GNAQ

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2BCJ , 2RGN , 3AH8 , 3OHM , 4EKC , 4EKD , 4GNK , 4QJ3 , 4QJ4 , 4QJ5

Идентификаторы

Псевдонимы

GNAQ , CMC1, G-ALPHA-q, GAQ, SWS, субъединица G белка альфа q

Внешние идентификаторы

OMIM : 600998 MGI : 95776 HomoloGene : 1566 GeneCards : GNAQ

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 9 (человек) ^[1]

Группа	9q21.2	Начинать	77 716 097 п.н. ^[1]
Группа	9q21.2	Конец	78 031 811 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 19 (мышь) ^[2]

Группа	19 А \| 19 11,01 см	Начинать	16 132 831 п.н. ^[2]
Группа	19 А \| 19 11,01 см	Конец	16 387 463 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• нуклеотид связывания • рецептора типа 2A серотонин связывания • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 ГТФаза активатор активности • связывания ГТФ • ион металла связывания • GO: связывание 0001948 белок • активность GTPase • гуанил нуклеотид связывания • G-белком рецептор связывание • активность преобразователя сигнала • связывание комплекса бета / гамма-субъединица G-белка
Сотовый компонент	• цитоплазма • тело клетки • ядерная мембрана • мембрана • клеточная мембрана • внешний сегмент фоторецептора • лизосомальная мембрана • дендрит • внеклеточная экзосома • ядро клетки • комплекс гетеротримерного G-белка • внутриклеточный
Биологический процесс	• Связанный с G-белком сигнальный путь ацетилхолинового рецептора • Развитие скелетной системы • негативная регуляция активности протеинкиназы • ремоделирование нейронов • эмбриональный морфогенез пальца • стабилизация белка • свертывание крови • постэмбриональное развитие • регуляция дифференцировки меланоцитов • активация активности фосфолипазы C • захват циркадных часов • активация тромбоцитов • развитие нейронов переднего мозга • развитие сердца • материнское поведение • фототрансдукция, видимый свет • онтогенетическая пигментация • сигнальная трансдукция • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • путь передачи сигнала глутаматного рецептора • потенциал действия • аденилатциклаза-активирующая G- белком рецептор сигнальный путь • фосфолипазы С-активирующий допамина рецептора сигнальный путь • G-белком рецептор сигнальный путь • аденилатциклазу модулирующих G-белком рецептор сигнального пути • регулирование канонической Wnt сигнального пути
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2776


14682

Ансамбль


ENSG00000156052


ENSMUSG00000024639

UniProt


P50148


P21279

RefSeq (мРНК)


NM_002072


NM_008139

RefSeq (белок)


NP_002063 NP_002063.2


NP_032165

Расположение (UCSC)

Chr 9: 77.72 - 78.03 Мб

Chr 19: 16.13 - 16.39 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Гуаниннуклеотид-связывающий белок G (Q) субъединица альфа представляет собой белок , который у человека кодируется GNAQ гена . ^[5] Вместе с GNA11 (его паралогом ) он функционирует как альфа-субъединица Gq . ^[6]

Функция [ править ]

Белки, связывающие гуанин-нуклеотид, представляют собой семейство гетеротримерных белков, которые связывают рецепторы 7-трансмембранного домена на поверхности клетки с внутриклеточными сигнальными путями. Активация рецептора катализирует обмен GDP на GTP, связанный с альфа-субъединицей неактивного G-белка, что приводит к конформационному изменению и диссоциации комплекса. Альфа- и бета-гамма-субъединицы G-белка способны регулировать различные клеточные эффекторы. Активация прекращается GTPase, присущей субъединице G-альфа. G-альфа-q представляет собой альфа-субъединицу одного из гетеротримерных GTP-связывающих белков, которые опосредуют стимуляцию фосфолипазы C-бета (MIM 600230). [Поставляется OMIM] ^[7]

Мутации в этом гене связаны со случаями синдрома Стерджа-Вебера и винных пятен . ^[8]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что GNAQ взаимодействует с:

Киназа бета-адренорецепторов , ^[9]
Тирозинкиназа Брутона , ^[10]
РГС16 , ^[11]
RGS4 ^[11]^[12]
RIC8A , ^[13]^[14] и
Регулятор натрий-водородного антипортера 3 1 . ^[15]

См. Также [ править ]

