Situs ambiguus

Situs ambiguus
Другие имена	Ситус неоднозначный, гетеротаксия, гетеротаксия
Специальность	Кардиология

Situs ambiguus - это редкий врожденный дефект, при котором основные внутренние органы аномально распределены в грудной клетке и брюшной полости . Гетеротаксия в целом относится к любому дефекту лево-правой латеральности и расположению внутренних органов. Это не включает врожденный дефект транспозиция органов , ^[1] , результаты которого при расположение всех органов в области живота и груди являются зеркальными, поэтому позиции напротив нормального размещения. Situs inversus - зеркальное отражение situs solitus., что является нормальным асимметричным распределением висцеральных органов брюшно-грудного отдела. Situs ambiguus также можно подразделить на левую изомерию и правую изомерию на основании дефектов, наблюдаемых в селезенке, легких и предсердиях сердца.

Лица с situs inversus или situs solitus не испытывают фатальной дисфункции своих систем органов, поскольку общая анатомия и морфология систем брюшно-грудных органов и сосудов сохранены. Из-за ненормального расположения органов в situs ambiguus ориентация вдоль левой-правой оси тела нарушается на раннем этапе развития плода, что приводит к серьезным нарушениям сердечного развития и функции в 50–80% случаев. У них также возникают осложнения со стороны системных и легочных кровеносных сосудов , значительная заболеваемость и иногда смерть . ^{[2] У} всех пациентов с situs ambiguus отсутствует латерализация исимметрия органов брюшной и грудной полостей и клинически считается формой синдрома гетеротаксии.

Синдром гетеротаксии с изомерией предсердий встречается у 1 из каждых 10 000 живорождений и связан примерно с 3% случаев врожденных пороков сердца . ^[3] Дополнительная оценка заболеваемости и распространенности изомерии оказывается затруднительной из-за неспособности диагностировать и недооценки заболевания клиницистами. Кроме того, правую изомерию гораздо легче распознать, чем левую, что способствует невозможности диагностики. ^[4]

Situs ambiguus - это растущая область исследований, результаты которых датируются 1973 годом ^[5].

Признаки и симптомы [ править ]

Существует множество клинических проявлений situs ambiguus. Острые симптомы могут быть следствием как сердечных, так и внесердечных дефектов. Цианоз или посинение кожи, в первую очередь затрагивающее губы и ногти, могут указывать на системные проблемы или проблемы с кровообращением . Из-за плохого кровообращения также могут наблюдаться плохое питание, задержка развития и учащенное поверхностное дыхание . При осмотре аритмия и шум в сердце могут вызвать дополнительное подозрение на сердечную патологию. Внесердечные симптомы включают поражение печени и желудочно-кишечного тракта . Атрезия желчевыводящих путей, или воспаление и разрушение желчных протоков , может привести к желтухе . Рвота и отек брюшной полости - признаки, указывающие на неправильное положение кишечника . Неправильное расположение кишечника также делает его более склонным к закупорке, что может привести к многочисленным хроническим проблемам со здоровьем. ^[4] аспления и polysplenia также возможны признаки синдрома heterotaxy. ^[6]

Из-за аномального сердечного развития у пациентов с situs ambiguus обычно развивается изомерия правого предсердия, состоящая из двух двусторонне спаренных правых предсердий, или изомерия левого предсердия, состоящая из двух двусторонне спаренных левых предсердий. Клинические особенности и симптомы могут варьироваться в зависимости от изомерии левого и правого предсердий. В любом случае верхушка сердца будет расположена неправильно, что должно предупредить врача о вероятности изомерии предсердий. Подсчитано, что у 5-10% изомерных пациентов есть мезокардия, при которой сердце расположено в центре грудной клетки , у 25-50% - декстрокардия., при котором верхушка сердца направлена к правой стороне грудной клетки, а у 50–70% имеется левокардия , при которой верхушка сердца направлена к левой стороне грудной клетки. ^[2]

Изомерия ушка правого предсердия [ править ]

Изомерия ушка правого предсердия, также называемая изомерией правого предсердия, представляет собой порок развития сердца, при котором сердце имеет двустороннее правое предсердие и прикрепления предсердий в мышечной стенке, в отличие от нормального правого и левого предсердий. При изомерии правого предсердия кислородный тракт легочной крови повреждается из-за шунтирования крови вправо-влево . Кроме того, отсутствует межпредсердная перегородка, которая различает 2 предсердия. Эти нарушения, в дополнение к застою в легочном тракте, позволяют дезоксигенированной крови смешиваться с насыщенной кислородом кровью, что способствует цианозу и возможному респираторному дистрессу . Бедныесистемное кровообращение также возникает из-за неправильного расположения аорты . ^[2]

