Полимикрогирия

Эта статья включает в себя список общих ссылок , но он остается в значительной степени непроверенным, поскольку в нем отсутствует достаточное количество соответствующих встроенных ссылок . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью, добавив более точные цитаты. ( Июль 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Полимикрогирия

У этого ребенка были судороги. Последовательность восстановления истинной инверсии коронарной артерии показывает утолщенную и неупорядоченную кору в верхней лобной и поясной извилинах с обеих сторон (стрелка). На кортикомедуллярном соединении видны небольшие извилины. Похоже на корковую дисплазию, причем полимикрогирия более вероятна, чем пахигирия, из-за видимых небольших извилин. Есть также небольшие очаги сигнала серого вещества в мозолистом теле, глубоко в диспластической коре (двойные стрелки). Вероятно, они представляют собой области гетеротопии серого вещества.
Специальность	Неврология

Полимикрогирия (ПМГ) - это состояние, которое влияет на развитие человеческого мозга множеством маленьких извилин ( микрогири ), создавая чрезмерную складку мозга, приводящую к аномально толстой коре головного мозга . Эта аномалия может затронуть либо одну область мозга, либо несколько областей.

Время начала еще предстоит определить; однако было обнаружено, что это происходит до рождения либо на ранних, либо на более поздних стадиях развития мозга. Ранние стадии включают нарушение пролиферации и миграции нейробластов , тогда как на более поздних стадиях наблюдается нарушение постмиграционного развития.

Симптомы различаются в зависимости от того, какая часть мозга поражена. Специального лечения для избавления от этого состояния не существует, но есть лекарства, которые могут контролировать такие симптомы, как судороги , задержка развития или ослабление мышц, как некоторые из отмеченных эффектов.

Синдромы [ править ]

Этот раздел, возможно, содержит оригинальные исследования . Пожалуйста, улучшите его , проверив сделанные утверждения и добавив встроенные цитаты . Заявления, содержащие только оригинальные исследования, следует удалить. ( Март 2017 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

За последние несколько десятилетий были достигнуты значительные технологические успехи, которые позволили провести более обширные исследования синдромов, вызванных такими состояниями, как полимикрогирия. Исследования, визуализация и анализ показали, что распределение полимикрогрии не всегда оказывается случайным, что позволяет выявить различные типы полимикрогрии. Краткое описание клинических проявлений каждого синдрома можно найти ниже в разделе « Клинические проявления ». ^{[ необходима цитата ]}

Двусторонняя лобная полимикрогирия (ДБП) [ править ]

Полимикрогирия
Другие имена	PMG

Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия.
Специальность	Неврология

BFP, по-видимому, представляет собой симметричную полимикрогирию, которая простирается спереди от лобных полюсов до задней прецентральной извилины и ниже до лобной крышки. Пациенты с подобным распределением полимикрогирии также испытывали аналогичные симптомы, включая задержку моторного и языкового развития, спастический гемипарез или квадрипарез и формы легкой умственной отсталости. ^{[ необходима цитата ]}

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (BFPP) [ править ]

BFPP был одной из первых обнаруженных форм полимикрогирии, в которой был идентифицирован ген, связанный с вызываемыми синдромами. Этот ген называется GPR56 . Симметричное распределение также очевидно в этой форме, но более отчетливо, были обнаружено у пациентов с BFPP иметь атрофию из мозжечка и ствола мозга , а также двусторонних веществ белых отклонений. BFPP характеризуется эстопией, задержкой глобального развития, пирамидными признаками, церебральными признаками и судорогами. Эстопия также известна как дисконъюгированный взгляд и является частым признаком тяжелой статической энцефалопатии . Это отличает BFPP от других синдромов двусторонней полимикрогирии. ^{[ необходима цитата]}

Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия (ДПП) [ править ]

ДПП подобен другим типам полимикрогирии в том, что он обычно симметричен, но ДПП может различаться у разных пациентов. БПП отличается своим расположением; кора головного мозга глубоко в сильвиевой щели утолщена и аномально вздута, как и сильвиева щель, простирающаяся более кзади до теменных долей и более вертикально ориентированная. ^[1] BPP был классифицирован по системе оценок, состоящей из четырех различных степеней, которые описывают эти различия в степени тяжести: ^{[ необходима цитата ]}

Степень 1: перисильвийская полимикрогирия распространяется на один или оба полюса.
Степень 2: перисильвийская полимикрогирия распространяется за перисильвиевую область, но не на любой из полюсов.
Степень 3: перисильвийская полимикрогирия встречается только в перисильвиевом регионе.
Степень 4: перисильвийская полимикрогирия присутствует только в задней перисильвийской области.

