Ретикулярная пигментная дерматопатия

Ретикулярная пигментная дерматопатия
Другие имена	Ретикулярная дерматопатическая пигментация ^[1]^{: 511}

Ретикулярная дерматопатия имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика

Ретикулярная дерматопатия - редкое аутосомно- доминантное ^[2] врожденное заболевание , являющееся формой эктодермальной дисплазии . Ретикулярная дерматопатия состоит из триады генерализованной сетчатой гиперпигментации , нерубцовой алопеции и ониходистрофии . ^[3]^{: 856}

Презентация [ править ]

Симптомы включают отсутствие потовых желез, тонкие волосы, ломкие ногти, пятнистую кожу и отсутствие отпечатков пальцев. ^[4]

DPR очень похож на родственный синдром Негели-Франческетти-Ядассона . Оба вызывают отсутствие отпечатков пальцев у пораженного человека, гиперпигментацию и гиперкератоз ладоней и подошв ног. DPR отличается от NFJS продолжительностью гиперпигментации и отсутствием зубных аномалий. ^[5]

Причина [ править ]

DPR вызван мутацией в гене кератина 14 . ^[6]

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Апрель 2017 г. )

См. Также [ править ]

Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов

Ссылки [ править ]

^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Хаймер WL II, Браунер G, Джеймс WD (1992). «Ретикулярная дерматопатия: отчет о семье, демонстрирующей аутосомно-доминантное наследование». J Am Acad Dermatol . 26 (2 п. 2): 298–301. DOI : 10.1016 / 0190-9622 (92) 70039-I . PMID 1303619 .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ "Клиническое описание OMIM - № 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR" . www.omim.org . Проверено 13 октября 2018 года .
^ "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR" . www.omim.org . Проверено 13 октября 2018 года .
^ Lugassy Дж, Итин Р, Ишида-Ямамото А, и др. (Октябрь 2006 г.). «Синдром Негели-Франческетти-Ядассона и ретикулярная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Являюсь. J. Hum. Genet . 79 (4): 724–30. DOI : 10.1086 / 507792 . PMC 1592572 . PMID 16960809 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q82.4 OMIM : 125595 MeSH : C535374

Эта статья о врожденном пороке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Fitz2-1] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[2] Хаймер WL II, Браунер G, Джеймс WD (1992). «Ретикулярная дерматопатия: отчет о семье, демонстрирующей аутосомно-доминантное наследование». J Am Acad Dermatol . 26 (2 п. 2): 298–301. DOI : 10.1016 / 0190-9622 (92) 70039-I . PMID 1303619 .

[Andrews-3] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[4] "Клиническое описание OMIM - № 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR" . www.omim.org . Проверено 13 октября 2018 года .

[OMIM-5] "OMIM Entry - # 125595 - DERMATOPATHIA PIGMENTOSA RETICULARIS; DPR" . www.omim.org . Проверено 13 октября 2018 года .

[pmid16960809-6] Lugassy Дж, Итин Р, Ишида-Ямамото А, и др. (Октябрь 2006 г.). «Синдром Негели-Франческетти-Ядассона и ретикулярная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Являюсь. J. Hum. Genet . 79 (4): 724–30. DOI : 10.1086 / 507792 . PMC 1592572 . PMID 16960809 .

[1]