Изомерия ушка левого предсердия [ править ]

Изомерия ушка левого предсердия, также называемая изомерией левого предсердия, представляет собой порок развития сердца, при котором сердце имеет 2 двусторонних левых предсердия и придатки предсердий в мышечной стенке. Изомерия левого предсердия может иметь различные клинические проявления, включая более позднее появление симптомов. Сердечная недостаточность часто вызывает беспокойство, потому что нижняя полая вена нарушена из-за несоответствующей морфологии левого желудочка для поддержки полой вены. ^[2]

Проводящие узлы и ткани [ править ]

Аномальное развитие сердца приводит к нарушению двойных проводящих узлов, а также повреждению электрических волокон по всем желудочкам. У лиц с изомерией правого предсердия развивается 2 синоатриальных узла , так как у них есть 2 зеркально отраженных правых предсердия, тогда как у лиц с изомерией левого предсердия синусовый узел не развивается вообще. Таким образом, пациенты с изомерией левого предсердия с большей вероятностью будут испытывать фибрилляцию предсердий или нерегулярное учащенное сердцебиение и нарушение сердечного ритма, известное как трепетание предсердий . Развитие атриовентрикулярного узла и пучка Гиса во многом зависит от физиологического зацикливания желудочков. Аномальное образование петель желудочков способствует аритмии иблокада сердца у плода. ^[2]

Бронхиальное дерево и легкие [ править ]

Изомерия бронхиального дерева обычно не вызывает повреждений и не вызывает серьезных клинических осложнений. ^[7] Стеноз легочного клапана приводит к проблемам с кровотоком в легких.

Органы брюшной полости [ править ]

Органы брюшной полости , включая печень , желудок , кишечник и селезенку, могут быть расположены случайным образом по оси слева направо тела. Распределение этих органов во многом определяет лечение, клинические результаты и дальнейшую оценку.

Печени , как правило , симметричны по лево-правой оси у пациентов с гетеротаксией, который является ненормальным. У большинства пациентов с изомерией левого предсердия имеются дефекты желчного дерева , отвечающего за выработку желчи , даже если желчный пузырь функционирует и морфологически нормален. Это билиарные атрезии могут привести к острым проблемам , такие как питательная мальабсорбция , бледные стул, темная мочу, и вздутие живота. Если это состояние продолжается без надлежащего лечения, серьезной проблемой становятся цирроз и печеночная недостаточность . Атрезия желчевыводящих путейобычно не наблюдается у пациентов с изомерией правого предсердия. ^[2]

Случайное расположение желудка часто является одним из первых сигналов situs ambiguus при осмотре . Мальротация всего кишечного тракта или неправильное складывание и выпячивание желудка и кишечника приводит к непроходимости кишечника . Это нарушение приводит к рвоте, вздутию живота , появлению слизи и крови в стуле. Пациенты также могут испытывать боль в животе. Мальротация кишечника чаще выявляется у пациентов с изомерией правого предсердия, чем у пациентов с изомерией левого предсердия. ^{[ необходима цитата ]}

У изомерных пациентов часто возникают нарушения развития селезенки во время эмбриогенеза , что приводит к полному отсутствию селезенки ( аспления ) или развитию многих селезенок ( полисплена ). Аспления чаще всего наблюдается у пациентов с изомерией правого предсердия. Полиспления вызывает изомерию левого предсердия у 90% пациентов. Несмотря на то, что у них много селезенок, каждая из них обычно неэффективна, что приводит к функциональной асплении . Редко у пациентов с изомерией левого предсердия имеется единственная нормальная функциональная селезенка. Пациенты с отсутствием функциональной селезенки подвержены риску сепсиса и должны находиться под наблюдением. ^[2]

Причины [ править ]

Хотя его причина плохо изучена, situs ambiguus был связан с семейным анамнезом пороков развития ^[8]^[9] и употреблением кокаина матерью ^{[10], что} позволяет предположить, что роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. ^[11] Несколько генов в пути TGF-бета , который контролирует формирование левого и правого паттерна висцеральных органов по оси тела, были показаны в спорадических и семейных случаях изомерии предсердий. Нарушение функции митохондрий также недавно было связано с гетеротаксией. ^[12]

Патофизиология [ править ]

Молекулярный и клеточный механизм [ править ]

Было идентифицировано несколько генов нормального развития правой-левой оси. ^[13] Эти гены были тщательно исследованы. Генные мутации, которые приводят к изомерии предсердий, - это растущая область исследований. Мутации в генах, которые кодируют белки пути TGF-бета , включая NODAL , NKX2-5 и ZIC3 , были связаны с тетралогией фалло и синдромом гипоплазии левых отделов сердца . ^[14]^[15] Мутации в гене ZIC3 , который кодирует первый фактор транскрипции « цинковый палец» , связаны с 50% риском изомерии предсердий в семьях. Это такжеХ-сцепленное заболевание , поэтому тестирование на мутации ZIC3 настоятельно рекомендуется при рождении мужского пола. ^[16]

