Rachischisis ( греч . : «rhachis - ῥάχις» - позвоночник и «schisis - σχίσις» - расщепление) - это врожденный дефект развития, связанный с нервной трубкой . Эта аномалия возникает внутриутробно, когда задняя нейропора нервной трубки не закрывается к 27-му внутриутробному дню. Как следствие, позвонки, покрывающие открытую часть спинного мозга, не формируются полностью и остаются несращенными и открытыми, оставляя спинной мозг открытым. Пациенты с рахишизисом имеют двигательный и сенсорный дефицит, хронические инфекции и нарушения функции мочевого пузыря. Этот дефект часто возникает при анэнцефалии .
Рахишизис | |
---|---|
Краниорахишизис у эмбриона мыши на 18,5-е сутки. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Краниорахишизис - это вариант рахишизиса, который возникает при обнажении всего спинного и головного мозга - одновременный полный рахишизис и анэнцефалия. Это несовместимо с жизнью; Пораженные беременности часто заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, рожденные живыми с краниорахишизисом, умирают вскоре после рождения. [1] [2]
Презентация
Взаимодействие с другими пороками развития
Рахишизис - сложное заболевание, которое проявляется наряду с другими деформациями. К другим деформациям обычно относятся деформации лица, шеи, позвоночника и головы. Чрезвычайно часто рахишизис развивается вместе с аплазией (состояние, при котором ткань или орган не развивается полностью). [ необходима цитата ]
Акрания - это порок развития, при котором кости со сводом черепа не развиваются правильно, а мозг не развивается полностью. Рахишизис может развиваться вместе с акранией, вызывая дальнейшее повреждение головного мозга и спинного мозга. В отсутствие акрании пациенты с рахишизисом по-прежнему имеют высокий уровень смертности. [3]
Анэнцефалия - это состояние, при котором ребенок развивается с открытым черепом в какой-то области. Рахишизис может развиваться вместе с анэнцефалией, увеличивая открытую площадь. Хотя эти состояния очень похожи друг на друга, случаи рахишизиса морфологически отличаются от случаев анэнцефалии [4], так что это действительно два отдельных состояния.
Рахишизис также является фактором, способствующим возникновению инэнцефалии [5] - состояния, при котором позвоночник деформирован.
Другие аномалии, такие как пороки развития ребер, могут возникать при рахишизисе. [6] Деформация желудка также может развиться при рахишизисе. [7]
Факторы риска
Если один из братьев или сестер плода пострадал от рахишизиса, существует повышенный риск того, что это заболевание разовьется у другого ребенка. Также вероятность того, что у женщин разовьется это заболевание, немного выше, чем у мужчин. [8]
Дефицит фолиевой кислоты также является общепризнанным фактором риска всех дефектов нервной трубки, включая рахишизис. Именно по этой причине были разработаны многие политики здравоохранения в отношении фолиевой кислоты во время беременности. [ необходима цитата ]
Диагностика
Первоначальная диагностика обычно проводится с помощью ультразвукового исследования для выявления любых врожденных аномалий. У пораженных плодов обычно наблюдаются черепно-мозговые аномалии и деформации в тканях мозга, а также аномалии позвоночника. После ультразвукового исследования для подтверждения диагноза обычно используется магнитно-резонансная томография (МРТ). [9] На наличие рахишизиса указывает отсутствие дугообразно-краниальной линии. [10]
Другие инструменты диагностики дефектов нервной трубки, такие как анализ α-фетопротеина или ацетилхолинэстеразы, также могут быть полезны при определении любых других состояний, которые могут привести к развитию рахишизиса. [8]
Классификация
Рахишизис чаще всего возникает в утробе матери во время развития ребенка. Рахишизис - это дефект нервной трубки, характеризующийся полным или тяжелым дефектом позвоночника. Дефект может располагаться в любом месте от шейного отдела до крестца или по всей длине позвоночника. Типичные дефекты - это расщелины или трещины, открывающие позвоночник внешней среде. Рахисхизис происходит около 3-4 недель после зачатия , когда задняя невропор из нервной трубки не закрывается полностью. Это многофакторная этиология, обычно сопровождающаяся другими дефектами. Рахишизис часто описывают как тяжелую форму расщелины позвоночника , при которой позвоночник не только подвергается воздействию внешней среды, но и отверстие достаточно велико, чтобы нервная пластинка могла распространяться из отверстия на поверхность. [ необходима цитата ]
