| Множественная семейная трихоэпителиома | |
|---|---|
| Другие названия | Синдром Брука – Шпиглера и аденоидная эпителиома цистикум |
| Специальность | Дерматология |
Множественная семейная трихоэпителиома - это кожное заболевание, характеризующееся множественными кистозными и твердыми узелками, появляющимися на лице. [1] : 672
Классификация [ править ]
Классификация этого синдрома сложна. Известно, что мутации в гене CYLD вызывают три состояния : синдром Брука – Шпиглера, множественная семейная трихоэпителиома и семейный цилиндроматоз . Клинически они различны, но, по-видимому, возникают в результате мутаций в одном и том же гене.
Типы включают:
| Тип | OMIM | Ген | Locus |
|---|---|---|---|
| MFT1 | 601606 | CYLD | 16q12-q13 |
| MFT2 | 612099 | ? | 9п21 |
Синдром Брука – Шпиглера [ править ]
Синдром Брука – Шпиглера (названный в честь дерматологов Генри Амброуза Гранди Брука и Эдуарда Шпиглера ) [2] - это состояние, при котором множественные опухоли кожи развиваются из кожных структур. Опухоли, обычно возникающие при этом синдроме, включают спираденомы , трихоэпителиомы и цилиндромы . Опухоли обычно доброкачественные, но могут стать злокачественными. Пораженные люди также подвергаются повышенному риску развития опухолей в тканях, отличных от кожи, особенно доброкачественных или злокачественных опухолей слюнных желез.
Опухоли у Брук-Шпиглера обычно появляются в раннем взрослом возрасте и чаще всего обнаруживаются на голове и шее. В тяжелых случаях опухоли могут повлиять на зрение или слух. Они могут уродовать и способствовать депрессии или другим психологическим проблемам. По неясным причинам женщины часто страдают более серьезно, чем мужчины.
Брук-Шпиглер встречается редко, и его точная частота неизвестна.
Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. [3]
См. Также [ править ]
- Трихофолликулома
- Список кожных заболеваний
- Список кожных новообразований, связанных с системными синдромами
Ссылки [ править ]
- ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Дорленд, WA Newman (2020). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда . Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер.
- ^ http://omim.org/entry/605041