Наиболее распространенные и наиболее хорошо охарактеризованные генетические ассоциации гетеротаксии включают: ^[2]

Тип	OMIM	Ген	Locus
HTX1	306955	ZIC3	Xq26.2
HTX2	605376	CFC1	2q21.1
HTX3	606325	PA26	6q21
HTX4	613751	ACVR2B	992
HTX5	270100	УЗЕЛ	10q22.1
HTX6	614779	CCDC11	18q21.1

Классическая патология [ править ]

Пороки развития сердечной петли:
- Тетралогия Фалло
- транспозиция магистральных сосудов
- Желудочки и дефект межпредсердной перегородки .
Нарушение асимметрии органов брюшной полости:
- Желудок и селезенка склонны к изолированному разворота
- Иногда по средней линии находятся желудок, печень и единственный надпочечник .
Пороки развития органов:
- аспления и polysplenia часто приводят к сепсису
- Реже головка поджелудочной железы не формируется.
- Развиваются подковообразные почки , что может привести к раку, образованию камней в почках и / или инфекции.
Ошибки мальротации вызывают заворот и / или нарушение прикрепления брюшины , которые полностью закупоривают кишечник .
Сосудистые аномалии:
- Прерванная нижняя полая вена ,
- Двусторонняя верхняя или нижняя полая вена
- Внутрипеченочное прерывание нижней полой вены с соединением с непарными или полузиготными венами
- Аберрантные воротные вены .

Бронхиальное дерево и легкие [ править ]

Патофизиологию бронхиального дерева можно наблюдать с помощью рентгенографии. При нормальном развитии бронхиальное дерево состоит из двух анатомически различающихся главных бронхов:

Гипартериальный бронх (ниже легочной артерии): снабжает кровью двудольное левое легкое.
Эпартериальный бронх (прилегающий к артерии): снабжает кровью трехдольное правое легкое.

В situs ambiguus наблюдается удвоение гипартериального или эпартериального бронха. Эти особенности не связаны с какими-либо значительными клиническими осложнениями. ^[17] Механизмы, приводящие к бронхиальной дупликации, до конца не изучены.

При стенозе клапана легочной артерии наблюдается снижение притока крови к легким из-за обструкции клапана легочной артерии . Это способствует цианозу и легочной гипертензии . ^[18]

Диагноз [ править ]

Для правильного диагноза situs ambiguus необходимо оценить сердечные и внесердечные особенности. Диагностические критерии изомерии предсердий включают наблюдение симметрии внутренних органов грудной клетки на эхокардиограмме, аритмию на электрокардиограмме и рентгенограмму грудной клетки для подтверждения расположения сердца по оси слева направо. Кроме того, может быть проведен ряд желудочно-кишечных тестов для наблюдения за мальротацией кишечника, а также сканирование печени и селезенки для определения функции желчевыводящих путей. ^[2]

Методы диагностики сердечных заболеваний [ править ]

Эхокардиография
Электрокардиография
Кардиологическая визуализация
Магнитно-резонансная томография
Катетеризация сердца и ангиография
Рентгенограмма грудной клетки

Диагностические методы для несердечных причин [ править ]

Анализ функции селезенки
Оценка анатомии желчевыводящих путей и холангиограммы
Оценка мальротации кишечника
Пульсоксиметрия

Другие диагностические функции [ править ]

Оценка семейного анамнеза
Генетическое тестирование

Управление [ править ]

Каждый из симптомов situs ambiguus необходимо контролировать с помощью соответствующего лечения в зависимости от задействованной системы органов . Мальротация кишечника лечится хирургическим путем с использованием процедуры Лэдда . Эта процедура расширяет складку брюшины, так что кишечник может быть помещен в неподвижное образование. Невозможно вернуть кишечник к нормальной морфологии ^[19]. Однако у 89% пациентов, перенесших операцию по Лэдду, симптомы полностью исчезают.

После холангиограммы процедура Касаи обычно выполняется в случае атрезии желчных путей. В этой операции Y-образный шунт используется для прохождения желчи из печени непосредственно в кишечник. Если это не удалось, можно рассмотреть вопрос о трансплантации печени, исходя из общего состояния здоровья пациента. Процедура Касаи успешна примерно у 80% пациентов. ^[20] После операции пациентам рекомендуется принимать жирорастворимые витамины, холеретики и противовоспалительные препараты .

