• выступ клетки • волнистая мембрана • цитозоль • соединение клеток • нитчатый актин • клеточная мембрана • мембрана • очаговая адгезия • цитоплазма • цитоскелет
Биологический процесс
• пролиферации кератиноцитов • клеточная адгезия • кератиноцитов миграция • установление полярности эпителиальных клеток • положительное регулирование клеточной матрицы адгезии • негативной регуляции экспрессии генов • положительное регулирование трансформирующего фактора роста бета - рецептор сигнального пути • положительное регулирование клеточной адгезии , опосредованной интегрином • негативная регуляция импорта белка в ядро • негативная регуляция времени анагена • организация базальной мембраны • негативная регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt • отрицательная регуляция пролиферации стволовых клеток • интегрин-опосредованный сигнальный путь
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
55612
241639
Ансамбль
ENSG00000101311
ENSMUSG00000027356
UniProt
Q9BQL6
P59113
RefSeq (мРНК)
NM_017671
NM_198029
RefSeq (белок)
NP_060141
NP_932146
Расположение (UCSC)
Chr 20: 6.07 - 6.12 Мб
Chr 2: 132,9 - 132,95 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Fermitin семьи гомолог 1 представляет собой белок , который у человека кодируется FERMT1 гена . [5] [6] [7]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000101311 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027356 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Веинстеин Е.Ю., Bourner М, глава R, Zakeri Н, Бауэр С, Mazzarella Р (апрель 2003 г.). «URP1: член нового семейства белков, связанных с мембраной, содержащих PH и FERM, значительно сверхэкспрессируется в карциномах легких и толстой кишки». Biochim Biophys Acta . 1637 (3): 207–16. DOI : 10.1016 / S0925-4439 (03) 00035-8 . PMID 12697302 .
^ Сигел Д.Х., Эштон Г.Х., Пенагос Х.Г., Ли СП, Фейлер Х.С., Вильгельмсен К.С., Южный AP, Смит Ф.Дж., Прескотт А.Р., Вессаговит В., Ояма Н., Акияма М, Аль-Абуд Д., Аль-Абуд К., Аль-Гитами А., Аль. Hawsawi K, Al Ismaily A, Al-Suwaid R, Atherton DJ, Caputo R, Fine JD, Frieden IJ, Fuchs E, Haber RM, Harada T, Kitajima Y, Mallory SB, Ogawa H, Sahin S, Shimizu H, Suga Y , Tadini G, Tsuchiya K, Wiebe CB, Wojnarowska F, Zaghloul AB, Hamada T, Mallipeddi R, Eady RA, McLean WH, McGrath JA, Epstein EH (июнь 2003 г.). «Потеря Киндлина-1, человеческого гомолога актина Caenorhabditis elegans - внеклеточного матричного линкерного белка UNC-112, вызывает синдром Киндлера» . Am J Hum Genet . 73 (1): 174–87. DOI : 10.1086 / 376609 . ЧВК1180579 . PMID 12789646 .
Информация о FERMT1 со ссылками в шлюзе миграции ячеек
Расположение генома человека FERMT1 и страница сведений о гене FERMT1 в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение [ править ]
Белый SJ, Маклин WH (2005). «Киндлер-сюрприз: мутации в новом актин-ассоциированном белке вызывают синдром Киндлера». J. Dermatol. Sci . 38 (3): 169–75. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2004.12.026 . PMID 15927810 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Ван Х.Й., Лин В., Дайк Дж.А. и др. (1998). "SRPK2: дифференциально экспрессируемая протеин-специфическая киназа SR, участвующая в опосредовании взаимодействия и локализации факторов сплайсинга пре-мРНК в клетках млекопитающих" . J. Cell Biol . 140 (4): 737–50. DOI : 10,1083 / jcb.140.4.737 . PMC 2141757 . PMID 9472028 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Джобард Ф., Буаджар Б., Ко Ф. и др. (2004). «Идентификация мутаций в новом гене, кодирующем белок семейства FERM с доменом гомологии плекстрина при синдроме Киндлера» . Гм. Мол. Genet . 12 (8): 925–35. DOI : 10,1093 / HMG / ddg097 . PMID 12668616 .
Kloeker S, Major MB, Calderwood DA, et al. (2004). «Белок синдрома Киндлера регулируется трансформирующим фактором роста бета и участвует в опосредованной интегрином адгезии» . J. Biol. Chem . 279 (8): 6824–33. DOI : 10.1074 / jbc.M307978200 . PMID 14634021 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Эштон Г. Х., Маклин У. С., Южный А. П. и др. (2004). «Рецидивирующие мутации в kindlin-1, новом фокальном контактном белке кератиноцитов, при аутосомно-рецессивном расстройстве хрупкости кожи и фоточувствительности, синдроме Киндлера». J. Invest. Дерматол . 122 (1): 78–83. DOI : 10.1046 / j.0022-202X.2003.22136.x . PMID 14962093 .
Фассихи Х., Вессаговит В., Джонс С. и др. (2005). «Неонатальная диагностика синдрома Киндлера». J. Dermatol. Sci . 39 (3): 183–5. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2005.05.007 . PMID 16051467 .
Имеет C, Wessagowit V, Pascucci M, et al. (2006). «Молекулярная основа синдрома Киндлера в Италии: новая и повторяющаяся рекомбинация Alu / Alu, сайт сплайсинга, бессмысленные мутации и мутации сдвига рамки считывания в гене KIND1» . J. Invest. Дерматол . 126 (8): 1776–83. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700339 . PMID 16675959 .
Герц С., Аумайли М., Шульте С. и др. (2007). «Киндлин-1 представляет собой фосфопротеин, участвующий в регуляции полярности, пролиферации и подвижности эпидермальных кератиноцитов» . J. Biol. Chem . 281 (47): 36082–90. DOI : 10.1074 / jbc.M606259200 . PMID 17012746 .
Сэдлер Э., Клаузеггер А., Масс В. и др. (2007). «Новая мутация гена KIND1 при синдроме Киндлера с тяжелым поражением желудочно-кишечного тракта» . Архив дерматологии . 142 (12): 1619–24. DOI : 10.1001 / archderm.142.12.1619 . PMID 17178989 .
Lai-Cheong JE, Liu L, Sethuraman G и др. (2007). «Пять новых гомозиготных мутаций в гене KIND1 при синдроме Киндлера». J. Invest. Дерматол . 127 (9): 2268–70. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700830 . PMID 17460733 .
Эта статья о гене на 20-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
