Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с синдрома IBIDS )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Трихотиодистрофия
Другие названияСиндром ломкости волос амишей, синдром BIDS, ломкость волос - интеллектуальное нарушение - синдром снижения фертильности - низкий рост [1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [1]
СпециальностьДерматология , медицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Трихотиодистрофия ( TTD ) - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломкостью волос и интеллектуальными нарушениями. Слово распадается на трихо - «волосы», тио - «сера» и дистрофия - «истощение» или буквально «плохое питание». TTD связан с рядом симптомов, связанных с органами эктодермы и нейроэктодермы . TTD можно подразделить на четыре синдрома: примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией имеют светочувствительность., который делит классификацию на синдромы с светочувствительностью и без нее; BIDS и PBIDS, а также IBIDS и PIBIDS. Современное использование покрытий - ТТД-П (светочувствительное) и ТТД. [2]

Презентация [ править ]

Признаки TTD могут включать светочувствительность, итиоз, ломкость волос и ногтей, интеллектуальные нарушения, снижение фертильности и низкий рост. Более тонкая особенность, связанная с этим синдромом, - это полосатость «тигрового хвоста» на стержнях волос, которую можно увидеть под микроскопом в поляризованном свете. [3] Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS дают инициалы задействованных слов. Синдром BIDS, также называемый амишским синдромом ломкости волос и мозгом волос, [4] является аутосомно- рецессивным [5] наследственным заболеванием. Он не светочувствителен. BIDS характеризуется ломкостью волос, интеллектуальными нарушениями, снижением фертильности и низким ростом. [6] : 501 Есть светочувствительный синдром, PBIDS.[7]

BIDS связан с геном MPLKIP (TTDN1). [8] Синдром IBIDS, следующий за аббревиатурой от ихтиоза, ломкости волос и ногтей, умственной отсталости и низкого роста, является синдромом Тэя или синдромом ломких волос с дефицитом серы, впервые описанным Тэем в 1971 году. [9] (Чонг Хай Тай был сингапурская врач , который был первым врачом в Юго - Восточной Азии , чтобы иметь заболевание носящий его. [ править ] синдром) Tay не следует путать с болезнью Тея-Сакса . [6] : 485 [10] [11] [12] Это аутосомно- рецессивное заболевание [13] врожденное заболевание. [6] : 501 [14] В некоторых случаях диагноз можно диагностировать пренатально. [15] Синдром IBIDS не светочувствителен.

Причина [ править ]

Светочувствительная форма называется PIBIDS и связана с ERCC2 [10] и ERCC3 . [16]

Светочувствительные формы [ править ]

Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в пути эксцизионной репарации нуклеотидов (NER), который является жизненно важной системой репарации ДНК, которая удаляет многие виды повреждений ДНК. Этот дефект отсутствует в нефоточувствительных TTD. [17] Этот тип дефектов может привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, таким как пигментная ксеродермия и синдром Кокейна . [18]

Ремонт ДНК [ править ]

В настоящее время, мутации в четырех генов распознаются как вызывает TTD фенотип, а именно TTDN1 , XPB , XPD и TTDA . [19] Люди с дефектами XPB , XPD и TTDA светочувствительны, тогда как люди с дефектом TTDN1 - нет. Три гена, XPB , XPD и TTDA , кодируют белковые компоненты мультисубъединичного фактора транскрипции / репарации IIH (TFIIH). Этот сложный фактор является важным фактором принятия решений в NER, который открывает ДНКдвойная спираль после повреждения изначально распознается. NER - это многоступенчатый путь, который устраняет множество различных повреждений ДНК, которые изменяют нормальное спаривание оснований, включая как повреждения, вызванные ультрафиолетом, так и объемные химические аддукты. Признаки преждевременного старения часто возникают у людей с мутационными дефектами в генах, определяющих белковые компоненты пути NER, в том числе с TTD [20] (см. Теорию старения с повреждениями ДНК ).

