CYLD (ген)

CYLD

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1IXD , 1WHL , 1WHM , 2VHF

Идентификаторы

Псевдонимы

CYLD , BRSS, CDMT, CYLD1, CYLDI, EAC, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2, CYLD лизин 63 деубиквитиназа

Внешние идентификаторы

OMIM : 605018 MGI : 1921506 HomoloGene : 9069 GeneCards : CYLD

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 16 (человека) ^[1]

Группа	16q12.1	Начинать	50 742 050 п.н. ^[1]
Группа	16q12.1	Конец	50 801 935 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 8 (мышь) ^[2]

Группа	8 \| 8 C3	Начинать	88 697 028 п.н. ^[2]
Группа	8 \| 8 C3	Конец	88 751 945 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• пептидазы активность цистеина типа • иона цинка связывания • связывание иона металла • пептидазы активность • GO: 0001948 связывание белка • тиол-зависимой протеазы активности убиквитин специфических • пролин-богатый участок связывания • гидролазная активность • протеинкиназы связывания • Lys63 конкретных deubiquitinase активность • Lys48-специфическая активность деубиквитиназы • структурная составляющая рибосомы
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • центросома • проекция клетки • мембрана • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • клеточная мембрана • веретено • центр организации микротрубочек • среднее тело • перинуклеарная область цитоплазмы • цитоплазматическая микротрубочка • цитоскелет • микротрубочки • цилиарное базальное тело • цилиарный кончик
Биологический процесс	• регуляция внутреннего апоптотического сигнального пути • убиквитин-зависимый белковый катаболический процесс • регуляция организации цитоскелета микротрубочек • сигнальный путь Wnt • протеолиз • деубиквитинирование, связанное с белком K63 • регуляция митотического клеточного цикла • положительная регуляция внешнего апоптотического сигнального пути • клеточный цикл • отрицательная регуляция продукции интерферона типа I • негативная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • нуклеотид-связывающий домен олигомеризации, содержащий сигнальный путь • отрицательное регулирование канонической Wnt сигнального пути • системный процесс иммунной • регуляция фактора некроза опухоли-опосредованного сигнального пути • белка deubiquitination • CD4-положительных или CD8-позитивных, альфа-бета Т - клеток коммитирование • регуляции связывания белков • врожденной системы иммунитета • регуляция дифференцировки B-клеток • негативная регуляция дифференцировки T-клеток • позитивная регуляция дифференцировки T-клеток • гомеостаз количества клеток • позитивная регуляция сигнального пути рецептора T-клеток • GO: 0060554, GO: 0060555 некроптоз • белок K48-сшитый deubiquitination • ripoptosome сборки участвуют в necroptotic процесса • регулирование реснички сборки • положительное регулирование локализации клеточного белка • белок линейного deubiquitination • цитоплазматического перевод • отрицательное регулирование сигнализации NIK / NF-kappaB • отрицательного регулирования JNK каскада • отрицательного регуляция каскада p38MAPK • регуляция воспалительного ответа • регуляция некроптозного процесса
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1540


74256

Ансамбль


ENSG00000083799


ENSMUSG00000036712

UniProt


Q9NQC7


Q80TQ2

RefSeq (мРНК)


NM_001042355 NM_001042412 NM_015247


NM_001128169 NM_001128170 NM_001128171 NM_001276279 NM_173369

RefSeq (белок)

NP_001035814 NP_001035877 NP_056062 NP_001365672 NP_001365673
NP_001365674 NP_001365675 NP_001365676 NP_001365677 NP_001365678 NP_001365679 NP_001365680 NP_001365681 NP_001365682 NP_001365683 NP_001365684 NP_001035814.1 NP_001035877.1


NP_001121642 NP_001121643 NP_001263208 NP_775545

Расположение (UCSC)

Chr 16: 50,74 - 50,8 Мб

Chr 8: 88,7 - 88,75 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Деубиквитиназа лизина 63 CYLD , также известная как CYLD , является геном человека . ^[5]

