Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Парный домен
PDB 1mdm EBI.jpg
PAX5 связан с ДНК ( PDB : 1mdm ).
Идентификаторы
СимволPAX
PfamPF00292
ИнтерПроIPR001523
PROSITEPDOC00034
CATH1пдн
SCOP21пдн / СФЕРА / СУПФАМ
CDDcd00131
Доступные белковые структуры:
Pfam  структуры / ECOD  
PDBRCSB PDB ; PDBe ; PDBj
PDBsumкраткое изложение структуры

В эволюционной биологии развития , спаренная окно ( Pax ) гены представляют собой семейство генов , кодирующие специфических ткани факторов транскрипции , содержащие N-концевые спаренные домны и обычно частичные, или в случае четырех членов семьи (Рах3, Pax4, PAX6 и Pax7 ), [1] полный гомеодомен на C-конец. Также может присутствовать октапептид, а также С-конец, обогащенный Pro-Ser-Thr. [2] Pax белки важны на раннем этапе развития животных для спецификации конкретных тканей, а также во время эпиморфной регенерации конечностей у животных, способных к такому.

Спаренный домен был первоначально описан в 1987 году как «парный ящик» в спаренном белке дрозофилы ( prd ; P06601 ). [3] [4]

Группы [ править ]

В семействе млекопитающих есть четыре четко определенных группы генов Pax.

  • Группа пассажиров 1 (пассажиры 1 и 9),
  • Группа 2 (2, 5 и 8 человек),
  • Группа 3 пассажиров (3 и 7 человек) и
  • Группа 4 пассажиров (4 и 6 человек).

Еще два семейства, Pox-Neuro и Pax-α / β, существуют у базальных двухсторонних видов. [5] [6] Ортологические гены существуют повсюду у Metazoa , включая обширные исследования эктопической экспрессии у Drosophila с использованием мышиного Pax6. [7] Два раунда полногеномных дупликаций в эволюции позвоночных ответственны за создание целых 4 паралогов для каждого белка Pax. [8]

Члены [ править ]

  • PAX1 был идентифицирован у мышей с развитием сегментации позвоночных и эмбрионов, и некоторые доказательства этого также справедливы для людей. Он транскрибирует белок из 440 аминокислот из 4 экзонов и 1323 п.о. у человека.
  • PAX2 был идентифицирован с развитием почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов и 4261 п.н. у человека. Мутация PAX2 у людей была связана с синдромом почечной колобомы, а также с олигомеганефронией . [9]
  • PAX3 был идентифицирован с развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует белок из 479 аминокислот в организме человека. Мутации в нем могут вызвать синдром Ваарденбурга . PAX3 часто экспрессируется в меланомах [10] и способствует выживанию опухолевых клеток. [11]
  • PAX4 был идентифицирован с бета-клетками островков поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов и 2,010 п.н. у человека.
  • PAX5 был идентифицирован с развитием нервной системы и сперматогенеза, а также с дифференцировкой В-клеток. Он транскрибирует белок из 391 аминокислоты из 10 экзонов и 3644 п.о. у человека.
  • PAX6 (безглазый) является наиболее изученным и упоминается в литературе как «главный управляющий» ген для развития глаз и органов чувств, определенных нервных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно происходящих из эктодермальных тканей.
  • PAX7 , возможно, был связан с миогенезом . Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов и 2260 п.о. у человека. PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток, но не для спецификации. [12]
  • PAX8 был связан со специфической экспрессией щитовидной железы . Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов и 2526 пар оснований у человека.
  • Было обнаружено, что PAX9 связан с рядом органов и других скелетных образований, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов и 1,644 п.н. у человека.

См. Также [ править ]

  • Homeobox
  • Эволюционная биология развития
  • План тела
  • SOX гены

Ссылки [ править ]