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

См. Также [ править ]

  • Поражение кожи
  • Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Трихотиодистрофия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 февраля 2018 .
  2. ^ Ламберт WC, Gagna CE, Ламберт MW (2010). «Трихотиодистрофия: светочувствительность, ТТД-П, ТТД, синдром Тея». Adv Exp Med Biol . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 685 : 106–10. DOI : 10.1007 / 978-1-4419-6448-9_10 . ISBN 978-1-4419-6447-2. PMID  20687499 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Лян, Кристина; Kraemer, Kenneth H .; Моррис, Андреа; Шиффманн, Рафаэль; Цена, Vera H .; Менефи, Эмори; ДиДжиованна, Джон Дж. (Февраль 2005 г.). «Характеристика полосатости хвоста тигра и аномалий стержня волос при трихотиодистрофии». Журнал Американской академии дерматологии . 52 (2): 224–232. DOI : 10.1016 / j.jaad.2004.09.013 .
  4. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 234050
  5. ^ Баден, HP; Джексон, CE; Weiss, L .; Jimbow, K .; Lee, L .; Kubilus, J .; Gold, RJ (сентябрь 1976 г.). «Физико-химические свойства волос при синдроме BIDS» . Американский журнал генетики человека . 28 (5): 514–521. PMC 1685097 . PMID 984047 .  
  6. ^ a b c Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 . 
  7. ^ Hashimo S и Egly JM. Взгляд на трихотиодистрофию на молекулярной основе фактора транскрипции репарации ДНК TF11H. Www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  8. ^ Накабаяши К., Аманн Д., Рен Й и др. (Март 2005 г.). «Идентификация мутаций гена C7orf11 (TTDN1) и генетической гетерогенности при нефоточувствительной трихотиодистрофии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (3): 510–6. DOI : 10,1086 / 428141 . PMC 1196401 . PMID 15645389 .  
  9. Перейти ↑ Tay CH (1971). «Ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волоса, а также задержка умственного развития и роста. Новое рецессивное заболевание». Arch Dermatol . 104 (1): 4–13. DOI : 10.1001 / archderm.104.1.4 . PMID 5120162 . 
  10. ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 601675
  11. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  12. ^ Хашимото С. и Эгли Дж. М., www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  13. ^ Стефанини M, BE; Botta, E .; Lanzafame, M .; Ориоли, Д. (январь 2010 г.). «Трихотиодистрофия: от основных механизмов до клинических проявлений». Ремонт ДНК . 9 (1): 2–10. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2009.10.005 . PMID 19931493 . 
  14. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. п. 575 . ISBN 978-0-7216-2921-6.
  15. ^ Kleijer WJ, ван - дер - Sterre М.Л., Garritsen VH, Raams A, Ясперса NG (декабрь 2007). «Пренатальная диагностика пигментной ксеродермии и трихотиодистрофии при 76 беременностях группы риска». Пренат. Диаг . 27 (12): 1133–1137. DOI : 10.1002 / pd.1849 . PMID 17880036 . S2CID 23534246 .  
  16. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 616390
  17. ^ Hashimoto S и Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224 [ постоянная мертвая ссылка ]
  18. ^ Peserico, A .; Battistella, PA; Бертоли, П. (1 января 1992 г.). «МРТ очень редкой наследственной эктодермальной дисплазии: PIBI (D) S». Нейрорадиология . 34 (4): 316–317. DOI : 10.1007 / BF00588190 . PMID 1528442 . S2CID 31063628 .  
  19. ^ Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). «TTDA: большое влияние маленького протеина». Exp. Cell Res . 329 (1): 61–8. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2014.07.008 . PMID 25016283 . 
  20. ^ Edifizi Д, Шумахер В (2015). «Нестабильность генома в развитии и старении: выводы из нуклеотидного эксцизионного ремонта у людей, мышей и червей» . Биомолекулы . 5 (3): 1855–69. DOI : 10.3390 / biom5031855 . PMC 4598778 . PMID 26287260 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • Документ NIH о синдроме Тэя
Классификация
D
  • МКБ - 10 : L67.8
  • OMIM : 234050 300953 601675 616390 616395 616943
  • MeSH : D054463
  • СНОМЕД CT : 723551003
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 33364