Список генов, мутировавших в пигментных кожных поражениях

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000156052 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Dong Q, Shenker A, Way J, Haddad BR, Lin K, Hughes MR, McBride OW, Spiegel AM, Battey J (февраль 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК G альфа q человека и хромосомная локализация гена G альфа q (GNAQ) и обработанного псевдогена» . Геномика . 30 (3): 470–75. DOI : 10.1006 / geno.1995.1267 . PMID 8825633 .
^ 139313 ГУАНИНОВЫЙ НУКЛЕОТИД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛК, АЛЬФА-11; GNA11 в OMIM . Проверено 1 января 2015 года.
^ "Entrez Gene: GNAQ гуанин-нуклеотид-связывающий белок (G-белок), q полипептид" .
^ Shirley MD, Тан H, Галлионе CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Марчук Д.А., Comi А.М., Певзнер J (23 мая 2013). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией в GNAQ» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa1213507 . PMC 3749068 . PMID 23656586 .
↑ Day PW, Carman CV, Sterne-Marr R, Benovic JL, Wedegaertner PB (август 2003 г.). «Дифференциальное взаимодействие GRK2 с членами семейства G alpha q». Биохимия . 42 (30): 9176–84. DOI : 10.1021 / bi034442 + . PMID 12885252 .
^ Ма YC, Хуан XY (октябрь 1998). «Идентификация сайта связывания Gqalpha на его эффекторной тирозинкиназе Брутона» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (21): 12197–201. DOI : 10.1073 / pnas.95.21.12197 . PMC 22808 . PMID 9770463 .
^ а б
^ Друей К.М., Салливан Б.М., Браун Д., Фишер Э.Р., Уотсон Н., Блумер К.Дж., Герфен К.Р., Шешонка А., Керл Дж. Х. (июль 1998 г.). «Экспрессия Gialpha2 с дефицитом GTPase приводит к транслокации цитоплазматического RGS4 к плазматической мембране» . J. Biol. Chem . 273 (29): 18405–10. DOI : 10.1074 / jbc.273.29.18405 . PMID 9660808 .
^ Klattenhoff С, Монтечино М, Сото Х, Гусман л, Ромо Х, Гарсиа М.А., Mellstrom В, Наранхо JR, Хинрикс М.В., Olate J (май 2003 г.). «Синембрин мозга человека взаимодействует с Gsalpha и Gqalpha и перемещается на плазматическую мембрану в ответ на изопротеренол и карбахол». J. Cell. Physiol . 195 (2): 151–7. DOI : 10.1002 / jcp.10300 . ЛВП : 10533/174200 . PMID 12652642 . S2CID 84975473 .
↑ Tall GG, Krumins AM, Gilman AG (март 2003 г.). «Ric-8A (синембрин) млекопитающих представляет собой гетеротримерный фактор обмена гуаниновых нуклеотидов белка Galpha» . J. Biol. Chem . 278 (10): 8356–62. DOI : 10.1074 / jbc.M211862200 . PMID 12509430 .
^ Rochdi MD, Watier В, Ла Мадлен С, Наката Н, Kozasa Т, Родитель ДЛ (октябрь 2002 г.). «Регулирование передачи сигналов GTP-связывающего белка альфа q (Galpha q) с помощью эзрин-радиксин-моэзин-связывающего фосфопротеина-50 (EBP50)» . J. Biol. Chem . 277 (43): 40751–9. DOI : 10.1074 / jbc.M207910200 . PMID 12193606 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Раймонд Дж. Р., Мухин Ю. В., Геласко А., Тернер Дж., Коллинсворт Г., Gettys TW, Grewal JS, Гарновская М. Н. (2002). «Множественность механизмов передачи сигнала рецептора серотонина». Pharmacol. Ther . 92 (2–3): 179–212. DOI : 10.1016 / S0163-7258 (01) 00169-3 . PMID 11916537 .
Ван Оекелен Д., Луйтен WH, Лейсен Дж. Э. (2003). «Рецепторы 5-HT2A и 5-HT2C и их свойства атипичной регуляции». Life Sci . 72 (22): 2429–49. DOI : 10.1016 / S0024-3205 (03) 00141-3 . PMID 12650852 .
Леш К.П., Манджи Х.К. (1992). «Сигнал-трансдуцирующие G-белки и антидепрессанты: доказательства модуляции экспрессии гена альфа-субъединицы в мозге крысы» . Биол. Психиатрия . 32 (7): 549–79. DOI : 10.1016 / 0006-3223 (92) 90070-G . PMID 1333286 . S2CID 927009 .
Томас С.П., Данн М.Дж., Маттера Р. (1996). «Передача сигналов Ca2 + в клетках эритролейкемии человека K562: эффект диметилсульфоксида и роль G-белков в путях, активируемых тромбином и тромбоксаном A2» . Биохим. Дж . 312. (Pt 1): 151–8. DOI : 10.1042 / bj3120151 . PMC 1136238 . PMID 7492305 .
Блин Н, Юн Дж, Весс Дж (1995). «Картирование единичных аминокислотных остатков, необходимых для селективной активации Gq / 11 мускариновым рецептором ацетилхолина» . J. Biol. Chem . 270 (30): 17741–8. DOI : 10.1074 / jbc.270.30.17741 . PMID 7629074 .
