| Синдром Стерджа-Вебера | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Стерджа – Вебера – Краббе |
 | |
| Компьютерная томография синдрома Стерджа-Вебера | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Стерджа-Вебера , иногда называемый энцефалоглоточным ангиоматозом , является редким врожденным неврологическим и кожным заболеванием. Это один из факоматозов, который часто связан с винными пятнами на лице, глаукомой , судорогами , умственной отсталостью и ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой (пороки развития головного мозга и опухоли). Синдром Стерджа – Вебера можно разделить на три типа. Тип 1 включает ангиомы лица и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или сосудистой оболочки глаза.поражения. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот вид самый распространенный. Поражение 2-го типа включает ангиому лица (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств вовлечения мозга. Симптомы могут проявиться в любое время, помимо первоначального диагноза ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Этот тип синдрома Стерджа – Вебера требует дополнительных исследований. Тип 3 имеет поражение исключительно лептоменингеальной ангиомой. Лицевая ангиома отсутствует, редко возникает глаукома. Этот тип диагностируется только при сканировании мозга. [1]
Sturge-Weber - аномалия эмбрионального развития, возникающая в результате ошибок в мезодермальном и эктодермальном развитии. В отличие от других нейрокожных заболеваний (факоматозов), болезнь Стерджа – Вебера возникает спорадически (т. Е. Не имеет наследственной причины). Это вызвано мозаичной соматической активирующей мутацией в гене GNAQ . [2] Рентгенологические исследования покажут кальцификаты трамвайных путей на КТ с обеих сторон. [3]
Признаки и симптомы [ править ]
Синдром Стерджа-Вебера обычно проявляется при рождении винным пятном на лбу и верхнем веке на одной стороне лица или на всем лице. Родинка может варьироваться по цвету от светло-розового до темно-фиолетового и возникает из-за переизбытка капилляров вокруг глазной ветви тройничного нерва , прямо под поверхностью лица. Также имеется аномалия развития кровеносных сосудов мягкой мягкой мозговой оболочки над головным мозгом на той же стороне головы, что и родинка. Это вызывает кальцификацию тканей и потерю нервных клеток в коре головного мозга . [ необходима цитата ]
Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно возникают на стороне тела, противоположной родинке, и различаются по степени тяжести. Также может наблюдаться мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке. [ необходима цитата ]
У некоторых детей будет задержка в развитии и задержка когнитивных функций; примерно у 50% будет глаукома (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глаукома может быть выражена как лейкокория , что предполагает дальнейшее обследование ретинобластомы . Повышенное давление внутри глаза может привести к увеличению глазного яблока и выпячиванию его из глазницы ( буфтальм ). [ необходима цитата ]
Синдром Стерджа – Вебера редко поражает другие органы тела. [ необходима цитата ]
| Презентация [4] | |
|---|---|
| Судороги | 75–90% |
| Сосудистая головная боль | 40–60% |
| Задержка развития (когнитивная) | 50–70% |
| Глаукома | 30–70% |
| Гемианопсия | 40–45% |
| Гемипарез | 25–60% |
Причина [ править ]
Образования кровеносных сосудов, связанные с SWS, начинаются на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головкой ребенка, образуется сеть нервов. Обычно эта сеть уходит на девятую неделю разработки. У младенцев с SWS из-за мутации гена GNAQ эта нервная сеть не исчезает. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожной сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхнего или нижнего века, необходимо выполнить визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родинка, и постепенно приводит к кальцификации нижележащего мозга и атрофии пораженной области. [5]
Лечение [ править ]
Лечение синдрома Стерджа – Вебера симптоматическое. Лазерное лечение может использоваться для осветления или удаления родинки. Противосудорожные препараты могут использоваться для контроля приступов. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведено хирургическое вмешательство. Когда поражена одна сторона мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия по удалению или отключению пораженной части мозга ( полусферэктомия ). Для младенцев и детей с мышечной слабостью следует рассмотреть вопрос о физиотерапии . Образовательная терапиячасто назначают людям с умственной отсталостью или задержкой развития, но полного лечения задержек не существует. Операция на головном мозге, включающая удаление части мозга, пораженной заболеванием, может быть успешной в контроле припадков, так что у пациента есть только несколько припадков, которые намного менее интенсивны, чем до операции. Хирурги также могут «отключить» пораженную часть мозга. [6]
Латанопрост (Ксалатан), простагландин , может значительно снизить ВГД ( внутриглазное давление ) у пациентов с глаукомой, связанной с синдромом Стерджа – Вебера. Латанопрост коммерчески выпускается в виде водного раствора с концентрацией 0,005% с добавлением 0,02% хлорида бензалкония (БАХ). Рекомендуемая дозировка латанопроста - одна капля в день вечером, что позволяет лучше контролировать дневное ВГД, чем утренние закапывания. Его эффект не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и у него практически нет побочных эффектов. Противопоказания включают кистозный отек макулы (CME) в анамнезе , образование эпиретинальной мембраны, стекловидное тело.потеря во время операции по удалению катаракты, отек желтого пятна в анамнезе, связанный с окклюзией ветви сетчатки, передний увеит и сахарный диабет в анамнезе . Также разумно сообщить пациентам, что одностороннее лечение может привести к гетерохромии или гипертрихозу, которые могут стать нежелательными с косметической точки зрения. [ необходима цитата ]