Уход
Рахишизис - тяжелое заболевание, и выживаемость плодов крайне низка. Дети, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий уровень смертности и крайние дефекты развития. Плоды с этим заболеванием часто прекращаются самопроизвольно. Младенцы, рожденные с рахишизисом, рождаются мертвыми или умирают в течение от нескольких часов до нескольких дней после рождения. Как правило, после подтверждения диагноза рахишизис матери предлагается медицинское прерывание беременности. Поскольку это состояние часто сопровождается другими деформациями, которые не только требуют лечения сами по себе, но и усложняют состояние рахишизиса, вылечить пораженный плод сложно. Лечение дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника, не работает, поскольку ребенок недостаточно стабилен, чтобы их принимать, или они осложняются другими сопутствующими состояниями, которые развиваются вместе с рахишизисом. [ необходима цитата ]
Однако сообщалось об одном успешном лечении рахишизиса. У плода хирургически закрыли спинномозговой шунт. Однако во время этого лечения потребовалось несколько реанимационных мероприятий, что привело к травме грудной клетки. Несмотря на закрытие шунта, ожидалось крайнее торможение развития, и прогноз все еще был крайне плохим. Это вызвало вопросы относительно этичности такого лечения для плода. [3] У плода в этом случае развился рахишизис без каких-либо признаков акраниума. Это не типично для большинства случаев, поэтому в большинстве случаев такое лечение невозможно. [ необходима цитата ]
Из-за отсутствия доступных методов лечения рахишизиса основное внимание уделяется профилактике этого заболевания. Добавки фолиевой кислоты рекомендуются до зачатия (если возможно) и на ранних сроках беременности. На рынке есть много продуктов, которые могут помочь в этом. Продукты, которые продаются для снижения риска расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки, рекомендуются для снижения риска рахишизиса. [ необходима цитата ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «Craniorachischisis | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 16 февраля 2017 .
- ^ "Orphanet: Craniorachischisis" . www.orpha.net . Проверено 16 февраля 2017 .
- ^ а б Медоуз Дж. Т. младший, Хейс Д. младший (2014). «Rachischisis Totalis Without Acrania у новорожденного самца». Детская неврология . 51 (1): 123–125. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2014.02.019 . PMID 24814060 .
- ^ Кьяр И., Килинг Дж. В., Грэм Н. (1994). «Основание черепа и позвоночник у анэнцефальных плодов человека». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 14 (4): 235–244. PMID 7883870 .
- ^ Эрдинчлер П., Кайнар М.Ю., Канбаз Б., Кочер Н., Кудай С., Циплак Н. (1998). «Иниэнцефалия: нейрорадиологические и хирургические особенности. История болезни и обзор литературы». Журнал нейрохирургии . 89 (2): 317–320. DOI : 10,3171 / jns.1998.89.2.0317 . PMID 9688130 .
- ^ Ци Б.К., Спенсес В.Б., Арсик Д. (2004). «Аномалии позвоночника и ребер, связанные с аноректальными пороками». Международная педиатрическая хирургия . 20 (7): 529–533. DOI : 10.1007 / s00383-004-1212-9 . PMID 15205902 . S2CID 8683010 .
- ^ Накамура Х., Окадзаки Т., Кога Х., Лейн Дж.Дж., Яматака А (2012). «Врожденный брахиоэзофаг с вторичным внутригрудным желудком, связанный с рахишизисом, описанный как« змеевидный синдром »: отчет о болезни и обзор литературы». Международная педиатрическая хирургия . 28 (1): 63–66. DOI : 10.1007 / s00383-011-3000-7 . PMID 22009206 . S2CID 13004759 .
- ^ а б Баннур HB, Суранаги В.В., Даванагери Р., Пилли Г.С. (2014). «Краниоспинальный рахишизис с множественными аномалиями у анэнцефального плода: отчет о редком случае» . Журнал нейрохирургии . 41 (3): 206–207. DOI : 10.4103 / 0974-5009.141242 .
- ^ Джаганмохан Д., Субраманиам П., Кришнан Н., Махаджан П. (2017). «Два случая Craniospinal Rachischisis Totalis: роль магнитно-резонансной томографии в диагностике и обзоре дефектов нервной трубки в индийском контексте с последствиями для обогащения фолиевой кислоты» . Журнал детской неврологии . 12 (1): 32–35. DOI : 10.4103 / 1817-1745.205632 . PMC 5437784 . PMID 28553376 .
- ^ Гевайлер Дж. А. Младший, Даффнер Р. Х., Робертс Л. Младший (2017). «Пороки развития атлантического позвонка, имитирующие перелом Джефферсона» . Американский журнал рентгенологии . 140 (6): 1083–1086. DOI : 10,2214 / ajr.140.6.1083 . PMID 6602470 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|