Оценки переходят от наиболее тяжелого (степень 1) к наименее серьезному (степень 4). Хотя BFPP была первой открытой формой полимикрогирии, BPP была первой описанной формой, а также наиболее распространенной формой полимикрогирии. Клинические характеристики ДПП «включают псевдобульбарный паралич с диплегией лицевых, глоточных и жевательных мышц (фацио-фаринго-глоссо-жевательный парез), пирамидные признаки и судороги». ^[1] Это может привести к слюнотечению, проблемам с кормлением, ограничению движений языка и дизартрии . ^[1]Нарушения языкового развития также были связаны с ДПП, но степень языкового расстройства зависит от тяжести коркового повреждения. Пациенты, страдающие ДГП, также могут иметь пирамидные признаки разной степени тяжести и могут быть односторонними или двусторонними. ^[1]

Натриевый канал SCN3A участвует в ДПП. ^[2]

Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия (ДПП) [ править ]

ДПП располагается в парасагиттальной и мезиальной областях теменно-затылочной коры. Эта форма была связана с оценками IQ, которые варьируются от среднего интеллекта до легкой умственной отсталости, судорог и замедления когнитивных функций. Установлено, что возраст начала приступов составляет от 20 месяцев до 15 лет, и в большинстве случаев приступы были трудноизлечимыми (то есть трудно поддающимися контролю). ^[1]

Двусторонняя генерализованная полимикрогирия (BGP) [ править ]

BGP наиболее серьезен в перисильвиевых регионах, но имеет генерализованное распространение. Сопутствующие факторы включают уменьшение объема белого вещества и вентрикуломегалию.. BGP, как правило, демонстрирует чрезмерно свернутые и слитые извилины аномально тонкой коры головного мозга и отсутствие нормальной шестислойной структуры. Аномально тонкая кора головного мозга является ключевым фактором, который отличает эту форму полимикрогирии от других, которые характеризуются аномально толстой корой. У большинства пациентов наблюдается когнитивная и двигательная задержка, спастический геми- или квадрипарез и судороги различной степени. Приступы также различаются в зависимости от возраста начала, типа и степени тяжести. Сообщалось о псевдобульбарных признаках при использовании BGP, которые также наблюдаются у пациентов, страдающих от BPP. Эта ассоциация приводит к убеждению, что между пациентами, страдающими BGP, и пациентами, страдающими BPP 1 степени, существует совпадение. ^[1]

Односторонняя полимикрогирия [ править ]

Область, в которой возникает односторонняя полимикрогирия, была распространена на разные области коры. Особенности, связанные с этой формой полимикрогирии, аналогичны другим формам и включают спастический гемипарез, умственную отсталость различной степени и судороги. Характеристики зависят от точной области и степени поражения коры полимикрогирия. Сообщалось, что пациенты с односторонней полимикрогирией также страдали эпилептическим электрическим статусом во сне (EPES), и все они страдали судорогами. ^[1]

Признаки и симптомы [ править ]

Диагноз PMG носит чисто описательный характер и не является заболеванием сам по себе и не описывает основную причину порока развития мозга. ^{[ необходима цитата ]}

Полимикрогирия может быть лишь частью синдрома аномалий развития, потому что дети, рожденные с ней, могут страдать от широкого спектра других проблем, включая глобальные нарушения развития , от легкой до тяжелой степени умственной отсталости , двигательные дисфункции, включая проблемы с речью и глотанием , респираторные проблемы и т. Д. и судороги . Хотя трудно сделать предсказуемый прогноз для детей с диагнозом ПМГ, есть некоторые обобщенные клинические данные в зависимости от пораженных участков мозга. ^{[ необходима цитата ]}