Пациенты с функциональной аспелезией имеют повышенный риск сепсиса в течение жизни , поскольку у них нет функциональной селезенки для борьбы с инфекцией . По этой причине пациенты с аспеленией находятся под постоянным наблюдением за любыми признаками лихорадки или инфекции. В случае инфекции пациентам назначают контролируемую эмпирическую антибактериальную терапию, чтобы избежать развития устойчивости к антибиотикам . ^[21] Эта терапия борется с инфекциями, вызываемыми как грамположительными, так и грамотрицательными бактериями.

Правопредсердная и левопредсердная изомерия и связанные с ней легочные проблемы лечатся в несколько этапов в зависимости от тяжести симптомов. Пациентам с изомерией сначала вводят шунт, который будет перемещать поступающую кровь по легочному контуру. Процедура Фонтана направляет кровь через единственный желудочек пациента в легкие и в системный кровоток . Этот процесс благоприятен для пациентов в возрасте от 2 до 5 лет. Примерно 20-30% пациентов потребуется пересадка сердца. ^{[22] У} пациентов с изомерией левого предсердия менее серьезные осложнения, так как у них обычно 2 функциональных желудочка. В этом случае они могут пройти бивентрикулярную реконструкцию с образованием 2 отдельных желудочков и функционально связанных желудочков.клапаны .

Прогноз [ править ]

Прогноз для пациентов с situs ambiguus весьма разнообразен, учитывая спектр клинических осложнений. Младенцы, которые страдают тяжелым цианозом при рождении, умирают в течение нескольких часов после родов, если медицинское вмешательство не является немедленным. Кроме того, это не влияет на продолжительность жизни новорожденных с легкими поражениями сердца. ^[23] Десять процентов пациентов с изомерией правого предсердия умирают в возрасте 5 лет без вмешательства. Улучшения в терапии увеличили 5-летнюю выживаемость до 30-74% для пациентов с изомерным правым предсердием и 65-84% для пациентов с изомерным левым предсердием в зависимости от причины их заболевания.

Исследование [ править ]

Еще с 1973 года было проведено огромное количество исследований клинических особенностей, расовых различий и физиологических механизмов синдрома гетеротаксии.

Mishra et al. опубликовал обзор в ноябре 2015 года, описывающий текущие знания о сердечных и внесердечных аномалиях, связанных с situs ambiguus. Автор подчеркивает важность генетического тестирования перед принятием решения о прогнозе для пораженных пациентов. ^[24] Она также предлагает пренатальный скрининг и оценку в случаях с риском развития situs ambiguus.

Недавние исследования показали более высокую частоту синдрома гетеротаксии среди латиноамериканских младенцев мексиканского происхождения, а также младенцев женского пола от черных и белых матерей неиспанского происхождения. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы прояснить механизмы, лежащие в основе расовых различий при синдроме гетеротаксии. ^[25] Лица азиатского происхождения демонстрируют более высокую распространенность синдрома гетеротаксии в целом, чем представители западного мира . ^[26]

Национальное исследование по профилактике врожденных дефектов (октябрь 2014 г.) попыталось связать клинические проявления неоднозначного положения с демографическими данными в эпидемиологическом исследовании. ^[27] Это оказалось сложной задачей из-за огромных различий в представлении этого расстройства. Тем не менее, авторы надеются, что нахождение ссылки может помочь в принятии клинических решений, прогнозном анализе и будущих результатах.

См. Также [ править ]

Situs inversus
Situs solitus
Хиральность (математика)
Аспления
Полиспления
Синдром Ивемарка

Ссылки [ править ]

