Первичная юношеская глаукома — это глаукома , которая развивается из-за внутриглазной гипертензии и проявляется либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни. [2] Это вызвано аномалиями развития угла передней камеры, которые препятствуют оттоку водянистой влаги при отсутствии системных аномалий или других пороков развития глаза. [3]
Обычно младенца с врожденной глаукомой сначала направляют к офтальмологу из-за явного отека роговицы. Обычно описываемая триада эпифоры (чрезмерное слезотечение), блефароспазма и светобоязни может быть пропущена до тех пор, пока не станет очевидным отек роговицы. [3]
Двумя наиболее часто встречающимися заболеваниями, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и синдром Стерджа-Вебера . [ нужна ссылка ]
JOAG является аутосомно-доминантным заболеванием. Основной причиной является дисфункция белка миоцилина. Мутации гена миоцилина выявляются примерно у 10% пациентов с ювенильной глаукомой.
Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в клинике у младенца, находящегося в сознании, с помощью тонометра Tonopen или ручного тонометра Гольдмана. Обычно ВГД у нормальных детей находится в диапазоне 11-14 мм рт.ст. [3] Буфтальм и стрии Хааба часто можно увидеть при врожденной глаукоме. [ нужна ссылка ]
Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнение роговицы , возникающее в результате наследственных дистрофий, обычно симметрично. Увеличение роговицы может быть результатом мегалокорнеа , состояния, при котором диаметр роговицы больше, чем обычно, а в остальном глаз остается нормальным. [ нужна ссылка ]