Двусторонняя лобная полимикрогирия (BFP) - когнитивная и двигательная задержка, спастический квадрипарез , эпилепсия
Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (BFPP) - тяжелая когнитивная и двигательная задержка, судороги, дисконъюгированный взгляд, дисфункция мозжечка.
Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия (ДПП) - псевдобульбарные признаки, когнитивные нарушения, эпилепсия, некоторые с артрогрипозом или заболеванием нижних мотонейронов.
Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия (ДППБ) - частичные припадки, некоторые с умственной отсталостью
Двусторонняя генерализованная полимикрогирия (BGP) - когнитивная и моторная задержка различной степени тяжести, судороги.

Причина [ править ]

Причина полимикрогирии неясна. В настоящее время он классифицируется как результат аномалий во время поздней миграции нейронов или ранней корковой организации развития плода. Существуют доказательства как генетических, так и негенетических причин. Полимикрогирия, по-видимому, возникает во время миграции нейронов или раннего развития коры головного мозга. Негенетические причины включают дефекты оксигенации плаценты и связанные с врожденными инфекциями, особенно цитомегаловирусом . ^{[ необходима цитата ]}

Была идентифицирована ассоциация с геном WDR62 и SCN3A , ^[3]^[4]^[5]^[2], а также с другими ионными каналами. ^[6]

Патология [ править ]

Полимикрогирия - это нарушение миграции нейронов , приводящее к структурным аномалиям полушарий головного мозга . Греческие корни названия описывают его характерную особенность: множество [поли] маленьких [микро] извилин (извилин на поверхности мозга). Он также характеризуется неглубокими бороздами , немного более толстой корой , гетеротопией нейронов и увеличенными желудочками . Когда многие из этих маленьких складок плотно упакованы вместе, PMG может напоминать пахигирию (несколько «толстых складок» - легкая форма лиссэнцефалии ). ^{[ необходима цитата ]}

Патогенез полимикрогирии все еще исследуется для понимания, хотя он исторически неоднороден -4. Это результат как генетических, так и деструктивных событий. Хотя полимикрогирия связана с генетическими мутациями, ни одна из них не является единственной причиной этой аномалии. Кортикальное развитие млекопитающих требует специфических клеточных функций , что все они связаны с микротрубочками , является ли это из - за митоз , в частности , клеточное деление , миграции клеток или аксоны роста. Некоторые мутации, которые влияют на роль микротрубочек и изучаются как возможные участники, но не причины полимикрогирии, включают TUBA1A и TUBB2B. ^[7]Известно, что мутации TUBB2B вносят вклад в полимикрогирию с врожденным фиброзом или без него или с врожденным фиброзом глазных мышц, а также с двусторонним перисильвиевым поражением. ^{[ необходима цитата ]}

Структура белка GPR56 зеленый: сигнальный пептид желтый: сайт N-гликозилирования синий: мотив GPS оранжевый скобка: 108-177 аминокислотных остатков STPpink скобка: 27-160 аминокислот Связывающий домен лиганда Ссылочная статья: Singer K, Luo R, Jeong SJ, Piao X (2013). «GPR56 и развивающаяся кора головного мозга: клетки, матрица и миграция нейронов» . Мол. Neurobiol . 47 (1): 186–96. DOI : 10.1007 / s12035-012-8343-0 . PMC 3538897 . PMID 23001883 .

