Летальный аллель
Летальные аллели (также называемые летальными генами или летальными генами ) — это аллели, вызывающие гибель организма, который их несет. Обычно они являются результатом мутаций в генах, которые необходимы для роста или развития. [1] Летальные аллели могут быть рецессивными, доминантными или условными в зависимости от задействованного гена или генов. Летальные аллели могут вызывать гибель организма внутриутробно или в любое время после рождения, хотя обычно они проявляются на ранних стадиях развития.
Летальные аллели были впервые обнаружены Люсьеном Куэно в 1905 году при изучении наследования окраски шерсти у мышей. Ген агути у мышей в значительной степени отвечает за определение цвета шерсти. Аллель дикого типа вызывает смесь желтой и черной пигментации в каждом волоске мыши. Эта желто-черная смесь по цвету может называться «агути». [3] Один из мутантных аллелей гена агути дает мышам гораздо более светлый желтоватый цвет. Когда этих желтых мышей скрещивали с гомозиготными мышами дикого типа , получали потомство желтого и темно-серого цвета в соотношении 1:1. Это указывало на то, что желтая мутация является доминантной, и все родительские желтые мыши былигетерозиготы по мутантному аллелю.
Спаривая двух желтых мышей, Куэно не ожидал увидеть обычное менделевское соотношение 1:2:1 гомозиготных агути к гетерозиготным желтым к гомозиготным желтым. Вместо этого он всегда наблюдал соотношение агути и желтых мышей 1:2. Ему не удалось получить мышей, гомозиготных по аллелю желтого агути.
Лишь в 1910 г. У. Э. Кастл и К. С. Литтл подтвердили работу Куэно, еще раз продемонстрировав, что четверть потомства умирала во время эмбрионального развития. Это был первый задокументированный пример рецессивного летального аллеля.
Пара идентичных аллелей, которые оба присутствуют в организме и в конечном итоге приводят к гибели этого организма, называются рецессивными летальными аллелями. Хотя рецессивные летали могут кодировать доминантные или рецессивные признаки, они фатальны только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы иногда проявляют форму болезненного фенотипа, как в случае ахондроплазии . [4] Один летальный мутантный аллель допустим, но наличие двух приводит к смерти. При гомозиготной ахондроплазии почти всегда смерть наступает до рождения или в перинатальном периоде. Не все гетерозиготы по рецессивным летальным аллелям будут демонстрировать мутантный фенотип , как в случае муковисцидоза .перевозчики. Если у двух носителей муковисцидоза есть дети, у них есть 25-процентная вероятность произвести потомство с двумя копиями летального аллеля, что в конечном итоге приведет к смерти ребенка. [5]
Другой пример рецессивного летального аллеля встречается у мэнской кошки . Мэнские кошки обладают гетерозиготной мутацией, приводящей к укороченному или отсутствующему хвосту. Скрещивание двух гетерозиготных мэнских кошек дает две трети выживших потомков с гетерозиготным фенотипом укороченного хвоста и одну треть выживших потомков с нормальной длиной хвоста, гомозиготных по нормальному аллелю. Гомозиготное потомство по мутантному аллелю не может выжить при рождении и поэтому не наблюдается в этих скрещиваниях. [6]