^ "синдром гетеротаксии" . Национальная медицинская библиотека США . Дата обращения 23 мая 2016 .
^ a b c d e f g h я Lowenthal, A .; и другие. (26 сентября 2015 г.). «Анатомия, клинические проявления и диагностика гетеротаксии (изомерии предсердий)» . Актуально . Проверено 4 ноября 2015 года .
^ Чжу, Лижун; Бельмонт, Джон В .; Уэр, Стефани М. (2005-10-26). «Генетика гетеротаксий человека» . Европейский журнал генетики человека . 14 (1): 17–25. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201506 . ISSN 1018-4813 . PMID 16251896 .
^ a b Ким, Су-Джин (2011). «Синдром гетеротаксии» . Корейский журнал обращения . 41 (5): 227–32. DOI : 10.4070 / kcj.2011.41.5.227 . PMC 3116098 . PMID 21731561 .
^ Свобода, Роберт М .; Тревес, С. (1973-05-01). «Сцинтиграфия селезенки и радионуклидная венография при синдроме гетеротаксии». Радиология . 107 (2): 381–386. DOI : 10.1148 / 107.2.381 . ISSN 0033-8419 . PMID 4695908 .
^ Ван Прааг, R; и другие. (15 декабря 1990 г.). «Изомерия предсердий при синдромах гетеротаксии с аспленией, или полиспленией, или нормально сформированной селезенкой: ошибочная концепция». Am J Cardiol . 66 (20): 1504–6. DOI : 10.1016 / 0002-9149 (90) 90543-а . PMID 2252000 .
^ Коэн, Мерил С .; Андерсон, Роберт Х .; Коэн, Митчелл I .; Ац, Эндрю М .; Фогель, Марк; Грубер, Питер Дж .; Лопес, Лео; Рим, Джонатан Дж .; Вайнберг, Пол М. (2007). «Споры, генетика, диагностическая оценка и результаты, связанные с синдромом гетеротаксии». Кардиология в молодости . 17 (S2): 29–43. DOI : 10,1017 / s104795110700114x . PMID 18039397 .
^ Мартинез-Фриас ML (март 2001). «Гетеротаксия как результат материнского диабета: эпидемиологическое исследование». Американский журнал медицинской генетики . 99 (2): 142–6. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (2000) 9999: 999 <00 :: AID-AJMG1139> 3.0.CO; 2-Z . PMID 11241474 .
^ Maeyama К, Kosaki R, Yoshihashi Н, Кейси Б, Kosaki К (март 2001 г.). «Мутационный анализ генов, определяющих лево-правую ось в NOD и ICR, штаммы, чувствительные к материнскому диабету». Тератология . 63 (3): 119–26. DOI : 10.1002 / tera.1022 . PMID 11283968 .
^ Kuehl KS, Loffredo C (ноябрь 2002). «Факторы риска сердечных заболеваний, связанные с аномальной односторонностью». Тератология . 66 (5): 242–8. DOI : 10.1002 / tera.10099 . PMID 12397632 .
^ Kuehl KS, Loffredo CA (март 2003). «Популяционное исследование l-транспозиции магистральных артерий: возможные ассоциации с факторами окружающей среды». Исследование врожденных пороков. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 67 (3): 162–7. DOI : 10.1002 / bdra.10015 . PMID 12797457 .
^ Burkhalter MD, Sridhar A, Sampaio P, Jacinto R, Burczyk MS, Donow C, Angenendt M, Сеть компетенций для исследователей врожденных пороков сердца, Hempel M, Walther P, Pennekamp P, Omran H, Lopes SS, Ware SM, Philipp M (2019). «Несбалансированная функция митохондрий провоцирует гетеротаксию через аберрантный цилиогенез» . J Clin Invest . 129 (7): 2841–2855. DOI : 10.1172 / JCI98890 . PMC 6597216 . PMID 31094706 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Чен, СМ; и другие. (Апрель 2010 г.). «Транскрипционный контроль лево-правого паттерна в развитии сердца». Детская кардиология . 31 (3): 371–377. DOI : 10.1007 / s00246-009-9610-3 . PMID 20054532 . S2CID 300003 .
^ Kosaki, K; Басси, MT; Kosaki, R; Левин, М; Бельмонт, Дж; Schauer, G; Кейси, Б. (1999-03-01). «Характеристика и анализ мутаций человека LEFTY A и LEFTY B, гомологов мышиных генов, участвующих в развитии левой-правой оси» . Американский журнал генетики человека . 64 (3): 712–721. DOI : 10.1086 / 302289 . ISSN 0002-9297 . PMC 1377788 . PMID 10053005 .