Ген GPR56 является членом семейства адгезионных рецепторов, связанных с G-белком, и имеет прямое отношение к возникновению двусторонней лобно-теменной полимикрогирии ( BFPP) -6. Другие гены в семействе рецепторов, связанных с G-белком, также влияют на это состояние, например, на развитие внешнего мозга, но известно недостаточно, чтобы провести все исследования должным образом, поэтому основное внимание уделяется конкретному гену GR56 в этой категории. . Этот порок развития мозга является результатом множества маленьких извилин, покрывающих поверхность мозга, которые в противном случае должны были бы быть извитыми. Этот ген в настоящее время изучается, чтобы помочь идентифицировать это заболевание и внести свой вклад в изучение этого состояния. Он изучается, чтобы предоставить информацию о причинах, а также понимание механизмов нормального коркового развития и регионального паттерна коры головного мозга с помощью магнитно-резонансного воображения, МРТ. В частности, при полимикрогирии из-за мутации этого гена обнаруживаются дефекты миелинизации. Наблюдается, что GPR56 важен для миелинизации из-за мутации в этом гене, которая приводит к уменьшению объема белого вещества и изменений сигнала, как показано на МРТ. Хотя клеточная роль GPR56 в миелинизации остается неясной, эта информация будет использована для дальнейших исследований, проведенных с этим геном.^{[ необходима цитата ]}

Еще один ген, связанный с этим заболеванием, - это GRIN1 и GRIN2B. ^[8]^[6]

Диагноз [ править ]

Эффекты полимикрогирии (ПМГ) могут быть как очаговыми, так и широко распространенными. Хотя оба могут иметь физиологические эффекты на пациента, трудно определить PMG как прямую причину, потому что они могут быть связаны с другими пороками развития мозга. Чаще всего ПМГ связан с микросиндромами Айкарди и Варбурга. ^[9] Эти синдромы имеют в качестве аномалий лобно-теменную полимикрогирию. Таким образом, чтобы гарантировать правильный диагноз, врачи могут обследовать пациента с помощью нейровизуализации или нейропатологических методов. ^[9]

Методы нейровизуализации [ править ]

Патологически PMG определяется как «аномально толстая кора головного мозга, образованная наложением друг на друга множества маленьких извилин со сросшейся поверхностью». ^[10] Для просмотра этих микроскопических характеристик используется магнитно-резонансная томография (МРТ). В первую очередь врачи должны различать полимикрогирию и пахигирию. Пахигрия приводит к развитию широких и плоских областей в области коры головного мозга, тогда как эффект PMG заключается в образовании множества небольших извилин. Под компьютерной томографией ( КТ ) они кажутся похожими в том смысле, что кора головного мозга выглядит утолщенной. Однако МРТ с восстановлением с инверсией, взвешенной по T1, проиллюстрирует серо-белое соединение, которое характерно для пациентов с PMG. ^[9]МРТ также обычно предпочтительнее КТ, потому что оно имеет субмиллиметровое разрешение. Разрешение отображает множественные складки в области коры головного мозга, что является продолжением невропатологии инфицированного пациента. ^{[ необходима цитата ]}

Невропатологические методы [ править ]

Грубое исследование выявляет множество маленьких извилин, сгруппированных вместе, что вызывает неровности на поверхности мозга. ^[9] Кора головного мозга, которая у нормальных пациентов состоит из шести слоев клеток, также истончена. Как упоминалось ранее, МРТ пораженного пациента показывает то, что кажется утолщением коры головного мозга из-за крошечных складок, которые объединяются, создавая более плотный вид. Однако общий анализ показывает, что у пораженного пациента может отсутствовать от одного до всех шести этих слоев. ^[9]

Лечение [ править ]

Порок развития полимикрогирии (ПМГ) нельзя исправить, но симптомы можно лечить. Удаление пораженных участков с помощью полусферэктомии использовалось в некоторых случаях для уменьшения судорожной активности. Немногие пациенты являются кандидатами на операцию. ^[11] Глобальная задержка развития, которая поражает 94%, также может быть уменьшена у некоторых пациентов с помощью профессиональной, физической и логопедической терапии. Важно понимать, что PMG влияет на каждого пациента по-разному, и варианты лечения и методы смягчения будут разными. ^[12] Для оказания помощи доступно множество служб, большинство детских больниц могут дать указания опекунам, где можно получить информацию, необходимую для обращения за помощью. ^{[ необходима цитата ]}

История [ править ]

До появления современных технологий информация о церебральных заболеваниях была ограничена. Визуализация мозга и генетическое секвенирование значительно увеличили объем информации, известной о полимикрогирии за последнее десятилетие. ^[13] Понимание развития, классификации и локализации заболевания значительно улучшилось. ^[13] Например, была определена локализация определенных участков коры головного мозга, пораженных болезнью. Это позволило связать клинические симптомы пациентов с локализованными пораженными участками коры головного мозга. ^[13] Ген, который, как было установлено, вносит вклад в двустороннюю лобно-теменную полимикрогирию, был GPR56 ^{[ необходима цитата ]} .

