Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Роско Оуэн Брэди
Роско О. Брэди
Роско О. Брэди c. 1970 г.
Родившийся11 октября 1923 г. ( 1923-10-11 )
Филадельфия , Пенсильвания
Умер13 июня 2016 г. (92 года) ( 2016-06-14 )
Род занятийАмериканский биохимик
НаградыМеждународная премия Фонда Гэрднера (1973)

Роско Оуэн Брэди (11 октября 1923 года в Филадельфии , Пенсильвания - 13 июня 2016 года) был американским биохимиком. [1]

Он учился в Государственном университете Пенсильвании и получил степень доктора медицины в Гарвардской медицинской школе в 1947 году. Он проходил практику в больнице Пенсильванского университета . С 1948 по 1952 год он был научным сотрудником отделения физиологической химии медицинского факультета Пенсильванского университета и научным сотрудником клинической медицины на медицинском факультете. В сотрудничестве с Самуэлем Гурином из Пенсильванского университета Брэди открыл ферментную систему для биосинтеза длинноцепочечных жирных кислот [2], а позже обнаружил роль малонатного кофермента А в этом процессе. [3]Проработав два с половиной года в Медицинском корпусе ВМС США, он присоединился к Национальным институтам здравоохранения в 1954 году. С 1972 по 2006 год он был начальником отделения развития и метаболической неврологии в Национальном институте неврологических расстройств и инсульта. Доктор Брэди и его коллеги определили ферментативные дефекты при болезни Гоше , [4] [5] болезни Ниманна-Пика , [6] болезни Фабри [7] и специфические метаболические нарушения при болезни Тея-Сакса. [8] [9] Он и его сотрудники разработали диагностику, [10] [11] [12] обнаружение носителей,[13] пренатальные тесты [14] [15] [16] для этих состояний, а также эффективная заместительная ферментная терапия для пациентов с болезнью Гоше [17] [18] [19] [20] и болезнью Фабри . [21] [22] [23] Это были первые в историиметоды заместительной ферментной терапии (ФЗТ) для лечения лизосомных заболеваний., и непосредственно привели к большим успехам в разработке заместительной терапии ферментами для некоторых других лизосомных заболеваний многими исследователями, вдохновленными доктором Брэди. (Международные исследования и разработки новой ERT для нескольких разрушительных лизосомных заболеваний продолжаются сегодня интенсивными темпами, и проводятся многочисленные клинические испытания ERT.) В конце своей жизни д-р Брэди исследовал истощение субстрата, терапию молекулярными шаперонами и генную терапию. терапия для пациентов с нарушением обмена веществ.

Среди его многочисленных наград доктор Брэди получил премию Бордена для бакалавриата от Гарвардской медицинской школы в 1947 году; International Award Gairdner Фонд в 1973 году; премия Котзиаса Американской академии неврологии в 1980 году; Премию Фонда Пассано и Премию Фонда Ласкера в 1982 году; премия Сакса от Общества детской неврологии в 1990 году; медаль Коваленко Национальной академии наук США в 1991 г .; и премию Фонда Альперта от Гарвардской медицинской школы в 1992 году. Он получил почетную степень доктора философии в Уппсальском университете в 2005 году. Д-р Брэди был награжден Национальной медалью в области технологий и инноваций.в 2008 году президентом Джорджем Бушем. Он был членом Национальной академии наук и Института медицины Национальной академии наук.

Доктор Брэди разработал первую заместительную ферментную терапию болезни Гоше, которая стала моделью для лечения других наследственных ферментативных заболеваний. Вот он стоит рядом с колоночным хроматографом.

Доктор Брэди умер 13 июня 2016 года в своем доме в Роквилле, штат Мэриленд, вместе с женой и сыновьями после долгой борьбы с раком. [1]


Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Доктор Роско Брэди, ученый-первопроходец в области болезни Гоше, умирает в возрасте 92 лет» . Новости болезни Гоше . 17 июня 2016 г.
  2. ^ Брэди Р.О., Гурин С. Биосинтез жирных кислот бесклеточными или водорастворимыми ферментными системами. J Biol Chem 1952; 199: 421–431
  3. ^ Брэди РО. Биосинтез жирных кислот. II. Исследования с ферментами из мозга крысы. J Biol Chem 1960; 235: 3099–3103.
  4. ^ Брэди Р.О., Канфер Дж., Шапиро, Д. Метаболизм глюкоцереброзидазы. II. Свидетельства ферментативной недостаточности при болезни Гоше. Biochem Biophys Res Commun, 1965; 18: 221–225.
  5. ^ Брэди РО, Канфер Дж. Н., Брэдли Р. М., Шапиро Д. Демонстрация дефицита фермента, расщепляющего глюкоцереброзид, при болезни Гоше. J Clin Invest 1966; 45: 1112–1115.
  6. ^ Brady RO, Kanfer JN, Mock MB, Фредриксон DS. Метаболизм сфингомиелина. II. Свидетельства ферментативной недостаточности при болезни Ниманна-Пика. Proc Natl Acad Sci USA, 1966; 55: 366–369.
  7. ^ Брэди Р.О., Гал А.Е., Брэдли Р.М., Мартенсон Э., Уоршоу А.Л., Ластер Л. Ферментативный дефект при болезни Фабри. Дефицит церамидетрихексозидазы. N Engl J Med 1967; 276: 1163–1167
  8. ^ Колодный EH, Брэди РО, Volk BW. Демонстрация изменения метаболизма ганглиозидов при болезни Тея – Сакса. Biochem Biophys Res Commun, 1969; 37: 526–531.
  9. ^ Талман JF, Johnson WG, Brady RO. Метаболизм ганглиозида Тея – Сакса: катаболические исследования с лизосомальными ферментами нормальной ткани и ткани мозга Тея – Сакса. J Clin Invest 1972; 51: 2339–2345.
  10. ^ Кампин Дж. П., Брэди Р. О., Канфер Дж. Н., Фельд М., Шапиро Д. Диагностика болезни Гоше и болезни Ниманна-Пика с использованием небольших образцов венозной крови. Наука 1967; 155: 86–88.
  11. ^ Перси АК, Брэди РО. Диагностика метахроматической лейкодистрофии по образцам венозной крови. Science 1968; 161: 594–595.
  12. ^ Sloan HR, Uhlendorf BW, Kanfer JN, Brady RO, Fredrickson DS. Дефицит активности сфингомиелин-расщепляющего фермента в тканевых культурах, полученных от пациентов с болезнью Ниманна-Пика. Biochem Biophys Res Commun, 1969; 34: 582–588
  13. ^ Брэди РО, Джонсон WG, Улендорф Б.В. Выявление гетерозиготных носителей болезней накопления липидов. Am J Med 1971; 51: 423–431.
  14. ^ Брэди РО, Улендорф Б.В., Якобсон СВ. Болезнь Фабри: антенатальное выявление. Science 1971; 172: 174–175.
  15. ^ Эпштейн CJ, Брэди RO, Шнайдер EL, Брэдли RM, Шапиро Д. Внутриутробная диагностика болезни Ниманна-Пика. Am J Hum Genet 1971; 23: 533–535.
  16. ^ Шнайдер Э.Л., Эллис В.Г., Брэди РО, Маккаллох-младший, Эпштейн CJ. Инфантильная болезнь Гоше II типа: внутриутробная диагностика и патология плода. J Pediatr 1972; 81: 1134–1139.
  17. ^ Брэди РО, Пентчев П.Г., Гал А.Е., Хибберт С.Р., Декабан А.С. Заместительная терапия наследственной недостаточности ферментов: использование очищенной глюкоцереброзидазы при болезни Гоше. N Engl J Med 1974; 291: 989-993.
  18. ^ Barton NW, полировать FS, Мюррей GJ, Gasrfield M, Brady RO. Терапевтический ответ на внутривенные инфузии глюкоцереброзидазы у пациента с болезнью Гоше. Proc Natl Acad Sci USA, 1990; 87: 1913–1916
  19. ^ Бартон Н. В., Брэди Р. О., Дамброзия Д. М., ДиБишелье А. М., Доппельт С. Н., Хилл С. К., Мэнкин Г. Дж., Мюррей Г. Дж., Паркер Р. И., Аргоф С. Е., Гревал Р. П., Ю. К. Т.. Заместительная терапия наследственной недостаточности ферментов - глюкоцереброзидаза, нацеленная на макрофаги, при болезни Гоше. N Engl J Med 1991; 324: 1464–1470.
  20. ^ Грабовский Г.А., Barton NW, Pastores G, Dambrosia JM, Банерджи Т.К., Макки MA, Parker C, Schiffmann R, Hill SC, Brady RO. Ферментная терапия при болезни Гоше Тип 1: Сравнительная эффективность глюкоцереброзидазы с концевыми группами маннозы из природных и рекомбинантных источников. Ann Int Med 1995; 122: 33–39.
  21. ↑ Брэди Р.О., Таллман Дж. Ф., Джонсон В. Г., Гэл А. Э., Лихи В. Е., Куирк Дж. М., Декабан А. С.. Заместительная терапия наследственной недостаточности ферментов: использование очищенной церамидетрихексозидазы при болезни Фабри. N Engl J Med 1973; 289: 9–14.
  22. ^ Schiffmann R, Мюррей ГДж, Treco D, Daniel P, Sellos-Мура М, Майерс М, Куирк Ю.М., Цирцов ГХ, Боровский М, Ловедайте К, Андерсон Т, Оливер KL, Гюнтер К, Фрей, К, Кратчфилд К, Сельден РФ, Брэди РО. Инфузия α-галактозидазы A снижает накопление глоботриаозилцерамида в тканях у пациентов с болезнью Фабри. Proc Natl Acad Sci USA 2000; 97: 365–370.
  23. ^ Шиффманн R, Копп JB, Остин HA, Сабнис S, Мур DF, Weibel T, Balow E, Брэди RO. Заместительная ферментная терапия при болезни Фабри. Рандомизированное контролируемое исследование. JAMA 2001; 285: 2743–2749

Внешние ссылки [ править ]

  • Профиль Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS)
  • Национальные институты здравоохранения, Управление истории NIH, профиль Роско Брэди