^ Мохапатра, Бхагьялакшми; Кейси, Бретт; Ли, Хуа; Хо-Доусон, Транг; Смит, Лиана; Fernbach, Susan D .; Молинари, Лаура; Niesh, Stephen R .; Джеффрис, Джон Линн (2009-03-01). «Идентификация и функциональная характеристика редких вариантов NODAL при гетеротаксии и изолированных сердечно-сосудистых мальформациях» . Молекулярная генетика человека . 18 (5): 861–871. DOI : 10,1093 / HMG / ddn411 . ISSN 1460-2083 . PMC 2722226 . PMID 19064609 .
^ Геббиа, Маринелла; Ферреро, Джованни Б.; Пилия, Джузеппе; Басси, Мария Т .; Aylsworth, Arthur S .; Пенман-Сплитт, Миранда; Bird, Lynne M .; Bamforth, John S .; Берн, Джон (1997-11-01). «Х-сцепленные аномалии положения тела возникают в результате мутаций в ZIC3». Генетика природы . 17 (3): 305–308. DOI : 10.1038 / ng1197-305 . PMID 9354794 . S2CID 22916101 .
^ Эпплгейт, Кимберли Э .; Госке, Мэрилин Дж .; Пирс, Грегори; Мерфи, Дэниел (1999-07-01). "Situs Revisited: Визуализация синдрома гетеротаксии" . RadioGraphics . 19 (4): 837–852. DOI : 10,1148 / radiographics.19.4.g99jl31837 . ISSN 0271-5333 . PMID 10464794 .
^ Левенталь, Александр; и другие. (27 октября 2015 г.). «Лечение и исход гетеротаксии (изомерия предсердий)» . UpToDate . Проверено 8 декабря 2015 года .
^ Брандт, Мэри; и другие. (24 октября 2015 г.). «Мальротация кишечника» . UpToDate . Проверено 10 декабря 2015 года .
^ Эрлихман, Джесси; и другие. (3 августа 2015 г.). «Атрезия желчных путей» . UpToDate . Проверено 9 декабря 2015 года .
^ Пастернак, Марк S; и другие. (11 декабря 2014 г.). «Клинические особенности и лечение сепсиса у пациентов с аспелезией» . UpToDate . Проверено 10 декабря 2015 года .
^ Андерсон PA, Sleeper LA, Mahony L и др. (2008). « » Современные исходы после процедуры Фонтена: многоцентровое исследование педиатрического сердца сети. " " . Журнал Американского колледжа кардиологии . 52 (2): 85–93. DOI : 10.1016 / j.jacc.2008.01.074 . PMC 4385517 . PMID 18598886 .
^ Хашми, Айджаз; Абу-Сулейман, Эр-Рияд; МакКриндл, Брайан В. Смоллхорн, Джеффри Ф; Уильямс, Уильям Джи; Свобода, Роберт М (1998-04-01). «Управление и результаты изомерии правого предсердия: 26-летний опыт». Журнал Американского колледжа кардиологии . 31 (5): 1120–1126. DOI : 10.1016 / S0735-1097 (98) 00062-X . PMID 9562017 .
^ Мишра, Smita (2015-11-26). «Сердечные и внесердечные аномалии при синдроме гетеротаксии». Индийский журнал педиатрии . 82 (12): 1135–1146. DOI : 10.1007 / s12098-015-1925-х . ISSN 0019-5456 . PMID 26612104 . S2CID 207388492 .
^ Лопес, Кейла Н .; Маренго, Лиза К .; Canfield, Mark A .; Бельмонт, Джон В .; Дикерсон, Хизер А. (01.09.2015). «Расовые различия в синдроме гетеротаксии». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 103 (11): 941–950. DOI : 10.1002 / bdra.23416 . ISSN 1542-0760 . PMID 26333177 .
^ Ким, Су-Джин; Ким, Вун-Хан; Лим, Хонг-Гук; Ли, Джэ Ён (июль 2008 г.). «Исход 200 пациентов после экстракардиальной процедуры Фонтана». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 136 (1): 108–116. DOI : 10.1016 / j.jtcvs.2007.12.032 . ЛВП : 10371/60103 . PMID 18603062 .
^ Лин, Анджела Э .; Криков, Сергей; Риле-Коларуссо, Тиффани; Frías, Jaime L .; Бельмонт, Джон; Андерка, Марлен; Гева, Тал; Getz, Kelly D .; Ботто, Лоренцо Д. (2014-10-01). «Латеральные дефекты в национальном исследовании по профилактике врожденных дефектов (1998–2007 гг.): Распространенность рождений и описательная эпидемиология» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 164 (10): 2581–2591. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36695 . ISSN 1552-4833 . PMC 4462240 . PMID 25099286 .