См. Также [ править ]

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия (генетическое поражение)
Дополнительное и альтернативное общение
Феном эпилепсии / Проект генома

Ссылки [ править ]

^ a b c d e f g Янсен, А .; Андерманн, Э. (1 мая 2005 г.). «Генетика синдромов полимикрогирии» . Журнал медицинской генетики . 42 (5): 369–378. DOI : 10.1136 / jmg.2004.023952 . PMC 1736054 . PMID 15863665 .
^ а б Смит, RS; Кенни, CJ; Ганеш, В; Янг, А; Borges-Monroy, R; Partlow, JN; Hill, RS; Шин, Т; Чен, AY; Доан, Р.Н.; Анттонен, АК; Игнатий, Дж; Медне, Л; Bönnemann, CG; Hecht, JL; Салонен, О; Баркович, AJ; Подури, А; Wilke, M; де Вит, MCY; Манчини, GMS; Sztriha, L; Im, К; Амром, Д; Андерманн, Э; Paetau, R; Lehesjoki, AE; Уолш, Калифорния; Lehtinen, MK (5 сентября 2018 г.). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .
^ Бхат, V; Гиримаджи, Южная Каролина; Mohan, G; Арвинда, HR; Singhmar, P; Duvvari, MR; Кумар, А (15 апреля 2011 г.). «Мутации в WDR62, кодирующем центросомный и ядерный белок, в индийских семьях первичной микроцефалии с корковыми пороками». Клиническая генетика . 80 (6): 532–40. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01686.x . PMID 21496009 . S2CID 45190332 .
^ Мердок Д.Р., Кларк Г.Д., Бейнбридж М.Н., Ньюшем I, Ву YQ, Музни Д.М., Чунг С.В., Гиббс Р.А., Рамоки МБ (2011). «Секвенирование всего экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в WDR62 у братьев и сестер с рецидивирующей полимикрогирией» . Am J Med Жене . 155 (9): 2071–2077. DOI : 10.1002 / ajmg.a.34165 . PMC 3616765 . PMID 21834044 .
^ Smith RS, Кенни CJ, Ганеш V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O , Баркович А.Дж., Подури А., Вильке М., де Вит MCY, Манчини GMS, Стриха Л., Им К., Амром Д., Андерманн Э., Паэтау Р., Лехесйоки А.Э., Уолш К.А., Лехтинен М.К. (2018). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ а б Смит, RS; Уолш, Калифорния (февраль 2020 г.). «Функции ионных каналов в раннем развитии мозга» . Тенденции в неврологии . 43 (2): 103–114. DOI : 10.1016 / j.tins.2019.12.004 . PMC 7092371 . PMID 31959360 .
^ Като, Mitsuhiro (2015-01-01). «Генотип-фенотипическая корреляция при нарушениях миграции нейронов и корковых дисплазиях» . Границы неврологии . 9 : 181. DOI : 10,3389 / fnins.2015.00181 . ISSN 1662-4548 . PMC 4439546 . PMID 26052266 .
^ Фрай, Эндрю Э .; Fawcett, Katherine A .; Зельник, Натанель; Юань, Хунцзе; Томпсон, Белинда А. Н. .; Шемер-Мейри, Лилач; Подушка, Thomas D .; Мугалааси, Худ; Симс, Дэвид; Стоодли, Нил; Чунг, Со-Гён; Рис, Марк I .; Патель, Чираг В .; Brueton, Louise A .; Лайет, Валери; Джулиано, Фабьен; Керр, Майкл П .; Банне, Эхуд; Майнер, Вардиелла; Лерман-Саги, Талли; Helbig, Katherine L .; Кофман, Лаура Х .; Рыцарь, Кристин М .; Чен, Вэньцзюань; Каннан, Варун; Ху, Чунь; Кусумото, Хирофуми; Чжан, Цзинь; Swanger, Sharon A .; и другие. (2018). «Мутации de novo в GRIN1 вызывают обширную двустороннюю полимикрогирию» . Мозг . 141 (3): 698–712. DOI : 10,1093 / мозг / awx358 . PMC 5837214 . PMID 29365063 .
^ a b c d e Чанг, Бернар; Уолш, Кристофер А .; Апсида, Кира; Боделл, Адрия (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор полимикрогирии . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301504 .
^ Сквайер, Уэйни; Янсен, Анна (01.01.2014). «Полимикрогирия: патология, внутриутробное происхождение и механизмы» . Acta Neuropathologica Communications . 2 : 80. DOI : 10,1186 / s40478-014-0080-3 . ISSN 2051-5960 . PMC 4149230 . PMID 25047116 .
^ Ван, Дорис Д .; Нокс, Ренатта; Ролстон, Джон Д .; Энглот, Дарио Дж .; Баркович, А. Джеймс; Тихан, Тарик; Огюст, Куртис I .; Ноултон, Роберт С .; Cornes, Susannah B .; Чанг, Эдвард Ф. (2016). «Хирургическое лечение рефрактерной с медицинской точки зрения эпилепсии у пациентов с полимикрогирией» . Эпилепсия . 57 (1): 151–161. DOI : 10.1111 / epi.13264 . PMC 5237579 . PMID 26647903 .
^ Журнал медицинской генетики; Лондон Vol. 42, вып. 5,
^ a b c Баркович, А. Джеймс (01.06.2010). «Современные представления о полимикрогирии» . Нейрорадиология . 52 (6): 479–487. DOI : 10.1007 / s00234-009-0644-2 . ISSN 1432-1920 . PMC 2872023 . PMID 20198472 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q04.3 МКБ - 9-СМ : 742,2 MeSH : D054220 ЗаболеванияDB : 33975
Внешние ресурсы	GeneReviews : Обзор полимикрогирии Орфанет : 35981 Scholia : Q2991265

