Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов

Существует множество различных белков кератина, которые обычно экспрессируются в покровной системе человека. Мутации белков кератина в коже могут вызвать заболевание.

Кожные заболевания, вызванные мутациями кератиновых белков.
Дефектный кератиновый тип	Условия)
1	Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз hystrix Курта – Маклина Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Unna – Thost keratoderma) Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (Vörner keratoderma)
2 (2e)	Буллезный ихтиоз Сименса
3	Дистрофия роговицы Meesmann
4	Белый губчатый невус
5	Простой буллезный эпидермолиз Болезнь Даулинга-Дегоса Синдром Олмстеда
6а	Врожденная пахионихия I типа
6b	Врожденная пахионихия II типа
7
8
9	Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Вернера)
10	Эпидермолитический гиперкератоз Ихтиоз с конфетти Ихтиоз hystrix
11
12	Дистрофия роговицы Meesmann
13	Белый губчатый невус
14	Простой буллезный эпидермолиз Синдром Негели – Франческетти – Ядассона Dermatopathia pigmentosa reticularis Синдром Олмстеда
15
16	Врожденная пахионихия I типа
17	Врожденная пахионихия II типа Множественная стеатоцистома Веллусная волосяная киста
81 год	Monilethrix
83	Monilethrix
85	Чистый тип эктодермальной дисплазии «волосы – ноготь»
86	Monilethrix

Следует отметить, что другие структурные белки эпидермиса кожи, которые тесно связаны с кератинами, также могут вызывать заболевание в случае мутации. Примеры включают:

Кожные заболевания, вызванные мутациями структурных белков эпидермиса, за исключением белков кератина
Дефектный белок	Условия (я)
Лорикрин	Синдром Фохвинкеля ^{[nb 1]} Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия
Филаггрин	Вульгарный ихтиоз Атопический дерматит

Сноски [ править ]

^ Синдром Фохвинкеля может быть вызван мутациями лорикрина или GJB2 . Это пример неоднородности локуса .

См. Также [ править ]

Список кератинов, экспрессируемых в покровной системе человека
Список кожных заболеваний, вызванных проблемами с соединительными белками
Список антигенов-мишеней пемфигоида
Список антигенов-мишеней при пузырчатке
Кожные заболевания по данным иммунофлуоресценции
Список кожных заболеваний
Список генов, мутировавших при кожных заболеваниях
Список гистологических красителей, помогающих в диагностике кожных заболеваний
Кератодермия

Ссылки [ править ]

Болонья, Жан Л .; и другие. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0.
Джеймс, Уильям Д .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.

[ex01a-1] Синдром Фохвинкеля может быть вызван мутациями лорикрина или GJB2 . Это пример неоднородности локуса .

[nb 1]