Внешние ссылки [ править ]

радио / 639 в eMedicine

Классификация	D
Внешние ресурсы	Сиротка : 157769

vтеЛатеральность
Сторона	Оставили	Обе	Правильно
Общий		Амбидекстрия
В когнитивных способностях	Гипотеза Гешвинда – Галабурды
В мозгу	Асимметрия мозга Теория двойного мозга Бикамерализм
В глаза	Глазное доминирование
В руках	Леворукость	Перекрестное доминирование	Праворукость
Ручка в боксе	Стойка левши		Православная позиция
Раскованность в людях	Музыкантов
Ручная работа, связанная с	Сексуальная ориентация Математика
Измерение руки	Эдинбургский инвентарь ручного труда
Генетика ручного труда	LRRTM1
В сердце	Левокардия		Декстрокардия
В основных внутренних органах	Situs solitus	Situs ambiguus	Situs inversus
В ногах	Ступня
Устойчивость к серфингу	Обычная стопа		Тупая нога

[usnlm-1] "синдром гетеротаксии" . Национальная медицинская библиотека США . Дата обращения 23 мая 2016 .

[:0-2] я Lowenthal, A .; и другие. (26 сентября 2015 г.). «Анатомия, клинические проявления и диагностика гетеротаксии (изомерии предсердий)» . Актуально . Проверено 4 ноября 2015 года .

[3] Чжу, Лижун; Бельмонт, Джон В .; Уэр, Стефани М. (2005-10-26). «Генетика гетеротаксий человека» . Европейский журнал генетики человека . 14 (1): 17–25. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201506 . ISSN 1018-4813 . PMID 16251896 .

[:1-4] Ким, Су-Джин (2011). «Синдром гетеротаксии» . Корейский журнал обращения . 41 (5): 227–32. DOI : 10.4070 / kcj.2011.41.5.227 . PMC 3116098 . PMID 21731561 .

[5] Свобода, Роберт М .; Тревес, С. (1973-05-01). «Сцинтиграфия селезенки и радионуклидная венография при синдроме гетеротаксии». Радиология . 107 (2): 381–386. DOI : 10.1148 / 107.2.381 . ISSN 0033-8419 . PMID 4695908 .

[6] Ван Прааг, R; и другие. (15 декабря 1990 г.). «Изомерия предсердий при синдромах гетеротаксии с аспленией, или полиспленией, или нормально сформированной селезенкой: ошибочная концепция». Am J Cardiol . 66 (20): 1504–6. DOI : 10.1016 / 0002-9149 (90) 90543-а . PMID 2252000 .

[7] Коэн, Мерил С .; Андерсон, Роберт Х .; Коэн, Митчелл I .; Ац, Эндрю М .; Фогель, Марк; Грубер, Питер Дж .; Лопес, Лео; Рим, Джонатан Дж .; Вайнберг, Пол М. (2007). «Споры, генетика, диагностическая оценка и результаты, связанные с синдромом гетеротаксии». Кардиология в молодости . 17 (S2): 29–43. DOI : 10,1017 / s104795110700114x . PMID 18039397 .

[8] Мартинез-Фриас ML (март 2001). «Гетеротаксия как результат материнского диабета: эпидемиологическое исследование». Американский журнал медицинской генетики . 99 (2): 142–6. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (2000) 9999: 999 <00 :: AID-AJMG1139> 3.0.CO; 2-Z . PMID 11241474 .

[9] Maeyama К, Kosaki R, Yoshihashi Н, Кейси Б, Kosaki К (март 2001 г.). «Мутационный анализ генов, определяющих лево-правую ось в NOD и ICR, штаммы, чувствительные к материнскому диабету». Тератология . 63 (3): 119–26. DOI : 10.1002 / tera.1022 . PMID 11283968 .

[10] Kuehl KS, Loffredo C (ноябрь 2002). «Факторы риска сердечных заболеваний, связанные с аномальной односторонностью». Тератология . 66 (5): 242–8. DOI : 10.1002 / tera.10099 . PMID 12397632 .

[11] Kuehl KS, Loffredo CA (март 2003). «Популяционное исследование l-транспозиции магистральных артерий: возможные ассоциации с факторами окружающей среды». Исследование врожденных пороков. Часть A, Клиническая и молекулярная тератология . 67 (3): 162–7. DOI : 10.1002 / bdra.10015 . PMID 12797457 .

[12] Burkhalter MD, Sridhar A, Sampaio P, Jacinto R, Burczyk MS, Donow C, Angenendt M, Сеть компетенций для исследователей врожденных пороков сердца, Hempel M, Walther P, Pennekamp P, Omran H, Lopes SS, Ware SM, Philipp M (2019). «Несбалансированная функция митохондрий провоцирует гетеротаксию через аберрантный цилиогенез» . J Clin Invest . 129 (7): 2841–2855. DOI : 10.1172 / JCI98890 . PMC 6597216 . PMID 31094706 . CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[13] Чен, СМ; и другие. (Апрель 2010 г.). «Транскрипционный контроль лево-правого паттерна в развитии сердца». Детская кардиология . 31 (3): 371–377. DOI : 10.1007 / s00246-009-9610-3 . PMID 20054532 . S2CID 300003 .

[14] Kosaki, K; Басси, MT; Kosaki, R; Левин, М; Бельмонт, Дж; Schauer, G; Кейси, Б. (1999-03-01). «Характеристика и анализ мутаций человека LEFTY A и LEFTY B, гомологов мышиных генов, участвующих в развитии левой-правой оси» . Американский журнал генетики человека . 64 (3): 712–721. DOI : 10.1086 / 302289 . ISSN 0002-9297 . PMC 1377788 . PMID 10053005 .