[Nathan_Source-1] Янсен, А .; Андерманн, Э. (1 мая 2005 г.). «Генетика синдромов полимикрогирии» . Журнал медицинской генетики . 42 (5): 369–378. DOI : 10.1136 / jmg.2004.023952 . PMC 1736054 . PMID 15863665 .

[Oral_Motor_Development_2018-2] а б Смит, RS; Кенни, CJ; Ганеш, В; Янг, А; Borges-Monroy, R; Partlow, JN; Hill, RS; Шин, Т; Чен, AY; Доан, Р.Н.; Анттонен, АК; Игнатий, Дж; Медне, Л; Bönnemann, CG; Hecht, JL; Салонен, О; Баркович, AJ; Подури, А; Wilke, M; де Вит, MCY; Манчини, GMS; Sztriha, L; Im, К; Амром, Д; Андерманн, Э; Paetau, R; Lehesjoki, AE; Уолш, Калифорния; Lehtinen, MK (5 сентября 2018 г.). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .

[pmid21496009-3] Бхат, V; Гиримаджи, Южная Каролина; Mohan, G; Арвинда, HR; Singhmar, P; Duvvari, MR; Кумар, А (15 апреля 2011 г.). «Мутации в WDR62, кодирующем центросомный и ядерный белок, в индийских семьях первичной микроцефалии с корковыми пороками». Клиническая генетика . 80 (6): 532–40. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01686.x . PMID 21496009 . S2CID 45190332 .

[Murdock2011-4] Мердок Д.Р., Кларк Г.Д., Бейнбридж М.Н., Ньюшем I, Ву YQ, Музни Д.М., Чунг С.В., Гиббс Р.А., Рамоки МБ (2011). «Секвенирование всего экзома выявляет сложные гетерозиготные мутации в WDR62 у братьев и сестер с рецидивирующей полимикрогирией» . Am J Med Жене . 155 (9): 2071–2077. DOI : 10.1002 / ajmg.a.34165 . PMC 3616765 . PMID 21834044 .