Кабуридис П.С., Уотерс С.Т., Эскобар С., Станнерс Дж., Цукас С.Д. (1995). «Экспрессия альфа-субъединиц GTP-связывающего белка в тимоцитах человека». Мол. Клетка. Биохим . 144 (1): 45–51. DOI : 10.1007 / BF00926739 . PMID 7791744 . S2CID 8911988 .
Allgeier A, Offermanns S, Van Sande J, Spicher K, Schultz G, Dumont JE (1994). «Рецептор тиреотропина человека активирует G-белки Gs и Gq / 11». J. Biol. Chem . 269 (19): 13733–5. PMID 8188646 .
Wedegaertner PB, Chu DH, Wilson PT, Levis MJ, Bourne HR (1993). «Пальмитоилирование необходимо для сигнальных функций и присоединения к мембране Gq альфа и Gs альфа». J. Biol. Chem . 268 (33): 25001–8. PMID 8227063 .
Europe-Finner GN, Phaneuf S, Watson SP, López Bernal A (1993). «Идентификация и экспрессия G-белков в миометрии человека: повышающая регуляция G-альфа во время беременности». Эндокринология . 132 (6): 2484–90. DOI : 10.1210 / en.132.6.2484 . PMID 8504751 .
Лаугвиц KL, Allgeier A, Offermanns S, Spicher K, Van Sande J, Dumont JE, Schultz G (1996). «Рецептор тиреотропина человека: гепталический рецептор, способный стимулировать членов всех четырех семейств G-белков» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (1): 116–20. DOI : 10.1073 / pnas.93.1.116 . PMC 40189 . PMID 8552586 .
Denker SP, McCaffery JM, Palade GE, Insel PA, Farquhar MG (1996). «Дифференциальное распределение альфа-субъединиц и бета-гамма-субъединиц гетеротримерных белков G на мембранах Гольджи экзокринной поджелудочной железы» . J. Cell Biol . 133 (5): 1027–40. DOI : 10,1083 / jcb.133.5.1027 . PMC 2120853 . PMID 8655576 .
Чен Б., Леверетт Р.Д., Швинн Д.А., Кватра М.М. (1996). «Человеческий G (альфа q): кДНК и распределение в тканях». Биохим. Биофиз. Acta . 1281 (2): 125–8. DOI : 10.1016 / 0005-2736 (96) 00039-9 . PMID 8664309 .
Джонсон GJ, Лейс Л.А., Dunlop PC (1996). «Специфичность экспрессии генов G альфа q и G альфа 11 в тромбоцитах и эритроцитах. Выражения клеточной дифференцировки и видовые различия» . Биохим. Дж . 318. (Pt 3) (3): 1023–31. DOI : 10.1042 / bj3181023 . PMC 1217719 . PMID 8836152 .
Gomeza J, Mary S, Brabet I, Parmentier ML, Restituito S, Bockaert J, Pin JP (1996). «Сцепление метаботропных рецепторов глутамата 2 и 4 с G альфа 15, G альфа 16 и химерными G альфа q / i белками: характеристика новых антагонистов». Мол. Pharmacol . 50 (4): 923–30. PMID 8863838 .
Пети А., Жоффруа П., Белисль С. (1997). «Экспрессия рецептора ангиотензина II типа I и фосфолипазного C-связанного белка G альфа q / 11 в плаценте человека». J. Soc. Гинеколь. Расследование . 3 (6): 316–21. DOI : 10.1016 / S1071-5576 (96) 00035-4 . PMID 8923415 . S2CID 210868588 .
Пети А., Жоффруа П., Белисль С. (1997). «Экспрессия белков G в плаценте человека беременностей, осложненных гестационной гипертензией». Life Sci . 60 (12): 953–60. DOI : 10.1016 / S0024-3205 (96) 00654-6 . PMID 9061052 .
Кинселла Б.Т., О'Махони ди-джей, Фицджеральд Г.А. (1997). «Альфа-изоформа рецептора тромбоксана А2 человека (ТР-альфа) функционально связывается с G-белками Gq и G11 in vivo и активируется изопростановым 8-эпи-простагландином F2 альфа». J. Pharmacol. Exp. Ther . 281 (2): 957–64. PMID 9152406 .
Мудрый А, Паренти М, Миллиган Дж. (1997). «Взаимодействие G-белка G11alpha с рецепторами и фосфоинозитидазой C: вклад пальмитоилирования G-белка и мембранной ассоциации». FEBS Lett . 407 (3): 257–60. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00300-1 . PMID 9175863 . S2CID 85622146 .
Габбета Дж, Ян Х, Ковальска М.А., Сун Л., Дханасекаран Н., Рао А.К. (1997). «Дефект трансдукции сигнала тромбоцитов с дисфункцией субъединицы Galpha и снижение уровня Galphaq у пациента с аномальными реакциями тромбоцитов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 94 (16): 8750–5. DOI : 10.1073 / pnas.94.16.8750 . PMC 23110 . PMID 9238049 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000156052 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024639 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8825633-5] Dong Q, Shenker A, Way J, Haddad BR, Lin K, Hughes MR, McBride OW, Spiegel AM, Battey J (февраль 1997 г.). «Молекулярное клонирование кДНК G альфа q человека и хромосомная локализация гена G альфа q (GNAQ) и обработанного псевдогена» . Геномика . 30 (3): 470–75. DOI : 10.1006 / geno.1995.1267 . PMID 8825633 .

