномное расположение PEX6
Группа6п21.1Начинать42 963 865 п.н. [1]
Конец42 979 181 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 17 (мышь)
Chr.Хромосома 17 (мышь) [2]
Хромосома 17 (мышь)
Геномное расположение PEX6
Геномное расположение PEX6
Группа17 | 17 СНачинать46 711 463 п.н. [2]
Конец46 725 541 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PEX6 320 в формате fs.png

PBB GE PEX6 204545 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• нуклеотид связывания
• протеин С-конец связывания
• активность АТФазы
• ГО: связывание белка 0001948
• АТФ связывания
• ГО: 0032403 макромолекулярный комплекс связывания
Сотовый компонент• цитоплазма
• пероксисомальная мембрана
• пероксисома
• мембрана
• ресничка фоторецепторной клетки
• внешний сегмент фоторецептора
• проекция клетки
• цитозоль
Биологический процесс• стабилизация белка
• организация пероксисом
• импорт белка в матрикс пероксисомы, транслокация
• нацеливание белка на пероксисому
• импорт белка в матрикс пероксисомы
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5190

224824

Ансамбль

ENSG00000124587

ENSMUSG00000002763

UniProt

Q13608

Q99LC9

RefSeq (мРНК)

NM_000287
NM_001316313

NM_145488

RefSeq (белок)

NP_000278
NP_001303242

NP_663463

Расположение (UCSC)Chr 6: 42.96 - 42.98 МбChr 17: 46.71 - 46.73 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Пероксисом фактор сборки 2 представляет собой белок , который у человека кодируется PEX6 гена . [5] [6] PEX6 - это ААА-АТФаза, которая локализуется в пероксисоме . PEX6 образует гексамер с PEX1 [7] [8] и рекрутируется на мембрану с помощью PEX26 . [9]

Функция [ править ]

От дрожжей до растений и людей существует только одна проверенная функция PEX6; PEX6 (и PEX1) удаляет PEX5 из пероксисомальной мембраны, так что PEX5 может выполнять дополнительные раунды импорта пероксисомы. PEX6 человека может генетически дополнять мутанты pex6 растения , что подчеркивает функциональную сохранность. [10] Работа с мутантами pex6 у Arabidopsis thaliana показала, что PEX6 может играть роль в потреблении масляных тельцов (специфичных для растений липидных капель ). [11] Работа с мутантами дрожжей pex6 показала, что PEX6 является ключевым участником аутофагии пероксисом, называемой пексофагией. [12]

Связанные заболевания [ править ]

