Марк Дейли (ученый)


Марк Джозеф Дейли — директор Финского института молекулярной медицины (FIMM) при Хельсинкском университете , [1] профессор генетики в Гарвардской медицинской школе , руководитель отдела аналитической и трансляционной генетики Массачусетской больницы общего профиля и член Институт Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда. [2] В первые дни проекта « Геном человека» Дейли помог разработать генетическую модель, с помощью которой неравновесие по сцеплению можно было использовать для картирования структуры гаплотипов генома человека. [3]Кроме того, он разработал статистические методы для поиска связи между генами и расстройствами, такими как болезнь Крона , [4] воспалительное заболевание кишечника , аутизм и шизофрения . [5]

Дейли считается пионером в области генетики человека, одним из самых цитируемых ученых в этой области [5] и одним из 100 самых цитируемых ученых всех времен. [6] Он был избран членом Национальной медицинской академии в 2017 году. [7]

Дейли изучал физику в Массачусетском технологическом институте , хотя изначально хотел стать юристом или игроком в покер, он присоединился к Эрику Ландеру на первом курсе. [8] Марк продолжал работать с Ландером, пока в 2004 году не получил докторскую степень в Лейденском университете .

Дейли обучался у Эрика Ландера в Институте Уайтхеда , и большая часть его первоначальных усилий была направлена ​​на картирование гаплотипов человеческого генома. За это время его команда разработала MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK и GATK . В совокупности эти инструменты получили более 30 000 ссылок. Поскольку секвенирование генома стало дешевле, его группа работает над разработкой статистических методов, позволяющих выявить генетические мутации в нервно-психических заболеваниях. [9] [10]