Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья про генетика. О физиологе XIX века см. Маркус Сеймур Пембри .
Маркус Пембри

FMedSci
EWS17.06 (обрезано) Marcus Pembrey.jpg
Пембри в июле 2001 года
Родившийся( 1943-04-20 )20 апреля 1943 г. (77 лет)
НациональностьБританский
Род занятийКлинический генетик

Маркус Edred Pembrey FMedSci (родилась 20 апрелем 1943) является британским клиническим генетик с исследовательским интересом неменделевского наследования у человека. [1] Он является почетным профессором детской генетики в Институте здоровья детей Калифорнийского университета на Грейт-Ормонд-стрит и приглашенным профессором педиатрической генетики в Бристольском университете. Он участвовал в программе « Горизонт » 2005 года на телевидении BBC под названием «Призрак в ваших генах» [1] .

Ранняя жизнь и образование [ править ]

Маркус Пембри родился в семье врача и провел детство в Херстпирпойнт, Сассекс, где его отец был врачом общей практики. Сельская местность и ферма его тётей поощряли интерес к естественной истории. Получив образование в колледже Hurstpierpoint, в 1960 году он поступил в медицинскую школу Guy's Hospital в Лондоне; с последипломным образованием в отделении медицинской генетики Наффилда Ливерпульского университета в 1969-71 гг.

Карьера и исследования [ править ]

После дальнейшего клинического обучения в больнице Гая в 1979 году он был назначен главой нового отделения педиатрической генетики в Институте детского здоровья в Лондоне и почетным консультантом по клинической генетике Детской больницы Грейт Ормонд; должности он занимал до 1998 года. Сделанный профессором в 1986 году, он стал заместителем декана Института здоровья детей с 1990 по 1998 год. Он сыграл важную роль в обеспечении того, чтобы дизайн лонгитюдного исследования родителей и детей Avon ALSPAC включал генетический компонент.

С 1979 года его исследования были сосредоточены на «неменделирующем наследовании»; сначала о наследовании синдрома ломкой Х-хромосомы, для которого он предложил «премутацию» в 1985 году [2], а затем о синдроме Ангельмана [3] [4] - раннем примере геномного импринтинга у людей. Это последнее исследование привело в 1996 году к теоретической статье о трансгенерационной модуляции экспрессии генов. [5], в котором он называет себя неоламаркианцем, но этот термин он больше не использует.

После шведских исследований, демонстрирующих трансгенерационные эффекты снабжения продуктами питания, Пембри сотрудничал с Ларсом Оловом Бигреном в исследовании, которое было показано в программе «Горизонт» 2005 года на телевидении BBC под названием «Призрак в ваших генах». [6] [7] В центре его текущих исследований - эпигеномика окружающей среды и реакции между поколениями, и он пишет, говорит и широко освещает эту область как для экспертов, так и для непрофессиональной аудитории. С Жан Голдинг он активно участвует в исследованиях межпоколенных воздействия экологических факторов , таких как курение и стресс на развитие детей и взрослых [8] в пределах Avon продольного исследования родителей и детей ALSPAC , из которого он был директором генетики до 2006 года [ 8] [9]

Публичное участие [ править ]

Назначен советником по генетике главного врача Министерства здравоохранения Великобритании 1989–1998 гг. Президент Европейского общества генетики человека (ESHG) 1994–1995; Председатель комитета ESHG по этическим вопросам (переименованный в Комитет по общественной и профессиональной политике) 1994–1998; Соучредитель и координатор по связям с общественностью ESHG, Международная федерация обществ генетики человека, 1996-2001 гг. Соучредитель Progress Educational Trust в 1992 году и председатель попечительского совета почти постоянно до 2014 года. Миссия Trust состоит в том, чтобы обучать и обсуждать ответственное применение репродуктивной и генетической науки. [10]

Почетный почетный доктор наук (Бристольский университет) июль 2018 г.

Личная жизнь [ править ]

Он женат на Хизер (урожденная Берджесс), от которой у него двое детей, Люси и Адам, и пятеро внуков.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Пембри М., Саффери Р., Бигрен Л.О .; Сеть в эпигенетической эпидемиологии. Человеческие трансгендерные реакции на ранний жизненный опыт: потенциальное влияние на развитие, здоровье и биомедицинские исследования. J Med Genet. 2014 сентябрь; 51 (9): 563-72. DOI : 10.1136 / jmedgenet-2014-102577 . Epub 2014 25 июля. Обзор. PMID  25062846 ; PMC  4157403 .
  2. ^ Pembrey ME, Winter RM, Дэвис KE. Премутация, порождающая дефект при кроссинговере, объясняет наследование умственной отсталости ломкой Х-хромосомы. Am J Med Genet. 1985 августа; 21 (4): 709-17. PMID 4040705 . 
  3. ^ Пембри М., Феннелл С.Дж., ван ден Берге Дж., Фитчетт М., Саммерс Д., Батлер Л., Кларк С., Гриффитс М., Томпсон Е., Супер М. Связь синдрома Ангельмана с делециями в пределах 15q11-13. J Med Genet. 1989 Февраль; 26 (2): 73-7. PMID 2918545 ; PMC 1015553  
  4. ^ Малькольм S, Клейтон-Смит J, Николс M, Робб S, Уэбб T, Armor JA, Джеффрис AJ, Пембри ME. Однородительская отцовская дисомия при синдроме Ангельмана. Ланцет. 1991, 23 марта; 337 (8743): 694-7. PMID 1672177 . 
  5. ^ Пембри М. Импринтинг и трансгенерационная модуляция экспрессии генов; рост человека как модель. Acta Genet Med Gemellol (Рома). 1996; 45 (1-2): 111-25. Рассмотрение. PMID 8872020 . 
  6. ^ http://www.bbc.co.uk/sn/tvradio/programmes/horizon/ghostgenes.shtml
  7. ^ Pembrey ME, Bygren LO, Kaati G, Edvinsson S, Northstone K, Sjöström M, Golding J; Исследовательская группа ALSPAC. Специфичные для пола трансгенерационные реакции по мужской линии у людей. Eur J Hum Genet. 2006 Февраль; 14 (2): 159-66. PMID 16391557 . 
  8. ^ Голдинг Дж, Нортстоун К., Грегори С., Миллер Л.Л., Пембри М. На антропометрию детей и подростков могут влиять пренатальные привычки курения их бабушек: продольное когортное исследование. Am J Hum Biol. 2014 ноябрь-декабрь; 26 (6): 731-9. DOI : 10.1002 / ajhb.22594 . Epub 2014 18 августа. PMID 25130101 ; PMC 4238812  
  9. ^ Голдинг Дж., Грегори С., Нортстоун К., Илс-Кейвен И., Эллис Дж., Пембри М. Изучение возможных транс / межпоколенческих ассоциаций с ожирением у молодых людей с использованием подхода экспозома. Границы генетики: прикладная генетическая эпидемиология 2019; Принято 21.3.19. doi. 10.3389 / fgene.2019.00314.
  10. ^ http://www.progress.org.uk

Внешние ссылки [ править ]

  • Эпигенетическое наследование и эволюция - частичный онлайн-текст
  • Эволюция в четырех измерениях - частичный онлайн-текст
  • Скрытое наследование - статья Гейл Вайнс "New Scientist"
  • Природа и воспитание Маркуса Пембри (онлайн-текст)