Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Пальмитоил протеинтиоэстераза
1eh5 opm.png
Пальмитоил-протеинтиоэстераза 1. Красной плоскостью показана углеводородная граница липидного бислоя.
Идентификаторы
Условное обозначениеPalm_thioest
PfamPF02089
Клан пфамCL0028
ИнтерПроIPR002472
SCOP21exw / SCOPe / SUPFAM
OPM суперсемейство127
Белок OPM1eh5
Доступные белковые структуры:
Pfam  структуры / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumкраткое изложение структуры
пальмитоил [протеин] гидролаза
Идентификаторы
ЕС нет.3.1.2.22
№ CAS150605-49-5
Базы данных
IntEnzПросмотр IntEnz
BRENDABRENDA запись
ExPASyПросмотр NiceZyme
КЕГГЗапись в KEGG
MetaCycметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDB RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияAmigo / QuickGO
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

Пальмитоилпротеингидролаза / тиоэстеразы представляют собой ферменты ( EC 3.1.2.22 ), которые удаляют связанные с тиоэфиром жирные ацильные группы, такие как пальмитат, из модифицированных остатков цистеина в белках или пептидах во время лизосомальной деградации . Это фермент , который катализирует в химическую реакцию

пальмитоил [белок] + пальмитат H 2 O + белок

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются [[пальмитоил [белок]]] и H 2 O , тогда как двумя его продуктами являются пальмитат и белок .

Этот фермент принадлежит к семейству гидролаз , особенно тех, которые действуют на тиоэфирные связи. Систематическое название данного фермента класса пальмитоил [белка] гидролазы . Другие широко используемые названия включают пальмитоил-протеинтиоэстеразу и пальмитоил- (протеин) гидролазу . Этот фермент участвует в удлинении жирных кислот в митохондриях .

Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCL) представляют собой группу энцефалопатий, которые встречаются у 1 из 12 500 детей. Мутации в гене пальмитоил-протеинтиоэстеразы, вызывающие инфантильный нейрональный цероид-липофусциноз. [1]Наиболее частая мутация приводит к внутриклеточному накоплению полипептида и неопределяемой активности ферментов в головном мозге. Прямое секвенирование кДНК, полученных из РНК головного мозга пациентов с INCL, показало неправильную трансверсию A в T в положении нуклеотида 364, что приводит к замене Trp на Arg в положении 122 в белке - Arg 122 непосредственно примыкает к липазе. консенсусная последовательность, которая содержит предполагаемый активный сайт Ser PPT. Возникновение этой и двух других независимых мутаций в гене PPT убедительно свидетельствует о том, что дефекты в этом гене вызывают INCL.

Примеры [ править ]

Белки человека, содержащие этот домен, включают:

пальмитоил-протеинтиоэстераза 1
Идентификаторы
Условное обозначениеPPT1
Альт. символыPPT
Ген NCBI5538
HGNC9325
OMIM600722
RefSeqNM_000310
UniProtP50897
Прочие данные
Номер ЕС3.1.2.22
LocusChr. 1 стр. 32
Искать
СтруктурыШвейцарская модель
ДоменыИнтерПро
пальмитоил-протеинтиоэстераза 2
Идентификаторы
Условное обозначениеPPT2
Альт. символыG14
Ген NCBI9374
HGNC9326
OMIM603298
RefSeqNM_138717
UniProtQ9UMR5
Прочие данные
Номер ЕС3.1.2.22
LocusChr. 6 п. 21,3
Искать
СтруктурыШвейцарская модель
ДоменыИнтерПро

Структурные исследования [ править ]

По состоянию на конец 2007 г. было решено 4 структуры для этого класса ферментов с кодами доступа PDB 1EH5 , 1EI9 , 1EXW и 1PJA .

См. Также [ править ]

  • пальмитоил
  • Ацилпротеиновые тиоэстеразы

Ссылки [ править ]

  1. ^ Хофман С. Л., Вес Дж, Hellsten Е, Verkruyse Л.А., Кэмп Л.А., Rapola Дж, Santavuori Р, Peltonen L (1995). «Мутации в гене тиоэстеразы пальмитоил-протеина, вызывающие инфантильный нейрональный цероид липофусциноз». Природа . 376 (6541): 584–587. Bibcode : 1995Natur.376..584V . DOI : 10.1038 / 376584a0 . PMID  7637805 . S2CID  4322423 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лагерь Лос-Анджелеса, Хофманн С.Л. (1995). «Анализ и выделение пальмитоил-протеинтиоэстеразы из бычьего мозга с использованием пальмитоилированного H-Ras в качестве субстрата». Методы Энзимол . Методы в энзимологии. 250 : 336–47. DOI : 10.1016 / 0076-6879 (95) 50083-9 . ISBN 978-0-12-182151-7. PMID  7651163 .
  • Шрайнер Дж. Э., Йи В., Хофманн С. Л. (1996). «кДНК и геномное клонирование человеческой пальмитоил-протеинтиоэстеразы (PPT), фермента, дефектного при инфантильном нейрональном цероид липофусцинозе». Геномика . 34 (3): 317–22. DOI : 10.1006 / geno.1996.0292 . PMID  8786130 .
  • Verkruyse LA, Hofmann SL (1996). «Лизосомное нацеливание пальмитоил-протеинтиоэстеразы» . J. Biol. Chem . 271 (26): 15831–6. DOI : 10.1074 / jbc.271.26.15831 . PMID  8663305 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Пальмитоил + тиоэстераза в медицинских предметных рубриках Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR002472


  • v
  • т
  • е