[6] 139313 ГУАНИНОВЫЙ НУКЛЕОТИД-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛК, АЛЬФА-11; GNA11 в OMIM . Проверено 1 января 2015 года.

[7] "Entrez Gene: GNAQ гуанин-нуклеотид-связывающий белок (G-белок), q полипептид" .

[8] Shirley MD, Тан H, Галлионе CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, North PE, Марчук Д.А., Comi А.М., Певзнер J (23 мая 2013). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией в GNAQ» . Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–9. DOI : 10.1056 / NEJMoa1213507 . PMC 3749068 . PMID 23656586 .

[pmid12885252-9] Day PW, Carman CV, Sterne-Marr R, Benovic JL, Wedegaertner PB (август 2003 г.). «Дифференциальное взаимодействие GRK2 с членами семейства G alpha q». Биохимия . 42 (30): 9176–84. DOI : 10.1021 / bi034442 + . PMID 12885252 .

[pmid9770463-10] Ма YC, Хуан XY (октябрь 1998). «Идентификация сайта связывания Gqalpha на его эффекторной тирозинкиназе Брутона» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (21): 12197–201. DOI : 10.1073 / pnas.95.21.12197 . PMC 22808 . PMID 9770463 .

[pmid14634662-11] а б

[pmid9660808-12] Друей К.М., Салливан Б.М., Браун Д., Фишер Э.Р., Уотсон Н., Блумер К.Дж., Герфен К.Р., Шешонка А., Керл Дж. Х. (июль 1998 г.). «Экспрессия Gialpha2 с дефицитом GTPase приводит к транслокации цитоплазматического RGS4 к плазматической мембране» . J. Biol. Chem . 273 (29): 18405–10. DOI : 10.1074 / jbc.273.29.18405 . PMID 9660808 .

[pmid12652642-13] Klattenhoff С, Монтечино М, Сото Х, Гусман л, Ромо Х, Гарсиа М.А., Mellstrom В, Наранхо JR, Хинрикс М.В., Olate J (май 2003 г.). «Синембрин мозга человека взаимодействует с Gsalpha и Gqalpha и перемещается на плазматическую мембрану в ответ на изопротеренол и карбахол». J. Cell. Physiol . 195 (2): 151–7. DOI : 10.1002 / jcp.10300 . ЛВП : 10533/174200 . PMID 12652642 . S2CID 84975473 .

[pmid12509430-14] Tall GG, Krumins AM, Gilman AG (март 2003 г.). «Ric-8A (синембрин) млекопитающих представляет собой гетеротримерный фактор обмена гуаниновых нуклеотидов белка Galpha» . J. Biol. Chem . 278 (10): 8356–62. DOI : 10.1074 / jbc.M211862200 . PMID 12509430 .

[pmid12193606-15] Rochdi MD, Watier В, Ла Мадлен С, Наката Н, Kozasa Т, Родитель ДЛ (октябрь 2002 г.). «Регулирование передачи сигналов GTP-связывающего белка альфа q (Galpha q) с помощью эзрин-радиксин-моэзин-связывающего фосфопротеина-50 (EBP50)» . J. Biol. Chem . 277 (43): 40751–9. DOI : 10.1074 / jbc.M207910200 . PMID 12193606 .

[1]