Синдром дефектов почечной дисплазии конечностей ( синдром РЛ ), также известный как синдром Улбрайта - Ходса [1] , является очень редким [2] аутосомно- рецессивным врожденным заболеванием . [3] [4] Он был описан у трех младенцев, все из которых умерли вскоре после рождения. [5]
Синдром РЛ характеризуется почечной дисплазией , задержкой роста , фокомелией или мезомелией , радиоплечевым слиянием (соединение лучевой и плечевой костей ), аномалиями ребер , аномалиями наружных половых органов и гончарным лицом среди многих других. [5] [6]
РЛ-синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]