Серповидноклеточная бета-талассемия является наследственным заболеванием крови . Заболевание может варьироваться по степени тяжести от относительно доброкачественной и похожей на серповидноклеточную анемию до похожей на серповидноклеточную анемию . [1] [2]
У пациентов с серповидноклеточной бета-талассемией могут возникать болезненные кризы, сходные с таковыми у пациентов с серповидноклеточной анемией .
Серповидноклеточная бета-талассемия вызывается наследованием аллеля серповидноклеточной анемии от одного родителя и аллеля бета-талассемии от другого. [3]
Аллель серпа всегда представляет собой одну и ту же мутацию гена бета-глобина (глутаминовая кислота превращается в валин по шестой аминокислоте). Напротив, аллели бета-талассемии могут быть созданы множеством различных мутаций, включая как делеционные, так и неделеционные формы. [ нужна ссылка ]
У пациента может быть симптоматическая анемия или серповидные кризы. В Соединенных Штатах и других странах с программами скрининга новорожденных заболевание может быть выявлено у новорожденных. [4]
Диагностические тесты включают секвенирование ДНК , электрофорез гемоглобина и высокоэффективную жидкостную хроматографию . [5]