[5] Smith RS, Кенни CJ, Ганеш V, Jang A, Borges-Monroy R, Partlow JN, Hill RS, Shin T, Chen AY, Doan RN, Anttonen AK, Ignatius J, Medne L, Bönnemann CG, Hecht JL, Salonen O , Баркович А.Дж., Подури А., Вильке М., де Вит MCY, Манчини GMS, Стриха Л., Им К., Амром Д., Андерманн Э., Паэтау Р., Лехесйоки А.Э., Уолш К.А., Лехтинен М.К. (2018). "Натриевые каналы SCN3A (Na V 1.3) Регулирование складок коры головного мозга человека и развития оральной моторики " . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[Ion_Channel_Functions_in_Early_Brai-6] а б Смит, RS; Уолш, Калифорния (февраль 2020 г.). «Функции ионных каналов в раннем развитии мозга» . Тенденции в неврологии . 43 (2): 103–114. DOI : 10.1016 / j.tins.2019.12.004 . PMC 7092371 . PMID 31959360 .

[7] Като, Mitsuhiro (2015-01-01). «Генотип-фенотипическая корреляция при нарушениях миграции нейронов и корковых дисплазиях» . Границы неврологии . 9 : 181. DOI : 10,3389 / fnins.2015.00181 . ISSN 1662-4548 . PMC 4439546 . PMID 26052266 .

[Fry2018-8] Фрай, Эндрю Э .; Fawcett, Katherine A .; Зельник, Натанель; Юань, Хунцзе; Томпсон, Белинда А. Н. .; Шемер-Мейри, Лилач; Подушка, Thomas D .; Мугалааси, Худ; Симс, Дэвид; Стоодли, Нил; Чунг, Со-Гён; Рис, Марк I .; Патель, Чираг В .; Brueton, Louise A .; Лайет, Валери; Джулиано, Фабьен; Керр, Майкл П .; Банне, Эхуд; Майнер, Вардиелла; Лерман-Саги, Талли; Helbig, Katherine L .; Кофман, Лаура Х .; Рыцарь, Кристин М .; Чен, Вэньцзюань; Каннан, Варун; Ху, Чунь; Кусумото, Хирофуми; Чжан, Цзинь; Swanger, Sharon A .; и другие. (2018). «Мутации de novo в GRIN1 вызывают обширную двустороннюю полимикрогирию» . Мозг . 141 (3): 698–712. DOI : 10,1093 / мозг / awx358 . PMC 5837214 . PMID 29365063 .

[:0-9] Чанг, Бернар; Уолш, Кристофер А .; Апсида, Кира; Боделл, Адрия (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор полимикрогирии . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301504 .

[10] Сквайер, Уэйни; Янсен, Анна (01.01.2014). «Полимикрогирия: патология, внутриутробное происхождение и механизмы» . Acta Neuropathologica Communications . 2 : 80. DOI : 10,1186 / s40478-014-0080-3 . ISSN 2051-5960 . PMC 4149230 . PMID 25047116 .

[11] Ван, Дорис Д .; Нокс, Ренатта; Ролстон, Джон Д .; Энглот, Дарио Дж .; Баркович, А. Джеймс; Тихан, Тарик; Огюст, Куртис I .; Ноултон, Роберт С .; Cornes, Susannah B .; Чанг, Эдвард Ф. (2016). «Хирургическое лечение рефрактерной с медицинской точки зрения эпилепсии у пациентов с полимикрогирией» . Эпилепсия . 57 (1): 151–161. DOI : 10.1111 / epi.13264 . PMC 5237579 . PMID 26647903 .

[12] Журнал медицинской генетики; Лондон Vol. 42, вып. 5,

[:1-13] Баркович, А. Джеймс (01.06.2010). «Современные представления о полимикрогирии» . Нейрорадиология . 52 (6): 479–487. DOI : 10.1007 / s00234-009-0644-2 . ISSN 1432-1920 . PMC 2872023 . PMID 20198472 .