| Осложнение [4] | Лечение (1-й вариант) | Лечение (2-й вариант) |
|---|---|---|
| Глаукома | Бета-адреноблокаторы капли | Адренергические капли |
| Частичная эпилепсия | Карбамазепин | Вальпроат, Топирамат |
| Головная боль | Ибупрофен | Суматриптан |
| Strokelike эпизоды | Аспирин | Никто |
| Нейроповеденческие | Метилфенидат | Клонидин |
Прогноз [ править ]
Хотя родинка и атрофия коры головного мозга могут протекать бессимптомно, у большинства младенцев в течение первого года жизни развиваются судорожные припадки. Когда судороги не поддаются лечению, повышается вероятность интеллектуального нарушения. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота приступов в раннем возрасте у пациентов с МС является прогностическим индикатором. [4]
Эпидемиология [ править ]
Это происходит примерно у 1 из 50 000 новорожденных. [4]
Эпоним [ править ]
Он назван в честь Уильяма Аллена Стерджа и Фредерика Паркса Вебера . [7] [8] [9]
Общество и культура [ править ]
Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (SWF) заключается в улучшении качества жизни и уходе за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним заболеваниями родимых пятен портвейна. Он поддерживает пострадавших людей и их семьи с помощью образования, защиты и исследований для содействия эффективному управлению и осведомленности. SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали поиск ответов после того, как их дочери при рождении был поставлен диагноз синдрома Стерджа-Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как некоммерческая организация International 501 (c) (3). В 1992 году миссия была расширена, и в нее были включены лица с родинками на капиллярных сосудах, родимые пятна Клиппеля Тренауна (KT) и портвейна. [ необходима цитата ]
Фонд гемисферэктомии был основан в 2008 году для помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа – Вебера и другими состояниями, требующими гемисферэктомии. [10] Проект восстановления мозга был сформирован в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию по удалению полушарий, полностью раскрыть свой потенциал. [ необходима цитата ]
Sturge Weber UK (SWUK), ранее известный как Sturge-Weber Foundation UK, является зарегистрированной благотворительной организацией, управляемой волонтерами, созданной в 1990 году. Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям этого состояния и повышения осведомленности о нем среди обоих общественность и профессионалы. Благотворительность способствовала созданию специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит. [11]
Sturge Weber UK учредил ежегодный День осведомленности о Sturge Weber, который совпадает с датой рождения Уильяма Аллена Стерджа 1 ноября. День осведомленности о Sturge Weber - это сотрудничество с международными группами поддержки Sturge Weber с целью повышения общественной и профессиональной осведомленности о синдроме Стерджа Вебера во всем мире. . [ необходима цитата ]
Ссылки [ править ]
- ^ "Фонд Стерджа-Вебера: Дом" .
- ^ Ширли, Мэтью Д .; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж .; Баугер, Джозеф Д .; Frelin, Laurence P .; Коэн, Бернард; North, Paula E .; Марчук, Дуглас А .; Коми, Энн М .; Певснер, Джонатан (8 мая 2013 г.). "Синдром Стерджа-Вебера и пятна портвейна, вызванные соматической мутацией в" . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa1213507 . PMC 3749068 . PMID 23656586 .
- ^ Заки, Сайед Ахмед; Виджей Лад (июль 2011 г.). «Синдром Стерджа-Вебера с двусторонним лицевым невусом и ранней церебральной кальцификацией» . Журнал детской неврологии . 6 (2): 114–5. DOI : 10,4103 / 1817-1745.92825 (неактивный 2021-01-17). PMC 3296402 . PMID 22408657 . CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
- ^ a b c d Томас-Золь, Кристин А; Васлоу, Дейл Ф; Мария, Бернар Л. (май 2004 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор». Детская неврология . 30 (5): 303–310. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2003.12.015 . PMID 15165630 .
- ^ "Синдром Стерджа-Вебера: Radiopaedia.org" .
- ^ "Норфолкская девочка выздоравливает после того, как половина мозга" выключена " " . BBC News . 2011-05-20.
- ^ синд / 1764 в Кто это назвал?
- ^ Стердж WA (1879). «Случай парциальной эпилепсии, по-видимому, из-за поражения одного из вазомоторных центров головного мозга». Труды Клинического общества Лондона . 12 : 162.
- ^ Вебер FP (1922). «Правосторонняя гемигипертрофия в результате правосторонней врожденной спастической гемиплегии с патологическим состоянием левой половины мозга, выявленным на рентгенограммах» . Журнал неврологии и психопатологии . Лондон. 3 (10): 134–9. DOI : 10.1136 / jnnp.s1-3.10.134 . PMC 1068054 . PMID 21611493 .
- ^ "Новости сообщества" . Архивировано из оригинального 29 марта 2009 года . Проверено 25 февраля 2009 .
- ^ "Результаты поиска | Больница Грейт-Ормонд-Стрит" .
Дальнейшее чтение [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Стерджа – Вебера . |
- Гринвуд М., Мичан Дж. Г. (июль 2003 г.). «Общая медицина и хирургия для практикующих стоматологов. Часть 4: Неврологические расстройства» . Br Dent J . 195 (1): 19–25. DOI : 10.1038 / sj.bdj.4810275 . PMID 12856021 .
Рис.2 Пациент с синдромом Стерджа Вебера.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
- sturge_weber в NINDS
