Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 20 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 20
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20 cropped.png
20 пар хромосом человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 20.png
Пара хромосом 20
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )64 444 167 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов516 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыМетацентрический [3]
(28,1 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 20
EntrezХромосома 20
NCBIХромосома 20
UCSCХромосома 20
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000020 ( FASTA )
GenBankCM000682 ( FASTA )

Хромосома 20 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Хромосома 20 охватывает около 63 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 2 до 2,5 процентов всей ДНК в клетках . Хромосома 20 была полностью секвенирована в 2001 году и, как сообщается, содержит более 59 миллионов пар оснований. [5] С тех пор, из-за улучшений и исправлений секвенирования, длина хромосомы 20 была обновлена ​​до чуть более 63 миллионов пар оснований. [6]

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 20 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [7]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS516--[2]2016-09-08
HGNC519191297[8]2017-05-12
Ансамбль540594247[9]2017-03-29
UniProt550--[10]2018-02-28
NCBI555487333[11] [12] [13]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 20 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 20 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ADA : аденозиндезаминаза (дефицит аденозиндезаминазы)
  • ANDP : кодирующий белок, зависимый от активности нейропротектор гомеобокс
  • AHCY : S-аденозилгомоцистеингидролаза
  • APMAP : кодирующий белок белок, связанный с плазматической мембраной адипоцитов
  • ARFGEF2 : фактор АДФ-рибозилирования, фактор обмена гуаниновых нуклеотидов 2 (ингибируется брефельдином А)
  • BCAS1 : последовательность 1, усиленная карциномой молочной железы
  • BLCAP : белок, связанный с раком мочевого пузыря
  • BMP2 : костный морфогенетический белок 2 (дифференцировка остеобластов)
  • BPIFB1 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 1
  • BPIFB4 : кодирующий белок BPI-фолд, содержащий семейство B, член 4
  • C20orf27 : кодирующий белок UPF0687 белок C20orf27
  • CSRP2BP : кодирующий белок, связывающий белок CSRP2
  • CST9L : цистатин-9-подобный
  • CSTL1 : цистатин-подобный 1
  • CTCFL : CCCTC-связывающий фактор, подобный фактору
  • CTNNBL1 : бета-катенин-подобный белок 1
  • DBNDD2 : белок 2, содержащий домен дисбиндина
  • DDX27 : полипептид DEAD box 27
  • DEFB118 , DEFB119 , DEFB126 , DEFB127 , DEFB129 : гены бета-дефенсина
  • DLGAP4 : диски большого ассоциированного белка 4
  • DNAJC5 : белок цепочки цистеина
  • EDEM2 : усиливающая деградацию ER альфа-маннозидаза-подобная 2
  • EDN3 : эндотелин 3
  • ENTPD6 : эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 6
  • ESF1 : гомолог ядрышкового белка пре-рРНК ESF1
  • FASTKD5 : кодирующий белок БЫСТРЫЙ киназы , содержащий домен белка 5 (FASTKD5)
  • FITM2 : кодирующий белок Трансмембранный белок 2, индуцирующий накопление жира
  • GZF1 : кодирующий белок GDNF-индуцибельный белок цинкового пальца 1
  • GMEB2 : белок 2, связывающий модулирующий глюкокортикоидный элемент
  • GNAS1 : альфа-субъединица Gs (мембранный G-белок)
  • GSS : глутатионсинтетаза
  • ITPA : кодирующий фермент инозинтрифосфатпирофосфатазу
  • JAG1 : зубчатый 1 (синдром Алажиля)
  • JPH2 : кодирующий белок Junctophilin 2
  • KIZ : кодирующий белок центросомный белок Kizuna
  • Куа-УЕВ :
  • LIME1 : кодирующий белок Lck-взаимодействующий трансмембранный адаптер 1
  • LZTS3 : кодирующий белок лейциновую застежку-молнию, предполагаемый член семейства 3-супрессоров опухолей
  • MROH8 : кодирующий белок маэстро-тепло, как повторяющийся член семейства 8
  • NAPB : кодирующий белок Бета-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL5A : кодирующий белок Ядерный белок 56
  • NRSN2 : кодирующий белок Neurensin-2
  • OTOR : кодирующий белок Отораплин
  • PANK2 : пантотенаткиназа 2 ( нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой )
  • PKIG : кодирующий белок- цАМФ-зависимый ингибитор протеинкиназы гамма
  • PLAGL2 : кодирующий белок белок цинкового пальца PLAGL2
  • POLR3F : кодирующая ферментная ДНК-направленная субъединица РНК-полимеразы III RPC6
  • PRIC285 :
  • PRNP : прионный белок (p27-30) (болезнь Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстманна-Штрауслера-Шейнкера, фатальная семейная бессонница)
  • PXMP4 : кодирующий белок белок пероксисомальной мембраны 4
  • R3HDML : кодирующий домен белка R3H, содержащий подобное
  • RTF2 : кодирующий гомолог белка RTF2
  • SALL4 : сал-подобный 4 (Drosophila)
  • SERINC3 : кодирующий белок инкорпоратор серина 3
  • SLC2A4RG : кодирующий белок регулятор SLC2A4
  • SLX4IP : кодирующий белок SLX4 взаимодействующий белок
  • SPATA2 : кодирующий белок белок 2, связанный со сперматогенезом
  • SPEF1 : кодирующий белок белок жгутика сперматозоидов 1
  • SRXN1 : кодирующий белок сульфиредоксин-1
  • STAU1 : кодирующий белок. Двухцепочечный РНК-связывающий белок, гомолог 1 Staufen.
  • STK35L1 : кодирующий белок STK35L1
  • SUN5 : кодирующий белок белок 5, содержащий домен SUN
  • TASP1 : кодирующий фермент треонинаспартазу 1
  • tTG : тканевая трансглутаминаза (аутоантиген целиакии)
  • TMEPAI : кодирующий белок Трансмембранный андроген-индуцированный белок простаты
  • TTPAL : кодирующий белок, переносящий токоферол (альфа), подобный белку
  • UCKL1 : кодирующий фермент, подобный уридин- цитидинкиназе 1
  • UQCC : кодирующий фермент убихинол-цитохром с редуктаза комплекс шаперон гомолог CBP3
  • VAPB : VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C
  • YTHDF1 : кодирующий белок семейства доменов YTH , член 1
  • ZFP64, кодирующий белок Гомолог белка цинкового пальца 64, изоформы 1 и 2
  • ZGPAT : кодирующий белок CCCH -типа Zinc finger с белком, содержащим домен G patch
  • ZHX3 : кодирующий белок цинковые пальцы и белок гомеобоксов 3
  • ZNF334 : кодирующий белок белок цинкового пальца 334
  • ZNF343 : кодирующий белок белок цинкового пальца 343
  • ZSWIM3 : кодирующий белок Zinc finger SWIM-type, содержащий 3
  • ZMYND8 : кодирующий фермент протеинкиназу С-связывающий белок 1
  • ZNF133 : кодирующий белок белок цинкового пальца 133