[15] Мохапатра, Бхагьялакшми; Кейси, Бретт; Ли, Хуа; Хо-Доусон, Транг; Смит, Лиана; Fernbach, Susan D .; Молинари, Лаура; Niesh, Stephen R .; Джеффрис, Джон Линн (2009-03-01). «Идентификация и функциональная характеристика редких вариантов NODAL при гетеротаксии и изолированных сердечно-сосудистых мальформациях» . Молекулярная генетика человека . 18 (5): 861–871. DOI : 10,1093 / HMG / ddn411 . ISSN 1460-2083 . PMC 2722226 . PMID 19064609 .

[16] Геббиа, Маринелла; Ферреро, Джованни Б.; Пилия, Джузеппе; Басси, Мария Т .; Aylsworth, Arthur S .; Пенман-Сплитт, Миранда; Bird, Lynne M .; Bamforth, John S .; Берн, Джон (1997-11-01). «Х-сцепленные аномалии положения тела возникают в результате мутаций в ZIC3». Генетика природы . 17 (3): 305–308. DOI : 10.1038 / ng1197-305 . PMID 9354794 . S2CID 22916101 .

[17] Эпплгейт, Кимберли Э .; Госке, Мэрилин Дж .; Пирс, Грегори; Мерфи, Дэниел (1999-07-01). "Situs Revisited: Визуализация синдрома гетеротаксии" . RadioGraphics . 19 (4): 837–852. DOI : 10,1148 / radiographics.19.4.g99jl31837 . ISSN 0271-5333 . PMID 10464794 .

[18] Левенталь, Александр; и другие. (27 октября 2015 г.). «Лечение и исход гетеротаксии (изомерия предсердий)» . UpToDate . Проверено 8 декабря 2015 года .

[19] Брандт, Мэри; и другие. (24 октября 2015 г.). «Мальротация кишечника» . UpToDate . Проверено 10 декабря 2015 года .

[20] Эрлихман, Джесси; и другие. (3 августа 2015 г.). «Атрезия желчных путей» . UpToDate . Проверено 9 декабря 2015 года .

[21] Пастернак, Марк S; и другие. (11 декабря 2014 г.). «Клинические особенности и лечение сепсиса у пациентов с аспелезией» . UpToDate . Проверено 10 декабря 2015 года .

[22] Андерсон PA, Sleeper LA, Mahony L и др. (2008). « » Современные исходы после процедуры Фонтена: многоцентровое исследование педиатрического сердца сети. " " . Журнал Американского колледжа кардиологии . 52 (2): 85–93. DOI : 10.1016 / j.jacc.2008.01.074 . PMC 4385517 . PMID 18598886 .

[23] Хашми, Айджаз; Абу-Сулейман, Эр-Рияд; МакКриндл, Брайан В. Смоллхорн, Джеффри Ф; Уильямс, Уильям Джи; Свобода, Роберт М (1998-04-01). «Управление и результаты изомерии правого предсердия: 26-летний опыт». Журнал Американского колледжа кардиологии . 31 (5): 1120–1126. DOI : 10.1016 / S0735-1097 (98) 00062-X . PMID 9562017 .

[24] Мишра, Smita (2015-11-26). «Сердечные и внесердечные аномалии при синдроме гетеротаксии». Индийский журнал педиатрии . 82 (12): 1135–1146. DOI : 10.1007 / s12098-015-1925-х . ISSN 0019-5456 . PMID 26612104 . S2CID 207388492 .

[25] Лопес, Кейла Н .; Маренго, Лиза К .; Canfield, Mark A .; Бельмонт, Джон В .; Дикерсон, Хизер А. (01.09.2015). «Расовые различия в синдроме гетеротаксии». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 103 (11): 941–950. DOI : 10.1002 / bdra.23416 . ISSN 1542-0760 . PMID 26333177 .

[26] Ким, Су-Джин; Ким, Вун-Хан; Лим, Хонг-Гук; Ли, Джэ Ён (июль 2008 г.). «Исход 200 пациентов после экстракардиальной процедуры Фонтана». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 136 (1): 108–116. DOI : 10.1016 / j.jtcvs.2007.12.032 . ЛВП : 10371/60103 . PMID 18603062 .

[27] Лин, Анджела Э .; Криков, Сергей; Риле-Коларуссо, Тиффани; Frías, Jaime L .; Бельмонт, Джон; Андерка, Марлен; Гева, Тал; Getz, Kelly D .; Ботто, Лоренцо Д. (2014-10-01). «Латеральные дефекты в национальном исследовании по профилактике врожденных дефектов (1998–2007 гг.): Распространенность рождений и описательная эпидемиология» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 164 (10): 2581–2591. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36695 . ISSN 1552-4833 . PMC 4462240 . PMID 25099286 .

[1]