Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома Херлера-Шейе )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Херлера-Шейе
Другие названияМукополисахаридоз I типа HS
Дерматансульфат.PNG
Структура дерматансульфата, одной из молекул, которая накапливается в лизосомах пациентов с МПС I.
Обычное началоВозраст 3-8 лет
ПричиныДефицит фермента альфа-L идуронидазы
Дифференциальная диагностикаДругие формы MPS I ; Синдром Хантера ; другие мукополисахаридозы
УходЗаместительная ферментная терапия идуронидазой ; операция
ПрогнозОжидаемая продолжительность жизни обычно составляет от подросткового возраста до 20 лет, но может варьироваться в зависимости от тяжести заболевания.
Частота1: 115 000 (синдром Херлера-Шейе / средний уровень) [1]

Синдром Херлера – Шейе - это генетическое заболевание, вызванное накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях различных органов. Это кожное заболевание , также характеризующееся легкой умственной отсталостью и помутнением роговицы . [2] В подростковом возрасте могут развиться респираторные проблемы, апноэ во сне и сердечные заболевания. [1]

Синдром Херлера-Шейе классифицируется как лизосомная болезнь накопления . У пациентов с синдромом Гурлера-Шейе отсутствует способность расщеплять ГАГ в лизосомах из-за дефицита фермента идуронидазы .

Все формы мукополисахаридоза I типа (MPS I) представляют собой спектр одного и того же заболевания. Hurler-Sheie - это подтип МПС I средней степени тяжести. Синдром Гурлера - самая тяжелая форма, а синдром Шейе - наименее тяжелая форма. Некоторые клиницисты считают различия между синдромами Херлера, Херлера-Шейи и Шейи произвольными. Вместо этого они классифицируют этих пациентов как имеющих «тяжелый», «средний» или «ослабленный» МПС I. [1]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c «Информационный бюллетень по мукополисахаридозам» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 15 ноя 2017 . Проверено 11 мая 2018 .
  2. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
Внешние ресурсы