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания относятся к числу заболеваний, связанных с генами на 20 хромосоме: [14]

  • Наследственная остеодистрофия Олбрайт
  • Синдром артериальной извитости
  • Дефицит аденозиндезаминазы
  • Синдром Алажиля
  • Смертельная семейная бессонница
  • Галактосиалидоз - CTSA
  • Зрелый диабет у молодых людей 1 типа
  • Цероидный липофусциноз нейронов
  • Нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой
  • Трансмиссивная губчатая энцефалопатия (прионные заболевания)
  • Синдром Ваарденбурга

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 20 хромосомы человека
Шаблоны G-полос 20-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [18]
G-полосы 20 хромосомы человека с разрешением 850 п.н. в час [19]
Chr.Рука [20]Группа [21]
Начало ISCN [22]
Остановка ISCN [22]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [23]Плотность
20п13033315 100 000гнег
20п12,33335135 100 0019 200 000gpos75
20п12,25136249 200 00112 000 000гнег
20п12.162491512 000 00117 900 000gpos75
20п11,23915116417 900 00121 300 000гнег
20п11,221164127521 300 00122 300 000gpos25
20п11.211275144122 300 00125 700 000гнег
20п11.11441160825 700 00128 100 000Acen
20q11.116081774 г.28 100 00130 400 000Acen
20q11.211774 г.1927 г.30 400 00133 500 000гнег
20q11,221927 г.205133 500 00135 800 000gpos25
20q11,232051223235 800 00139 000 000гнег
20q122232243939 000 00143 100 000gpos75
20q13.112439257843 100 00143 500 000гнег
20q13.122578275843 500 00147 800 000gpos25
20q13,132758307747 800 00151 200 000гнег
20q13,23077329951 200 00156 400 000gpos75
20q13.313299338256 400 00157 800 000гнег
20q13,323382349357 800 00159 700 000gpos50
20q13,333493377059 700 00164 444 167гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Deloukas P; и другие. (2001). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека» . Природа . 414 (6866): 865–871. Bibcode : 2001Natur.414..865D . DOI : 10.1038 / 414865a . PMID 11780052 . 
  6. ^ «Хромосома 20 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p13» . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 17 октября 2013 года .
  7. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  8. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 20» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  9. ^ «Хромосома 20: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  10. ^ «Человеческая хромосома 20: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  11. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  13. ^ "Результаты поиска - 20 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  14. Перейти ↑ Gilbert F (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 1 (3): 225–229. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.225 . PMID 10464650 . 
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  21. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  22. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 20» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 20» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .