Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Деталь распространения метафазы человека. Область в псевдоавтосомной области коротких плеч Х-хромосомы (слева) и Y-хромосомы (вверху справа) была обнаружена флуоресцентной гибридизацией in situ (зеленый). Хромосомы окрашены в красный цвет.

В Псевдоаутосомной Области , PAR1 , PAR2 , [1] являются гомологичными последовательностями нуклеотидов на X и Y хромосомах .

Псевдоавтосомные области получили свое название, потому что любые гены внутри них (на данный момент найдено по крайней мере 29) [2] наследуются так же, как любые аутосомные гены. PAR1 включает 2,6 Мбит / с коротких концов X- и Y-хромосом у человека и человекообразных обезьян (всего X и Y составляют 155 Мбит / с и 59 Мбит / с). PAR2 находится на концах длинных плеч, охватывая 320 кб. [3]

Местоположение [ править ]

Псевдоавтосомные области находятся на обоих концах половых хромосом.

Расположение ПАР в ГРЧ38 : [4]

ИмяХромосомаНачало базовой парыОстановка базовой парыГруппа [5]
PAR1Икс10 0012,781,479Xp22
Y10 0012,781,479Yp11
PAR2Икс155 701 383156 030 895Xq28
Y56 887 90357 217 415Yq12

Расположение ФАР в ГРЧ37:

ИмяХромосомаНачало базовой парыОстановка базовой пары
PAR1Икс60 0012 699 520
Y10 0012 649 520
PAR2Икс154 931 044155 260 560
Y59 034 05059 363 566

Наследование и функция [ править ]

Нормальные самцы млекопитающих имеют две копии этих генов: одну в псевдоавтосомной области их Y-хромосомы, а другую - в соответствующей части их X-хромосомы. Нормальные самки также обладают двумя копиями псевдоавтосомных генов, поскольку каждая из их двух Х-хромосом содержит псевдоавтосомную область. Кроссинговер между X- и Y-хромосомами обычно ограничивается псевдоавтосомными областями; таким образом, псевдоавтосомные гены демонстрируют аутосомный, а не сцепленный с полом паттерн наследования. Таким образом, женщины могут унаследовать аллель, изначально присутствующий на Y-хромосоме их отца.

Функция этих псевдоавтосомных областей заключается в том, что они позволяют хромосомам X и Y спариваться и должным образом разделяться во время мейоза у мужчин. [6]

Гены [ править ]

PAR1 содержит 16 генов, причем PLCXD1 является самым дальним геном PAR1 на дистальном конце теломера, а XG - на границе PAR1 на центромерном конце. PAR2 содержит 3 гена, с SPRY3 на границе центромеры и IL9R на дистальном конце теломеры . [7]

Псевдоавтосомные гены находятся в двух разных местах: PAR1 и PAR2. Считается, что они развились независимо. [8]

PAR1 [ править ]

  • псевдоавтосомный PAR1 [9]
    • AKAP17A
    • ASMT
    • ASMTL
    • CD99
    • CRLF2
    • CSF2RA
    • DHRSX
    • GTPBP6
    • IL3RA
    • P2RY8
    • PLCXD1
    • PPP2R3B
    • SHOX
    • SLC25A6
    • XG , который охватывает границу области PAR1
    • ZBED1

у мышей некоторые гены PAR1 перешли в аутосомы . [10]

PAR2 [ править ]

  • псевдоавтосомный PAR2 [11]
    • IL9R
    • SPRY3
    • VAMP7 , также известный как SYBL1
    • CXYorf1 , также известный как FAM39A и теперь отображаемый на псевдоген WASH6P , [12], но представляет интерес из-за своей близости к теломерам . [6]

Патология [ править ]

Спаривание ( синапс ) хромосом X и Y и кроссинговер ( рекомбинация ) между их псевдоавтосомными областями, по-видимому, необходимы для нормального развития мужского мейоза . [13] Таким образом, те клетки, в которых не происходит XY-рекомбинации, не смогут завершить мейоз. Структурные и / или генетические различия (из-за гибридизации или мутации ) между псевдоавтосомными участками X- и Y-хромосом могут нарушить спаривание и рекомбинацию и, как следствие, вызвать мужское бесплодие.

Ген SHOX в области PAR1 является геном, наиболее часто связанным и хорошо изученным в отношении расстройств у людей [14], но все псевдоавтосомные гены избегают X-инактивации и, следовательно, являются кандидатами на влияние дозировки гена в условиях анеуплоидии половых хромосом ( 45, X , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY и т. Д.).

Делеции также были связаны с дисхондростеозом Лери-Вейля [15] и деформацией Маделунга .

См. Также [ править ]

  • Рецептор интерлейкина-3
  • Рецептор интерлейкина-9

Ссылки [ править ]

  1. ^ Mangs, Елена; Моррис Би Джей (2007). «Псевдоавтосомальная область человека (PAR): происхождение, функция и будущее» . Текущая геномика . 8 (2): 129–136. DOI : 10.2174 / 138920207780368141 . PMC  2435358 . PMID  18660847 .
  2. ^ Блашка RJ, Rappold G (2006). «Псевдоавтосомные области, SHOX и болезнь». Curr Opin Genet Dev . 16 (3): 233–9. DOI : 10.1016 / j.gde.2006.04.004 . PMID 16650979 . 
  3. ^ Helena Mangs A, Моррис BJ (апрель 2007). «Псевдоавтосомальная область человека (PAR): происхождение, функция и будущее» . Curr. Геномика . 8 (2): 129–36. DOI : 10.2174 / 138920207780368141 . PMC 2435358 . PMID 18660847 .  
  4. ^ Консорциум ссылок на геном (2017-01-06). «Обзор генома человека GRCh38.p10» . Проверено 10 мая 2017 .
  5. ^ "Семейство генов псевдоавтосомных регионов" . Комитет по номенклатуре генов HUGO . Проверено 11 мая 2017 .
  6. ^ a b Циккодикола А., Д'Эспозито М., Эспозито Т. и др. (Февраль 2000 г.). «Дифференциально регулируемые и эволюционирующие гены в полностью секвенированной псевдоавтосомной области Xq / Yq» . Гм. Мол. Genet . 9 (3): 395–401. DOI : 10.1093 / HMG / 9.3.395 . PMID 10655549 . 
  7. ^ Вэн S, Stoner SA, Zhang DE (2016). «Потеря половых хромосом и гены псевдоавтосомальной области при гематологических злокачественных новообразованиях» . Oncotarget . 7 (44): 72356–72372. DOI : 10.18632 / oncotarget.12050 . PMC 5342167 . PMID 27655702 .  
  8. ^ Чарчар Ф.Дж., Свартман М, Эль-Могарбель Н и др. (Февраль 2003 г.). «Сложные события в эволюции псевдоавтосомальной области 2 человека (PAR2)» . Genome Res . 13 (2): 281–6. DOI : 10.1101 / gr.390503 . PMC 420362 . PMID 12566406 .  
  9. ^ "Семейство генов псевдоавтосомной области 1 (PAR1)" . Комитет по номенклатуре генов HUGO . Проверено 12 мая 2017 .
  10. Перейти ↑ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). «Белок SWI / SNF ATRX совместно регулирует псевдоавтосомные гены, которые переместились в аутосомы в геноме мыши» . BMC Genomics . 9 : 468. DOI : 10.1186 / 1471-2164-9-468 . PMC 2577121 . PMID 18842153 .  
  11. ^ "Псевдоавтосомальная область 2 (PAR2) Генная группа" . Комитет по номенклатуре генов HUGO . Проверено 30 августа 2019 .
  12. ^ "WASH6P" . Комитет по номенклатуре генов HUGO . Проверено 30 августа 2019 .
  13. ^ Eichner, EM (февраль 1991). «Y * -хромосома мыши включает сложную перестройку, включая интерстициальное позиционирование Y-псевдоавтосомальной области». Цитогенетика и клеточная генетика . 57 (4): 221–230. DOI : 10.1159 / 000133152 . PMID 1743079 . 
  14. ↑ Blaschke RJ, Rappold G (июнь 2006 г.). «Псевдоавтосомные области, SHOX и болезнь». Curr. Мнение. Genet. Dev . 16 (3): 233–9. DOI : 10.1016 / j.gde.2006.04.004 . PMID 16650979 . 
  15. ^ Бенито-Санс С, Томас Н.С., Хубер С и др. (Октябрь 2005 г.). «Новый класс делеций псевдоавтосомной области 1 ниже SHOX связан с дисхондростеозом Лери-Вейля» . Являюсь. J. Hum. Genet . 77 (4): 533–44. DOI : 10.1086 / 449313 . PMC 1275603 . PMID 16175500 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • АТС
  • PABY