Синдром Негели-Франческетти-Ядассона ( NFJS ), также известный как хроматофорный невус Негели и синдром Негели , [1] [2] представляет собой редкую аутосомно- доминантную [3] форму эктодермальной дисплазии , характеризующуюся ретикулярной пигментацией кожи, снижением функции потовые железы, отсутствие зубов и гиперкератоз ладоней и подошв. Одной из самых ярких особенностей является отсутствие линий отпечатков пальцев на пальцах.
Синдром Наегели похож на ретикулярную пигментную дерматопатию [4] , оба из которых вызваны специфическим дефектом белка кератина 14.
NFJS вызывается мутациями в гене кератина 14 (KRT14), расположенном на хромосоме 17q12-21 . [3] [5] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и только одна копия дефектного гена достаточна для вызвать расстройство, если оно унаследовано от родителя, у которого есть расстройство. [ нужна ссылка ]
В большинстве случаев синдрома Негели диагноз ставится на основании типичных клинических признаков этого состояния. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием гена KRT14 . [6]
Лечение синдрома Негели основано на индивидуальных симптомах. Сухую кожу можно увлажнять кремами. Воздействие тепла должно быть ограничено. Чтобы избежать перегрева, пострадавшие должны избегать обезвоживания, носить соответствующую одежду и использовать влажные повязки. Стоматологическая помощь необходима для лечения кариеса и потери зубов. [7]
см. также Шаблон:Врожденные аномалии и деформации придатков кожи , Шаблон:Факоматозы , Шаблон:Нарушения пигментации , Шаблон:Нарушение репликации ДНК и дефицита репарации