Мутации в генах, кодирующих PEX6, наряду с PEX1, являются ведущими причинами нарушений пероксисомного биогенеза [13], таких как спектр синдрома Зеллвегера , детская болезнь Рефсума и неонатальная адренолейкодистрофия . Эти генетические заболевания являются аутосомно-рецессивными и встречаются у 1 из 50 000 рождений. [14]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000124587 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000002763 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Yahraus T, Браверман N, Dodt G, Калиш JE, Моррелл JC, Moser HW, Valle D Гулд SJ (июнь 1996). «Ген группы 4 нарушения биогенеза пероксисом, PXAAA1, кодирует цитоплазматическую АТФазу, необходимую для стабильности рецептора PTS1» . Журнал EMBO . 15 (12): 2914–23. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00654.x . PMC 450231 . PMID 8670792 .  
  6. ^ «Энтрез Ген: фактор пероксисомального биогенеза 6 PEX6» .
  7. ^ Тамура S, Shimozawa N, Suzuki Y, Цукамото Т, Т Osumi, Фудзики Y (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства AAA, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 245 (3): 883–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8522 . PMID 9588209 . 
  8. Перейти ↑ Gardner BM, Chowdhury S, Lander GC, Martin A (март 2015 г.). «Комплекс Pex1 / Pex6 представляет собой гетерогексамерный мотор AAA + с чередующимися и высококоординированными субъединицами» . Журнал молекулярной биологии . 427 (6 Pt B): 1375–88. DOI : 10.1016 / j.jmb.2015.01.019 . PMC 4355278 . PMID 25659908 .  
  9. Перейти ↑ Matsumoto N, Tamura S, Fujiki Y (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p рекрутирует комплексы Pex1p-Pex6p AAA-АТФазы в пероксисомы». Природа клеточной биологии . 5 (5): 454–60. DOI : 10.1038 / ncb982 . PMID 12717447 . S2CID 2426040 .  
  10. ^ Zolman BK, Бартель B (февраль 2004). «Мутант Arabidopsis, отвечающий на индол-3-масляную кислоту, дефектный по PEROXIN6, очевидной АТФазе, участвующей в пероксисомной функции» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (6): 1786–91. Bibcode : 2004PNAS..101.1786Z . DOI : 10.1073 / pnas.0304368101 . PMC 341854 . PMID 14745029 .  
  11. ↑ Gonzalez KL, Fleming WA, Kao YT, Wright ZJ, Venkova SV, Ventura MJ, Bartel B (октябрь 2017 г.). «Несопоставимые связанные с пероксисомами дефекты у мутантов Arabidopsis pex6 и pex26 связывают ретротранслокацию пероксисомы и утилизацию масляных телец» . Заводской журнал . 92 (1): 110–128. DOI : 10.1111 / tpj.13641 . PMC 5605450 . PMID 28742939 .  
  12. ^ Nuttall JM, Motley AM, Hettema EH (май 2014). «Дефицит компонентов-экспортеров Pex1, Pex6 и Pex15 вызывает усиление пексофагии у Saccharomyces cerevisiae» . Аутофагия . 10 (5): 835–45. DOI : 10,4161 / auto.28259 . PMC 5119063 . PMID 24657987 .  
  13. ^ Waterham HR, Ebberink MS (сентябрь 2012 г.). «Генетика и молекулярные основы нарушений биогенеза пероксисом человека» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни . 1822 (9): 1430–41. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2012.04.006 . PMID 22871920 . 
  14. ↑ Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M (март 2016 г.). «Нарушения биогенеза пероксисом в спектре Зеллвегера: обзор современного диагноза, клинических проявлений и рекомендаций по лечению» . Молекулярная генетика и метаболизм . 117 (3): 313–21. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2015.12.009 . PMC 5214431 . PMID 26750748 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Фукуда С., Шимозава Н., Судзуки Ю., Чжан З., Томацу С., Цукамото Т., Хасигути Н., Осуми Т., Масуно М., Имаидзуми К., Куроки Ю., Фудзики Ю., Ории Т., Кондо Н. (декабрь 1996 г.). «Фактор сборки пероксисом человека-2 (PAF-2): ген, ответственный за нарушение биогенеза пероксисом группы C у людей» . Американский журнал генетики человека . 59 (6): 1210–20. PMC  1914864 . PMID  8940266 .
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
  • Тамура С., Симозава Н., Судзуки Ю., Цукамото Т., Осуми Т., Фудзики Ю. (апрель 1998 г.). «Цитоплазматический пероксин семейства AAA, Pex1p, взаимодействует с Pex6p». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 245 (3): 883–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8522 . PMID  9588209 .
  • Geisbrecht BV, Collins CS, Reuber BE, Gould SJ (июль 1998 г.). «Нарушение взаимодействия PEX1-PEX6 является наиболее частой причиной неврологических расстройств, синдрома Зеллвегера, неонатальной адренолейкодистрофии и детской болезни Рефсума» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (15): 8630–5. Bibcode : 1998PNAS ... 95.8630G . DOI : 10.1073 / pnas.95.15.8630 . PMC  21127 . PMID  9671729 .
  • Чжан З., Сузуки Ю., Симозава Н., Фукуда С., Имамура А., Цукамото Т., Осуми Т., Фуджики Ю., Ории Т., Вандерс Р.Дж., Барт П.Г., Мозер Х.В., Патон Б.К., Бесли Г.Т., Кондо Н. (1999). «Геномная структура и идентификация 11 новых мутаций гена PEX6 (фактор сборки пероксисомы-2) у пациентов с нарушениями биогенеза пероксисом». Мутация человека . 13 (6): 487–96. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 13: 6 <487 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2-T . PMID  10408779 .
  • Мацумото Н., Тамура С., Мозер А., Мозер Х. В., Браверман Н., Судзуки И., Шимозава Н., Кондо Н., Фуджики Ю. (2001). «Ген пероксина Pex6p нарушается при нарушениях пероксисомного биогенеза группы комплементации 6» . Журнал генетики человека . 46 (5): 273–7. DOI : 10.1007 / s100380170078 . PMID  11355018 .
  • Тамура С., Мацумото Н., Имамура А., Симозава Н., Судзуки Ю., Кондо Н., Фудзики И. (июль 2001 г.). «Отношения фенотип-генотип при нарушениях биогенеза пероксисом группы 1 с дефектной комплементацией PEX1 определяются взаимодействием Pex1p-Pex6p» . Биохимический журнал . 357 (Pt 2): 417–26. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3570417 . PMC  1221968 . PMID  11439091 .
  • Раас-Ротшильд А., Вандерс Р. Дж., Муджер П. А., Готджес Дж., Уотерхэм Х. Р., Гутман А., Судзуки И., Шимозава Н., Кондо Н., Эшель Г., Эспил М., Роэлс Ф., Корман С.Х. (апрель 2002 г.). «Нарушение пероксисомального биогенеза с дефектом PEX6 с тяжелым фенотипом у младенца по сравнению с легким фенотипом, напоминающим синдром Ашера у пораженных родителей» . Американский журнал генетики человека . 70 (4): 1062–8. DOI : 10.1086 / 339766 . PMC  379104 . PMID  11873320 .
  • Мацумото Н., Тамура С., Фудзики Ю. (май 2003 г.). «Патогенный пероксин Pex26p рекрутирует комплексы Pex1p-Pex6p AAA-АТФазы в пероксисомы». Природа клеточной биологии . 5 (5): 454–60. DOI : 10.1038 / ncb982 . PMID  12717447 . S2CID  2426040 .
  • Уорнер Д. Р., Робертс Е. А., Грин Р. М., Пизано М. М. (декабрь 2003 г.). «Идентификация новых связывающих белков Smad». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 312 (4): 1185–90. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2003.11.049 . PMID  14651998 .
  • Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Грозело С., Гамбург А, Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. DOI : 10.1101 / gr.2334104 . PMC  442148 . PMID  15231748 .
  • Фуруки С., Тамура С., Мацумото Н., Мията Н., Мозер А., Мозер Х. В., Фудзики Y (январь 2006 г.). «Мутации в пероксине Pex26p, ответственные за нарушения биогенеза пероксисом группы комплементации 8, нарушают его стабильность, пероксисомальную локализацию и взаимодействие с комплексом Pex1p x Pex6p» . Журнал биологической химии . 281 (3): 1317–23. DOI : 10.1074 / jbc.M510044200 . PMID  16257970 .
  • Тамура С., Ясутакэ С., Мацумото Н., Фудзики Ю. (сентябрь 2006 г.). «Динамическая и функциональная сборка пероксинов AAA, Pex1p и Pex6p, и их мембранного рецептора Pex26p» . Журнал биологической химии . 281 (38): 27693–704. DOI : 10.1074 / jbc.M605159200 . PMID  16854980 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях биогенеза пероксисом, спектре синдрома Зеллвегера
  • Записи OMIM о нарушениях биогенеза пероксисом, спектре синдрома Зеллвегера