Синдром Киндлера

Синдром Киндлера
Другие имена	Врожденное poikiloderma с пузырями и кератозом, ^[1] Врожденное poikiloderma с волдырями и прогрессирующей кожной атрофией, ^[1] Наследственный acrokeratotic poikiloderma, ^[1] Гиперкератоз-гиперпигментация синдром, ^[2]^{: 511} Acrokeratotic poikiloderma, синдром Веарей-Киндлер ^[3]^{: 558}

Синдром Киндлера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Киндлера (также известный как « буллезная акрокератотическая пойкилодермия Киндлера и Вири » ^[1] ) - редкое врожденное заболевание кожи, вызванное мутацией в гене KIND1 .

Симптомы и признаки [ править ]

Младенцы и маленькие дети с синдромом Киндлера имеют склонность к образованию волдырей при незначительных травмах и склонны к солнечным ожогам. По мере того как люди с синдромом Киндлера стареют, у них, как правило, меньше проблем с образованием пузырей и светочувствительностью. Однако изменения пигмента и истончение кожи становятся более заметными. ^[4] Синдром Киндлера может поражать различные слизистые ткани, такие как рот и глаза, что может привести к другим проблемам со здоровьем. ^[5]

Генетика [ править ]

Синдром Киндлера - аутосомно-рецессивный генодерматоз . Ген KIND1, мутировавший при синдроме Киндлера, кодирует белок kindlin-1 , который, как полагают, активен во взаимодействиях между актином и внеклеточным матриксом (очаговые адгезионные бляшки). ^[6] Синдром Киндлера был впервые описан в 1954 году Терезой Киндлер. ^[7]

Диагноз [ править ]

Для подтверждения диагноза используются клинические и генетические тесты. ^[5]

Управление [ править ]

В лечении могут участвовать несколько разных практикующих врачей для устранения различных проявлений, которые могут возникнуть. Эта мультидисциплинарная команда также будет заниматься профилактикой вторичных осложнений. ^[8]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ ^a ^b ^c ^d Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
^ a b «Синдром Киндлера» . Домашний справочник по генетике . NIH . Проверено 18 ноября 2018 года .
^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC и др. (Июль 2003 г.). «Потеря киндлина-1, человеческого гомолога актина-линкерного белка внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Являюсь. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. DOI : 10.1086 / 376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .
^ Kindler T (март 1954). «Врожденная пойкилодермия с травматическим образованием булл и прогрессирующей атрофией кожи». Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1954.tb12598.x . PMID 13149722 . S2CID 22888894 .
^ Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А., Уоллес С. Е., Бин Л. Х., Стивенс К., Амемия А., Юссефиан Л., Вахиднежад Х, Уитто Дж. (Декабрь 2016 г.) «Синдром Киндлера - синоним: Врожденная буллезная пойкилодермия». GeneReviews . PMID 26937547 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q82.8 OMIM : 173650 MeSH : C536321 ЗаболеванияDB : 32778
Внешние ресурсы	eMedicine : derm / 943 Орфанет : 2908

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Fitz2-2] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[Andrews-3] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[4] Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .

[NIH-5] «Синдром Киндлера» . Домашний справочник по генетике . NIH . Проверено 18 ноября 2018 года .

[pmid12789646-6] Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC и др. (Июль 2003 г.). «Потеря киндлина-1, человеческого гомолога актина-линкерного белка внеклеточного матрикса Caenorhabditis elegans UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Являюсь. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. DOI : 10.1086 / 376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .

[pmid13149722-7] Kindler T (март 1954). «Врожденная пойкилодермия с травматическим образованием булл и прогрессирующей атрофией кожи». Br. J. Dermatol . 66 (3): 104–11. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.1954.tb12598.x . PMID 13149722 . S2CID 22888894 .

[pmid26937547-8] Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А., Уоллес С. Е., Бин Л. Х., Стивенс К., Амемия А., Юссефиан Л., Вахиднежад Х, Уитто Дж. (Декабрь 2016 г.) «Синдром Киндлера - синоним: Врожденная буллезная пойкилодермия». GeneReviews . PMID 26937547 .

[1]