Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
SNPedia
Содержание
Описаниевики человеческих однонуклеотидных полиморфизмов и генотипов
Типы данных захваченыоднонуклеотидные полиморфизмы, генотипы, гены, вариации
ОрганизмыHomo sapiens
Контакт
Первичное цитированиеPMID  22140107
Доступ
Веб-сайтwww .snpedia .com
Скачать URLwww .snpedia .com / index .php / Bulk
URL-адрес веб-службыботы .snpedia .com / api .php
Разнообразный
ЛицензияCreative Commons Attribution-Noncommercial-Share Alike 3.0 Лицензия США
Политика курированиявики

SNPedia (произносится «snipedia») является вики -На биоинформатики веб - сайт , который служит в качестве базы данных единичных нуклеотидных полиморфизмов (ОНП). Каждая статья о SNP содержит краткое описание, ссылки на научные статьи и персональные веб-сайты по геномике , а также информацию об этом SNP на микрочипах. Таким образом, SNPedia может поддерживать интерпретацию результатов личного генотипирования, например, от 23andMe и подобных компаний. [1]

SNPedia - это семантическая вики , работающая на базе MediaWiki и расширения Semantic MediaWiki .

SNPedia была создана и управляется генетиком Грегом Ленноном [2] и программистом Майком Кариазо [3], которые на момент основания сайта оба находились в Бетесде, штат Мэриленд . [4]

По состоянию на 27 июня 2019 года в базе данных сайта имеется 537 заболеваний [5] и 109 729 SNP. [6] С августа 2007 года количество SNP в SNPedia удваивается примерно каждые 14 месяцев. [7]

7 сентября 2019 года MyHeritage объявили о приобретении SNPedia и Promethease. Все неевропейские файлы сырых генетических данных, ранее загруженные в Promethease и не удаленные пользователями до 1 ноября 2019 года, должны быть скопированы в MyHeritage, и пользователи получат бесплатную учетную запись MyHeritage с платным уровнем услуг, включая сопоставление родственников и этнические группы. [8]

Promethease [ править ]

Связанная компьютерная программа под названием Promethease, также разработанная командой SNPedia, позволяет пользователям сравнивать результаты личной генетики с базой данных SNPedia, создавая отчет с информацией об атрибутах человека, таких как склонность к заболеваниям, на основе наличия определенных SNP в их геном. [3]

В мае 2008 года Кариазо, используя Promethease, выиграл онлайн-конкурс, спонсируемый 23andMe, чтобы определить как можно больше информации об анонимной женщине, основываясь только на ее геноме. Кариазо победил во всех трех категориях: «точность, креативность и сообразительность». [9] В 2009 году анонимной женщиной («Лилли Мендель») было установлено, что она была соучредителем 23andMe Линдой Авей , что позволило провести прямое сравнение ее реальных черт с теми, которые были предсказаны Promethease годом ранее. [10]

Прием [ править ]

В июньской статье 2008 года о личной геномике доктор из Медицинского факультета Университета Южного Иллинойса сказал:

Доступность онлайн-инструментов, таких как SNPedia, означает, что мы сейчас находимся в положении, когда пациент часто знает больше о своих последствиях риска, чем его врач [...] [11]

В январе 2011 года технологический журналист Рональд Бейли опубликовал в Интернете полный результат своего отчета Promethease. Рассказывая о своем решении в журнале Reason , он заявил:

Мы быстро приближаемся к эре, в которой генетическая информация больше не будет исключительной или медицинской. Вместо этого, по мере того, как стоимость скрининга резко падает и наши знания о генетике расширяются, практически каждый скоро сможет иметь свой генотип под рукой. Знание этой информации и обмен этой информацией улучшат, а не поставят под угрозу наше самоощущение, изменит способ потребления лекарств и наши планы на будущее, а также повлияет на то, как мы относимся друг к другу. [12]

Члены медицинского сообщества критиковали Promethease за техническую сложность и плохо определенную шкалу «масштабов», которая вызывает неправильные представления, замешательство и панику среди пользователей. [13] [14] [15]

См. Также [ править ]

  • dbSNP
  • Онлайн-менделевское наследование в человеке
  • Полное секвенирование генома
  • Прогностическая медицина

Ссылки [ править ]

  1. ^ Майкл Кариазо (2007-12-17). «SNPedia: Wiki для личной геномики» . Био-IT Мир .
  2. ^ Джон Кэри (2008-10-23). «Действительно ли генетическое тестирование полезно для вашего здоровья?» . LEX18 .[ постоянная мертвая ссылка ]
  3. ^ a b Дэниел Макартур (2008-11-05). «Природный спецвыпуск по личной геномике» . scienceblogs.com . Архивировано из оригинала на 2008-11-09 . Проверено 6 ноября 2008 .
  4. ^ "Гены R Us". Наука . 319 (5860): 139. 11 января 2008 г. doi : 10.1126 / science.319.5860.139b .
  5. ^ «Категория: Заболевание - SNPedia» . www.snpedia.com . Проверено 27 июня 2019 .
  6. ^ "SNPedia: FAQ" .
  7. ^ SNPedia: wiki, поддерживающая аннотацию, интерпретацию и анализ личного генома , Майкл Кариазо и Грег Леннон, Nucleic Acids Research , 2011, 1–5
  8. ^ «MyHeritage приобретает Promethease и SNPedia» . www.businesswire.com . 2019-09-07 . Проверено 9 сентября 2019 .
  9. ^ И Победитель ... , Мэтью Crenson, плевательницы , 14 мая 2008
  10. ^ "SNPedia: Пользователь: Лилли Мендель" .
  11. ^ Лиза Nainggolan (2008-06-23). «Выпустить геном из бутылки: разгадывая генетику сердечных заболеваний» . theheart.org от WebMD. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  12. ↑ Рональд Бейли (январь 2011 г.). «Я покажу тебе свой геном. Ты покажешь мне свой?» . Причина. Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  13. ^ https://slate.com/technology/2016/01/some-personal-genetic-analysis-is-error-prone-and-dishonest.html
  14. ^ https://www.nytimes.com/2018/07/02/health/gene-testing-disease-nyt.html
  15. ^ https://www.alzforum.org/news/community-news/genetic-wild-west-23andme-raw-data-contains-75-alzheimers-mutations

Внешние ссылки [ править ]

  • Официальный веб-сайт
  • Майкл Кариазо - секвенирование нового поколения, Wikis и SNPedia , веб-трансляция с сайта Bio-ITWorld.com.
  • Прометеаз на SNPedia