Синдром Мовата-Вильсона - редкое генетическое заболевание, которое было клинически описано доктором Дэвидом Р. Моуатом и доктором Мередит Дж. Уилсон в 1998 году. [1] [2]
Синдром Мовата-Вильсона | |
---|---|
Другие названия | Болезнь Гиршпрунга - синдром умственной отсталости |
Синдром Мовата-Вильсона, клинические особенности пациента 2 в возрасте: (A) 1 год и 6 месяцев; (B – C) 3 года и 5 месяцев; (D – E) 8 лет и 1 месяц. | |
Дифференциальная диагностика | Синдром Смита-Лемли-Опица, синдром Ангельмана, синдром мегаколона Голдберга-Шпринцена |
Уход | Поддерживающая терапия |
Презентация
Это аутосомно - доминантное заболевание характеризуется целым рядом дефектов здоровья , включая болезни Гиршпрунга , умственной отсталостью , эпилепсией , [3] с задержкой роста и моторное развитие, врожденный порок сердца, мочеполовые аномалии и отсутствие мозолистого тела . Однако болезнь Гиршпрунга встречается не у всех младенцев с синдромом Мовата-Вильсона, и поэтому она не является обязательным диагностическим критерием. [4] Отличительные физические особенности включают микроцефалию , узкий подбородок, чашевидные уши с приподнятыми мочками с центральным углублением, глубоко и широко посаженные глаза, открытый рот, широкую переносицу и укороченный желобок . [ необходима цитата ]
Люди с этим заболеванием почти во всех случаях имеют тяжелую умственную отсталость , однако небольшое меньшинство имеет умеренную умственную отсталость . Речь обычно ограничена или отсутствует. Многие из людей с синдромом Мовата-Вильсона также обладают характерным открытым ртом, улыбающимся выражением лица и дружелюбным характером. [5]
Причины
Нарушение выражается по аутосомно-доминантному типу и может быть результатом мутации de novo потери функции или полной делеции гена ZEB2 , расположенного на хромосоме 2q 22. [6]
Диагностика
Уход
Прогноз
От этого синдрома нет лекарства. Лечение поддерживающее и симптоматическое. Всем детям с синдромом Мовата – Вильсона требовалось раннее вмешательство с логопедом, трудотерапией и физиотерапией. [4]
Рекомендации
- ^ Mowat, DR; Croaker, GD; Cass, DT; Kerr, BA; Чайтов, Дж; Adès, LC; Чиа, Нидерланды; Уилсон, MJ (1998). «Болезнь Гиршпрунга, микроцефалия, умственная отсталость и характерные черты лица: определение нового синдрома и определение локуса на хромосоме 2q22-q23» . Журнал медицинской генетики . 35 (8): 617–23. DOI : 10.1136 / jmg.35.8.617 . PMC 1051383 . PMID 9719364 .
- ^ «Медицинский консультативный совет» . Фонд синдрома Мовата-Вильсона . Проверено 12 мая 2020 .
- ^ Корделли, DM; Гаравелли, L; Саваста, S; Герра, А; Pellicciari, A; Джордано, L; Бонетти, S; Чеккони, я; и другие. (2013). «Эпилепсия при синдроме Мовата-Вильсона: определение электроклинического фенотипа». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 161А (2): 273–84. DOI : 10.1002 / ajmg.a.35717 . PMID 23322667 . S2CID 24934018 .
- ^ а б Тодо А., Харрингтон Дж. У. Новые приступы у младенца с квадратным лицом, гипоспадией и болезнью Гиршпрунга . Консультант педиатров. 2010; 9: 103-107.
- ^ {{cite web | url = https://medlineplus.gov/genetics/condition/mowat-wilson-syndrome/ ]]
- ^ «ZEB2 - цинковый палец E-box переплет homeobox 2» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 29 августа 2019 . Проверено 30 августа 2019 .
дальнейшее чтение
- Cerruti Mainardi, P; Пасторе, G; Zweier, C; Раух, А (2004). «Синдром Мовата-Вильсона и мутация в гене гомео-бокса 1B цинкового пальца: четко определенная клиническая сущность» . Журнал медицинской генетики . 41 (2): e16. DOI : 10.1136 / jmg.2003.009548 . PMC 1735678 . PMID 14757866 .
- Mowat, DR; Уилсон, MJ; Гуссенс, М. (2003). «Синдром Мовата-Вильсона» . Журнал медицинской генетики . 40 (5): 305–10. DOI : 10.1136 / jmg.40.5.305 . PMC 1735450 . PMID 12746390 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Центр генетического образования в Сиднее, Австралия (Информационный лист в формате PDF)
- GeneReview синдрома Мовата – Вильсона
- Фонд синдрома Мовата-Вильсона