Комплекс Карнея и его разновидности синдром LAMB [1] и синдром NAME [1] представляют собой аутосомно-доминантные состояния, включающие миксомы сердца и кожи, гиперпигментацию кожи ( лентигиноз ) и гиперактивность эндокринной системы. [2] [3] Это отличается от триады Карни . Приблизительно 7% всех миксом сердца связаны с комплексом Карнея. [4]
Пятнистая пигментация кожи и лентиго чаще всего возникают на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. [3] Миксомы сердца могут приводить к эмболическим инсультам и сердечной недостаточности [4] и могут проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим гулом и хлопком опухоли. Миксомы также могут возникать вне сердца, обычно на коже и молочной железе. Эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, таких как синдром Кушинга . Наиболее частым проявлением эндокринных желез является АКТГ-независимый синдром Кушинга, обусловленный первичным пигментным узелковым поражением надпочечников (ППНАД). [5]
Аббревиатура LAMB относится к лентиго , предсердным миксомам и голубым невусам . [1] НАЗВАНИЕ относится к невусам , миксоме предсердий, миксоидным нейрофибромам и эфелидам . [1]
Рак яичка, особенно тип клеток Сертоли , связан с синдромом Карнея. [6] Также может возникнуть рак щитовидной железы и поджелудочной железы. [7] [8]
Комплекс Карни чаще всего вызывается мутациями гена PRKAR1A на хромосоме 17 (17q23-q24) [10] , который может функционировать как ген-супрессор опухоли . Кодируемый белок представляет собой регуляторную субъединицу протеинкиназы А типа 1А. Инактивирующие зародышевые мутации этого гена обнаруживаются у 70% людей с комплексом Карнея. [11]
Реже молекулярный патогенез комплекса Карнея представляет собой множество генетических изменений на хромосоме 2 (2p16). [12] [13]