Белый губчатый невус

Белый губчатый невус
Другие имена	Белые губки невус , болезнь Кэннона , Наследственное leukokeratosis слизистой оболочки , белые губки невуса Кэннона , Семейные белые сложенном дисплазия , ^[1]^[2] или Оральный эпителиальный невус ^[3]

Белый губчатый невус имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Оральная медицина

Белый губчатый невус WSN является аутосомно- доминантным ^[4] заболеванием слизистой оболочки рта ( слизистой оболочки рта). Это вызвано мутациями в определенных генах, кодирующих кератин , что вызывает нарушение нормального процесса ороговения слизистой оболочки. Это приводит к образованию толстых, белых и бархатистых поражений на внутренней стороне щек во рту. Обычно эти поражения присутствуют с рождения или развиваются в детстве. Состояние совершенно безвредно, и лечения не требуется.

Признаки и симптомы [ править ]

Он проявляется во рту , чаще всего в виде толстых двусторонних симметричных белых бляшек с губчатой, гофрированной или бархатистой текстурой. Чаще всего поражения находятся на слизистой оболочке щек, но иногда на слизистой оболочке губ, альвеолярном гребне , дне рта, вентральной поверхности языка или мягком небе. Запас десневой и спинка языка почти не влияют. Реже поражаются участки вне рта, включая слизистые оболочки носа , пищевода , гортани , анального канала и половых органов. ^[5]Обычно он присутствует с рождения или развивается в детстве. Редко поражения могут развиться в подростковом возрасте. Помимо внешнего вида пораженных участков, обычно нет никаких других признаков или симптомов. ^[5]

Патофизиология [ править ]

WSN вызывается мутацией генов кератина 4 или кератина 13 ^[4]^[6], расположенных соответственно в хромосомах человека 12q13 ^[7] и 17q21-q22 . ^[8] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. ^[4] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосомы 12 и 17 являются аутосомами), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если он унаследован от родителя, у которого есть беспорядок. ^{[ необходима цитата ]}

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Его часто принимают за лейкоплакию . ^{[ необходима цитата ]}

Классификация [ править ]

В МКБ-10 WSN относится к категории «другие врожденные пороки рта». Это может быть классифицировано как состояние кожи , ^[9] , или более точно , как генодерматоз (генетически детерминированное заболевания кожи). ^[5]

Лечение [ править ]

Лечения нет, но поскольку это доброкачественное состояние без серьезных клинических осложнений, прогноз отличный.

См. Также [ править ]

Оральный меланоз
Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератинов
Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз

Ссылки [ править ]

^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 193900
^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. стр. 709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Сомс, СП; Саутэм, JC (1999). Патология полости рта (3-е изд.). Оксфорд [ua]: Oxford Univ. Нажмите. С. 141 . ISBN 978-0192628947.
^ a b c Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (Март 2001 г.). «Новая мутация в гене кератина 13, вызывающая белый губчатый невус в полости рта». J. Dent. Res . 80 (3): 919–923. DOI : 10.1177 / 00220345010800031401 . PMID 11379896 . S2CID 12340591 .
^ a b c Bouquot, Брэд В. Невилл, Дуглас Д. Дамм, Карл М. Аллен, Джерри Э. (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. С. 645–646. ISBN 978-0721690032.
^ МакГоуэн К. Фукса H, Грабье де Анджелис M, Барша GS (январь 2007). «Идентификация мутации кератина 4 в химически индуцированном мутанте мыши, моделирующем белый губчатый невус» . J. Invest. Дерматол . 127 (1): 60–64. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700498 . PMID 16858417 .
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 123940
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 148065
^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 807 . ISBN 978-0-7216-2921-6.

Внешние ссылки [ править ]

Белый губчатый невус пушки; Лейкокератоз, наследственная слизистая оболочка в отделении редких заболеваний NIH

Классификация	D МКБ - 10 : Q38.6 ( ILDS D10.310) МКБ - 9-СМ : 750,26 OMIM : 193900 MeSH : D053529 ЗаболеванияDB : 33866
Внешние ресурсы	Сиротка : 171723

[omim-1] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 193900

[Bolognia-2] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. стр. 709, 734, 738, 740. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Soames_1999-3] Сомс, СП; Саутэм, JC (1999). Патология полости рта (3-е изд.). Оксфорд [ua]: Oxford Univ. Нажмите. С. 141 . ISBN 978-0192628947.

[pmid11379896-4] Terrinoni A, Rugg EL, Lane EB, et al. (Март 2001 г.). «Новая мутация в гене кератина 13, вызывающая белый губчатый невус в полости рта». J. Dent. Res . 80 (3): 919–923. DOI : 10.1177 / 00220345010800031401 . PMID 11379896 . S2CID 12340591 .

[OMF_pathology_textbook-5] Bouquot, Брэд В. Невилл, Дуглас Д. Дамм, Карл М. Аллен, Джерри Э. (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. С. 645–646. ISBN 978-0721690032.

[pmid16858417-6] МакГоуэн К. Фукса H, Грабье де Анджелис M, Барша GS (январь 2007). «Идентификация мутации кератина 4 в химически индуцированном мутанте мыши, моделирующем белый губчатый невус» . J. Invest. Дерматол . 127 (1): 60–64. DOI : 10.1038 / sj.jid.5700498 . PMID 16858417 .

[7] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 123940

[8] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 148065

[Andrews-9] Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. п. 807 . ISBN 978-0-7216-2921-6.

[1]