Синдром Вольфа – Хиршхорна ( WHS ) - это синдром делеции хромосомы, возникающий в результате частичной делеции на коротком плече хромосомы 4 (del (4p16.3)). [3] Особенности включают отчетливый черепно-лицевой фенотип и умственную отсталость .
Синдром Вольфа-Хиршхорна | |
---|---|
Другие названия | Хромосома делеции Dillan 4P синдром , синдром Питт-Роджерс-Данкс ( РОУ ) или синдром Питт , [1] [2] |
Молодая девушка с синдромом Вольфа-Хиршхорна | |
Специальность | Медицинская генетика |
Признаки и симптомы
Наиболее общие характеристики включают отчетливый черепно - лицевой фенотип ( микроцефалию , микрогнатию , короткий губной желобок , видный глабель , глазное гипертелоризм , диспластические уши и метки) расположенные вокруг предсердия, ограничение роста, умственное развитие , мышечная гипотонию, судороги и врожденные пороки сердца. [4]
Менее распространенные характеристики включают гипоспадию , колобомы радужной оболочки, почечные аномалии и глухоту. [5] Недостаток антител также является обычным явлением, включая общий вариабельный иммунодефицит и дефицит IgA. Т-клеточный иммунитет в норме. [6]
Генетика
Синдром Вольфа – Хиршхорна - это синдром микроделеции, вызванный делецией в полосе HSA 4p16.3 короткого плеча хромосомы 4 , особенно в области WHSCR1 и WHSCR2 . [7]
Около 87% случаев представляют собой делецию de novo , в то время как около 13% наследуются от родителя с транслокацией хромосомы . [4] В случае семейной передачи наблюдается превышение материнской передачи в 2: 1. Из случаев de novo 80% происходят по отцовской линии. [ необходима цитата ]
Выраженность симптомов и выраженный фенотип различаются в зависимости от количества удаленного генетического материала. Критическая область для определения фенотипа - 4p16.3, и ее часто можно обнаружить с помощью генетического тестирования и флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Пострадавшим семьям предлагается генетическое тестирование и генетическое консультирование . [ необходима цитата ]
Диагностика
Первоначальный диагноз ставится на основании отчетливого черепно-лицевого фенотипа после рождения. [4] Диагноз WHS подтверждается обнаружением делеции в WHSCR. Хромосомный микрочип и цитогенетический анализ. Зонд, специфичный для полосы хромосомы D4S96 или D4Z1 4p16.3 (область Вольфа-Хиршхорна, Визис, Инк.), Доступен для исследования FISH. [4]
Эпидемиология
Минимальная частота рождений оценивается как 1 случай на 50 000. [4]
История
Синдром Вольфа – Хиршхорна был впервые описан в 1961 году американским педиатром австрийского происхождения Куртом Хиршхорном и его коллегами. [8]
После этого синдром привлек внимание всего мира после публикаций немецкого генетика Ульриха Вольфа и его сотрудников, в частности их статей в немецком научном журнале Humangenetik . [8] [9]
Рекомендации
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): синдром Вольфа-Хиршхорна - 194190
- ^ Рапини RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. стр. 892, 894. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Dufke A, Seidel J, Schöning M, Döbler-Neumann M, Kelbova C, Liehr T, Beensen V, Backsch C, Klein-Vogler U, Enders H (2000). «Микроделеция 4p16.3 у трех неродственных пациентов с синдромом Вольфа-Хиршхорна». Цитогенетика и клеточная генетика . 91 (1–4): 81–4. DOI : 10.1159 / 000056823 . PMID 11173835 . S2CID 19641395 .
- ^ а б в г д Парадовская-Столарц AM (2014). «Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) - обзор литературы об особенностях синдрома» . Adv Clin Exp Med . 23 (3): 485–9. DOI : 10.17219 / Acem / 24111 . PMID 24979523 .
- ^ Wieczorek D (сентябрь 2003 г.). «Синдром Вольфа-Хиршхорна» (PDF) . Энциклопедия Orphanet .
- ^ Хэнли-Лопес Дж., Эстабрукс Л.Л., Стихм Р. (июль 1998 г.). «Дефицит антител при синдроме Вольфа-Хиршхорна». Журнал педиатрии . 133 (1): 141–3. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (98) 70194-5 . PMID 9672528 .
- ^ Раух А., Шеллмозер С., Краус С., Дёрр Х. Г., Траутманн Ю., Альтерр М. Р., Пфайфер Р. А., Рейс А. (апрель 2001 г.). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотип-фенотип». Американский журнал медицинской генетики . 99 (4): 338–42. DOI : 10.1002 / ajmg.1203 . PMID 11252005 .
- ^ а б Хиршхорн К., Купер Х.Л., Фиршейн ИЛ (1961). «Делеция коротких плеч хромосомы 4-5 у ребенка с дефектами слияния средней линии». Humangenetik . 1 (5): 479–82. DOI : 10.1007 / bf00279124 . PMID 5895684 . S2CID 32805973 .
- ^ Вольф У., Райнвайн Х, Порш Р., Шретер Р., Байтч Х (1965). «[Дефицит на коротких плечах хромосомы №4]». Humangenetik (на немецком языке). 1 (5): 397–413. PMID 5868696 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/
- Синдром Вольфа-Хиршхорна на сайте Genetics Home Reference