Нейджел-Франческетти-Ядассон синдром ( NFJS ), также известный как хроматофор невус из Нейджел и Нейджел синдром , [1] [2] является редким аутосомно доминирующим [3] форма эктодермальной дисплазии , характеризующейся сетчатой пигментацией кожи, уменьшенная функцией потовые железы, отсутствие зубов и гиперкератоз ладоней и подошв. Одна из самых ярких особенностей - отсутствие линий отпечатков пальцев на пальцах.
Синдром Негели – Франческетти – Ядассона | |
---|---|
Другие названия | Хроматофорный невус Нэгели |
Синдром Негели – Франческетти – Ядассона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. |
Нейджел синдром похож на dermatopathia пигментных сетчатые , [4] оба из которых вызваны специфического дефекта белка кератина 14.
Причина
NFJS вызывается мутациями в гене кератина 14 (KRT14), расположенном на хромосоме 17q12-21 . [3] [5] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосома 17 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызывают расстройство, когда унаследованы от родителя, у которого есть расстройство. [ необходима цитата ]
Диагностика
В большинстве случаев синдрома Негели диагноз ставится на основании типичных клинических особенностей этого состояния. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием гена KRT14 . [6]
Уход
Лечение синдрома Негели основано на индивидуальных симптомах. Сухую кожу можно увлажнить кремами. Воздействие тепла следует ограничить. Чтобы избежать перегрева, пострадавшие должны избегать обезвоживания, носить соответствующую одежду и использовать влажные повязки. Стоматологическая помощь необходима для лечения кариеса и потери зубов. [7]
Эпоним
Он был назван в честь Оскара Нэгели , [8] Адольфа Франческетти и Йозефа Ядассона .
Смотрите также
Рекомендации
- Перейти ↑ James W, Berger T, Elston D (2005). Болезни Эндрюса кожи: Клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. п. 548. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 161000
- ^ а б Лугасси, Дж; Итин, П; Исида-Ямамото, А; Голландия, К; Huson, S; Гейгер, Д; Hennies, Hc; Индельман, М; Беркович, Д; Уитто, Дж; Бергман, Р.; Mcgrath, Ja; Ричард, G; Sprecher, E (октябрь 2006 г.). «Синдром Негели-Франческетти-Ядассона и ретикулярная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14» . Американский журнал генетики человека . 79 (4): 724–30. DOI : 10.1086 / 507792 . PMC 1592572 . PMID 16960809 .
- ^ Шнур Р., Хейманн В. (1997). «Сетчатая гиперпигментация». Semin Cutan Med Surg . 16 (1): 72–80. DOI : 10.1016 / S1085-5629 (97) 80038-7 . PMID 9125768 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 148066
- ^ «Синдром Негели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 .
- ^ «Синдром Негели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 .
- ^ синд / 1417 в Кто это назвал?
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|