Этот ген кодирует цитоплазматический белок с тремя белками-глицин-консервативными доменами, ассоциированными с цитоскелетом (CAP-GLY), который функционирует как деубиквитинирующий фермент. Мутации в этом гене были связаны с цилиндроматозом , множественной семейной трихоэпителиомой и синдромом Брука-Шпиглера . Были охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы. ^[6] CYLD является эволюционно древним и его можно найти еще в виде губок . ^[7]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000083799 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036712 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Символьный отчет для CYLD" . www.genenames.org/ . Проверено 20 июня 2019 .
^ «Ген Энтреса: цилиндроматоз CYLD (синдром опухоли тюрбана)» .
^ Hadweh Р, Chaitoglou я, Gravato-Нобре МДж, Ligoxygakis Р, Mosialos G, Hatzivassiliou Е (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans показывает значительное сходство с его человеческим гомологом» . PLOS ONE . 13 (2): e0191864. DOI : 10.1371 / journal.pone.0191864 . PMC 5796713 . PMID 29394249 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». Исследования ДНК . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . DOI : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
Лиан Ф, Кокерелл CJ (2006). «Опухоли кожных придатков: семейный цилиндроматоз и связанные с ним опухоли». Достижения дерматологии . 21 : 217–34. DOI : 10.1016 / j.yadr.2005.06.005 . PMID 16350444 .
Биггс П.Дж., Вустер Р., Форд Д., Чепмен П., Мэнджон Дж., Куирк Ю., Истон Д. Ф., Берн Дж., Страттон М. Р. (декабрь 1995 г.). «Ген семейного цилиндроматоза (опухолевый синдром тюрбана), локализованный на хромосоме 16q12-q13: доказательства его роли в качестве гена-супрессора опухоли». Генетика природы . 11 (4): 441–3. DOI : 10.1038 / ng1295-441 . PMID 7493027 . S2CID 33637152 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Биггс П.Дж., Чепмен П., Лакани С.Р., Берн Дж., Страттон М.Р. (март 1996 г.). «Ген цилиндроматоза (cyld1) на хромосоме 16q может быть единственным геном-супрессором опухоли, участвующим в развитии цилиндром». Онкоген . 12 (6): 1375–7. PMID 8649842 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследования ДНК . 5 (6): 355–64. DOI : 10.1093 / dnares / 5.6.355 . PMID 10048485 .
Томсон С.А., Расмуссен С.А., Чжан Дж., Уоллес М.Р. (1999). «Новое семейство наследственных цилиндроматозов, связанных с CYLD1 на хромосоме 16». Генетика человека . 105 (1–2): 171–3. DOI : 10.1007 / s004390051083 . PMID 10480375 .
Бигнелл Г.Р., Уоррен В., Сил С., Такахаши М., Рэпли Е., Барфут Р., Грин Х, Браун С., Биггс П.Дж., Лакани С.Р., Джонс С., Хансен Дж., Блэр И., Хофманн Б., Зиберт Р., Тернер Дж., Эванс Д.Г. , Шрандер-Штумпель С., Бимер Ф.А., ван ден Оувеланд А., Халли Д., Делпек Б., Кливленд М.Г., Ли I, Лейсти Дж., Расмуссен С. (июнь 2000 г.). «Идентификация гена-супрессора опухоли семейного цилиндроматоза». Генетика природы . 25 (2): 160–5. DOI : 10.1038 / 76006 . PMID 10835629 . S2CID 22829077 .
Чжан QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J , Ху GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / предшественниках» . Геномные исследования . 10 (10): 1546–60. DOI : 10.1101 / gr.140200 . PMC 310934 . PMID 11042152 .
Тромпуки Э., Хацивассилиу Э., Цихрицис Т., Фермер Х., Эшворт А., Мосиалос Г. (август 2003 г.). «CYLD представляет собой деубиквитинирующий фермент, который негативно регулирует активацию NF-kappaB членами семейства TNFR». Природа . 424 (6950): 793–6. DOI : 10,1038 / природа01803 . hdl : 21.11116 / 0000-0007-948F-1 . PMID 12917689 . S2CID 4424549 .
Бруммелькамп Т.Р., Ниджман С.М., Дирак А.М., Бернардс Р. (август 2003 г.). «Потеря опухолевого супрессора цилиндроматоза ингибирует апоптоз путем активации NF-kappaB». Природа . 424 (6950): 797–801. DOI : 10,1038 / природа01811 . hdl : 1874/17767 . PMID 12917690 . S2CID 4416878 .
Коваленко А., Шабл-Бессия С., Кантарелла Г., Израиль А., Валлах Д., Куртуа Г. (август 2003 г.). «Опухолевый супрессор CYLD негативно регулирует передачу сигналов NF-kappaB посредством деубиквитинирования». Природа . 424 (6950): 801–5. DOI : 10,1038 / природа01802 . PMID 12917691 . S2CID 4397177 .
Ху Г., Ондер М., Гилл М., Аксакал Б., Озтас М., Гюрер М.А., Селеби Дж. Т. (октябрь 2003 г.). «Новая миссенс-мутация CYLD в семье с синдромом Брука-Шпиглера». Журнал следственной дерматологии . 121 (4): 732–4. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12514.x . PMID 14632188 .
Регейми А., Холь Д., Лю Дж. В., Роджер Т., Когерман П., Тофтгард Р., Хубер М. (декабрь 2003 г.). «Опухолевый супрессор CYLD взаимодействует с TRIP и негативно регулирует активацию ядерного фактора kappaB фактором некроза опухоли» . Журнал экспериментальной медицины . 198 (12): 1959–64. DOI : 10,1084 / jem.20031187 . PMC 2194148 . PMID 14676304 .
Чжан XJ, Лян YH, He PP, Yang S, Wang HY, Chen JJ, Yuan WT, Xu SJ, Cui Y, Huang W. (март 2004 г.). «Идентификация гена-супрессора опухоли цилиндроматоза, ответственного за множественную семейную трихоэпителиому». Журнал следственной дерматологии . 122 (3): 658–64. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.22321.x . PMID 15086550 .
Йоно Х., Лим Дж. Х., Чен Л. Ф., Сю Х., Тромпуки Э., Пан З. К., Мосиалос Г., Ли Дж. Д. (август 2004 г.). «NF-kappaB необходим для индукции CYLD, отрицательного регулятора NF-kappaB: доказательства нового индуцибельного пути ауторегуляторной обратной связи» . Журнал биологической химии . 279 (35): 36171–4. DOI : 10.1074 / jbc.M406638200 . PMID 15226292 .

Внешние ссылки [ править ]

Человек CYLD место генома и CYLD ген подробно страницу в браузере УСК генома .

Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000083799 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036712 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[HGNC-5] "Символьный отчет для CYLD" . www.genenames.org/ . Проверено 20 июня 2019 .

[entrez-6] «Ген Энтреса: цилиндроматоз CYLD (синдром опухоли тюрбана)» .

[7] Hadweh Р, Chaitoglou я, Gravato-Нобре МДж, Ligoxygakis Р, Mosialos G, Hatzivassiliou Е (2018). «Функциональный анализ гена cyld-1 C. elegans показывает значительное сходство с его человеческим гомологом» . PLOS ONE . 13 (2): e0191864. DOI : 10.1371 / journal.pone.0191864 . PMC 5796713 . PMID 29394249 .

[1]