Редкое заболевание – это любое заболевание , поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанное заболевание — это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие рынка, достаточно большого для получения поддержки и ресурсов для открытия методов лечения, за исключением случаев, когда правительство предоставляет экономически выгодные условия для создания и продажи таких заболеваний. лечения. Орфанные препараты создаются или продаются таким образом.
Большинство редких заболеваний являются генетическими и, таким образом, присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания проявляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. [1] Дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы считается самым редким известным генетическим заболеванием , поскольку за 27 лет у четырех пациентов был диагностирован дефицит рибозо-5-фосфатизомеразы . [2] [3]
Не было согласовано единого порогового значения, при котором болезнь считалась бы редкой. Заболевание может считаться редким в одной части мира или в определенной группе людей, но быть распространенным в другой.
Американская организация Global Genes подсчитала, что более 300 миллионов человек во всем мире живут с одним из примерно 7000 заболеваний, которые они определяют как «редкие» в Соединенных Штатах. [4]
Не существует единого общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые определения основаны исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватного лечения или тяжесть заболевания.
В Соединенных Штатах Закон о редких заболеваниях 2002 года определяет редкое заболевание строго в соответствии с распространенностью, в частности, «любое заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах» [5] или примерно 1 из 1500 человек. Это определение по сути совпадает с определением Закона о лекарствах для лечения редких заболеваний 1983 года, федерального закона, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных способов их лечения.