Курт Хиршхорн (родился 18 мая 1926 года в Вене ) [1] - американский педиатр, медицинский генетик и цитогенетик австрийского происхождения, который выявил хромосомные дефекты, лежащие в основе синдрома Вольфа-Хиршхорна .
В 1995 году Хиршхорн был удостоен премии Уильяма Аллана в области медицинской генетики человека. Он является научным сотрудником Центра Гастингса , независимого исследовательского учреждения по биоэтике. Вместе со своей женой Рошель у него есть сын Джоэл Хиршхорн , который также является генетиком. [2]
Синдром Вольфа-Хиршхорна [ править ]
Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS), вызванный хромосомной аномалией, характеризуется типичными черепно-лицевыми чертами в младенчестве, состоящими из носа «шлем греческого воина» (широкая переносица, переходящая ко лбу), микроцефалии , высокого лба с выступающей глабелью , глазным гипертелоризмом , эпикантусом , сильно изогнутыми бровями, коротким желобком , опущенным ртом, микрогнатиями и плохо сформированными ушами с ямками / метками.
У всех пораженных людей наблюдается пренатальный дефицит роста, за которым следует задержка послеродового роста и гипотония с недоразвитием мышц. У всех присутствует задержка развития и умственная отсталость различной степени.
Доктор Курт Хиршхорн в настоящее время является профессором педиатрии, генетики и геномных наук, а также заслуженным председателем педиатрии медицинской школы Икана на горе Синай в Нью-Йорке.
Ссылки [ править ]
- ^ http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3356.html
- ^ Хиршхорн, Курт; Хиршхорн, Рошель; Хиршхорн, Джоэл Н. (31 августа 2017 г.). «Разговор с Куртом и Рошель Хиршхорн» . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 18 (1): 31–44. DOI : 10.1146 / annurev-genom-080316-090927 . ISSN 1527-8204 .
- Купер Х, Хиршхорн К. (1961). «Очевидная делеция коротких плеч одной хромосомы (4 или 5) у ребенка с дефектами слияния средней линии». Информационный бюллетень по хромосомам млекопитающих . 4 (14).
- Хиршхорн К., Купер Х.Л., Фиршейн ИЛ (1965). «Делеция коротких плеч хромосомы 4-5 у ребенка с дефектами слияния средней линии». Humangenetik . 1 (5): 479–82. DOI : 10.1007 / bf00279124 . PMID 5895684 .
- Чайлдс, Бартон (2003-01-23). «Вступительная речь Курта Хиршхорна» . Американское общество генетики человека . 72 (2): 241. DOI : 10,1086 / 346212 . PMC 379217 . PMID 12635649 .
- "Профиль Медицинского центра на горе Синай" .