  1. ^ Чи, Н; Эпштейн, Дж. А. (январь 2002 г.). «Получение Pax прямо: белки Pax в развитии и болезни». Тенденции в генетике . 18 (1): 41–7. DOI : 10.1016 / s0168-9525 (01) 02594-X . PMID  11750700 .
  2. ^ Эберхард, D; Хименес, G; Хиви, B; Busslinger, M (15 мая 2000 г.). «Репрессия транскрипции с помощью Pax5 (BSAP) посредством взаимодействия с корепрессорами семейства Граучо» . Журнал EMBO . 19 (10): 2292–303. DOI : 10.1093 / emboj / 19.10.2292 . PMC 384353 . PMID 10811620 .  
  3. ^ Бопп, D; Burri, M; Баумгартнер, S; Frigerio, G; Нолл, М. (26 декабря 1986 г.). «Сохранение большого белкового домена в парных генах сегментации и в функционально родственных генах дрозофилы» . Cell . 47 (6): 1033–40. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90818-4 . PMID 2877747 . S2CID 21943167 .  
  4. ^ Баумгартнер, S; Бопп, Д.; Burri, M; Нолл, М. (декабрь 1987 г.). «Структура двух генов в локусе крыжовника, связанных с парным геном, и их пространственная экспрессия во время эмбриогенеза дрозофилы» . Гены и развитие . 1 (10): 1247–67. DOI : 10,1101 / gad.1.10.1247 . PMID 3123319 . 
  5. ^ Навет, S; Буреси, А; Баратте, S; Андуш, А; Бонно-Понтичелли, L; Бассалья, Y (2017). «Семейство генов Pax: основные моменты от головоногих моллюсков» . PLOS ONE . 12 (3): e0172719. Bibcode : 2017PLoSO..1272719N . DOI : 10.1371 / journal.pone.0172719 . PMC 5333810 . PMID 28253300 .  
  6. ^ Franke, FA; Шуман, я; Геринг, L; Майер, G (2015). «Филогенетический анализ и паттерны экспрессии генов Pax в онихофоране Euperipatoides rowelli выявили новое двунаправленное подсемейство Pax». Эволюция и развитие . 17 (1): 3–20. DOI : 10.1111 / ede.12110 . PMID 25627710 . 
  7. ^ Геринг WJ, Ikeo K (сентябрь 1999). «Pax 6: овладение морфогенезом и эволюцией глаза». Тенденции в генетике . 15 (9): 371–7. DOI : 10.1016 / S0168-9525 (99) 01776-X . PMID 10461206 . 
  8. ^ Рави В, Бхатья S, Готье Р, Р Loosli, Тэй ВН, Тэй А, Мердок Е, Р Кутинью, ван Heyningen В, С Бреннер, Venkatesh В, Kleinjan Д. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 у слоновой акулы выявляет семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, созданное древними дупликациями и расхождениями» . PLOS Genetics . 9 (1): e1003177. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID 23359656 .  
  9. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 167409
  10. Перейти ↑ Medic S, Ziman M (апрель 2010 г.). Сойер, Х. Питер (ред.). «Экспрессия PAX3 в меланоцитах нормальной кожи и меланоцитарных поражениях (Naevi и меланомы)» . PLOS ONE . 5 (4): e9977. Bibcode : 2010PLoSO ... 5.9977M . DOI : 10.1371 / journal.pone.0009977 . PMC 2858648 . PMID 20421967 .  
  11. ^ Шолль Ф., Kamarashev Дж, Мурманн О.В., Geertsen R, R Даммер, Шефер BW (февраль 2001 г.). «PAX3 экспрессируется в меланомах человека и способствует выживанию опухолевых клеток». Cancer Res . 61 (3): 823–6. PMID 11221862 . 
  12. ^ Устанина, S; и другие. (2004). «PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток, но не их спецификацией» . Журнал EMBO . 23 (16): 3430–3439. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7600346 . PMC 514519 . PMID 15282552 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Цукер, Чарльз С. (август 1994 г.). «Об эволюции глаз: простой или сложный?». Наука . 265 (5173): 742–3. Bibcode : 1994Sci ... 265..742Z . DOI : 10.1126 / science.8047881 . PMID  8047881 .
  • Квиринг, Ребекка; Вальдорф, Уве; Kloter U; Геринг WJ (август 1994 г.). «Гомология безглазого гена дрозофилы с геном малых глаз у мышей и аниридией у людей». Наука . 265 (5173): 785–9. Bibcode : 1994Sci ... 265..785Q . DOI : 10.1126 / science.7914031 . PMID  7914031 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Обзор высококонсервативного гена PAX6 в регуляции развития глаз
  • Парный домен в PROSITE
  • Pax + Transcription + Factors в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)
Эта статья включает текст из общественного достояния Pfam и InterPro : IPR001523