Мевалонаткиназа
Мевалонаткиназа представляет собой фермент (в частности, киназу ), который у человека кодируется геном MVK . [6] [7] Мевалонаткиназы обнаружены в самых разных организмах от бактерий до млекопитающих. Этот фермент катализирует следующую реакцию:
Мевалонат является ключевым промежуточным продуктом, а мевалонаткиназа — ключевым ранним ферментом в синтезе изопреноидов и стеролов. [6] Как второй фермент в пути мевалоната, он катализирует фосфорилирование мевалоновой кислоты с образованием мевалонат-5-фосфата. [8] Снижение активности мевалонаткиназы на 5-10% связано с дефицитом мевалонаткиназы (ДВД), что приводит к накоплению промежуточной мевалоновой кислоты. [9]
Дефицит мевалонаткиназы, вызванный мутацией этого гена, приводит к мевалоновой ацидурии, заболеванию, характеризующемуся задержкой психомоторного развития, задержкой развития, гепатоспленомегалией, анемией и рецидивирующими фебрильными кризами. Дефекты этого гена также вызывают гипериммуноглобулинемию D и синдром периодической лихорадки , расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами лихорадки, связанной с лимфаденопатией, артралгией, расстройством желудочно-кишечного тракта и кожной сыпью. [6] Симптомы заболевания обычно проявляются в младенчестве и могут быть дополнительно вызваны стрессом или бактериальной инфекцией. Дети с дефицитом мевалонаткиназы могут оставаться недиагностированными в течение длительного времени, поскольку на данный момент недостаточно научных данных для точной диагностики этого заболевания у детей.[9]
