Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Focus Foundation , расположенный в Дэвидсонвилле, штат Мэриленд , - это исследовательский фонд, посвященный выявлению и оказанию помощи семьям и детям с хромосомными вариациями X и Y (также называемыми хромосомными вариациями X и Y ), дислексией и / или нарушением координации развития . Эти состояния могут привести к языковым нарушениям, дефициту двигательного планирования , дисфункции чтения , а также нарушениям внимания и поведения. Фонд Focus считает, что благодаря повышению осведомленности, раннему выявлению и целенаправленному лечению дети с этими заболеваниями могут полностью раскрыть свой потенциал.

Фонд Focus лидирует в исследованиях хромосомных вариаций X и Y, на его долю приходится 25% всех публикаций, посвященных этим заболеваниям. Фонд также возглавляет область исследований в области лечения тестостероном дефицита тестостерона, связанного с дополнительными X-хромосомами.

Фонд Focus был основан в 2005 году Кэрол Саманго-Спроус. Д-р Саманго-Спроус также является директором Центра диагностики развития нервной системы для детей младшего возраста, расположенного недалеко от Аннаполиса, штат Мэриленд, и адъюнкт-профессором педиатрии в Университете Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия, и адъюнкт-профессором кафедры человеческого и молекулярная генетика в Международном университете Флориды . Она является исполнительным директором и главным научным сотрудником The Focus Foundation и имеет опыт работы с тремя расстройствами, которые находятся в центре внимания Фонда: хромосомные вариации X и Y, диспраксия в процессе развития и дислексия.. Фонд Focus пытается повысить осведомленность о хромосомных вариациях X и Y, чтобы помочь детям с этими заболеваниями. Хотя всех врачей, вспомогательных медицинских работников и специальных педагогов учат, что генетические аномалии могут повлиять на развитие ребенка, практикующие врачи часто получают недостаточную информацию об этих нарушениях и, следовательно, не часто проверяют хромосомные вариации X и Y, когда ребенок обращается с проблемы развития нервной системы. Продвигая осведомленность об этих расстройствах и связанных с ними симптомах, The Focus Foundation надеется улучшить раннее выявление, внедрить меры вмешательства и помочь семьям добиваться оптимальных результатов для своих детей.

Диагностика вариаций X и Y [ править ]

Вариации X и Y являются обычными, но часто не диагностируемыми генетическими состояниями, которые отличаются от нормальных пар половых хромосом XX для женщин и XY для мужчин. Ошибки в рекомбинации во время мейоза приводят к появлению дополнительных X- или Y-хромосом по сравнению с типичным набором 46, XX или 46, XY. Полученные хромосомы (47 и более) могут повлиять на развитие нервной системы и познание ребенка. У 21 ребенка, рожденного каждый день, есть хромосомная вариация X и Y, и только пять будут диагностированы в течение их жизни.

Кроме того, у двадцати процентов детей школьного возраста наблюдаются признаки нарушения обучаемости. Учитывая частоту хромосомных вариаций X и Y в общей популяции, дети с нарушениями обучения неизвестной этиологии должны пройти генетическое тестирование, чтобы исключить эти общие нарушения. Только 5% детей с дислексиейкогда-либо выявляются в течение жизни, хотя у них есть симптомы, проявляющиеся к 6 годам, в то время как у большинства детей с диспраксией развития ошибочно диагностируются другие расстройства, такие как просто задержка речи, проблемы с поведением или СДВГ. Фонд Focus Foundation работает с поставщиками медицинских услуг, специалистами и родителями для правильной диагностики, исследования и организации конкретного и целевого лечения детей с вариациями хромосом X и Y. При правильной диагностике и вмешательстве дети с этими нейрогенетическими расстройствами превращаются из уязвимых в сильных и становятся более уверенными, способными и успешными, чем когда-либо.

Фонд Focus стремится информировать профессионалов и семьи по всей стране, а также по всему миру об этих расстройствах. Организация открыла международные клиники в Великобритании, Италии и, в последнее время, в Австралии. Эти конференции приглашают семьи и врачей для консультаций и выступлений из многопрофильной группы экспертов, специализирующихся на этих расстройствах. Содействуя распространению точной и новой информации о заболеваемости, диагностике, симптомах и лечении этих расстройств, Focus Foundation стремится способствовать выздоровлению во всем мире. С помощью все эти дети могут полностью раскрыть свой потенциал.

В Focus Foundation входят ученые, ученые, преподаватели, поставщики медицинских услуг, специалисты по сбору средств и маркетингу, а также волонтеры, которые вместе работают над этими проблемами и помогают изменить жизни этих детей. Команда проводит и представляет исследовательские проекты, чтобы еще больше расширить наше понимание этих расстройств. Фонд Focus Foundation участвует в международных и внутренних встречах с целью налаживания партнерских отношений с целью исследования, обучения и обучения медицинских специалистов и населения вопросам нарушений развития, вмешательства на основе мозга и лечения специфических синдромов.

Условия изучены [ править ]

Focus Foundation исследует и помогает семьям с детьми с вариациями хромосом X и Y, дислексией и / или диспраксией. Хромосомные вариации X и Y, изученные The Focus Foundation, включают: · 45, X ( синдром Тернера ): · 47, XXX ( синдром тройного X ; трисомия X) · 47, XXY ( синдром Клайнфельтера ) · 47, XYY ( синдром Якоба ) · 48, XXXY · 48, XXYY · 48, XXXX · 49, XXXXY

Оказана помощь [ править ]

Фонд Focus работает с семьями, поставщиками медицинских услуг и педагогами.

Семьи [ править ]

Фонд Focus помогает семьям определить и понять конкретные причины трудностей ребенка в школе, поведенческих проблем или задержек в развитии. Кроме того, с помощью своих исследований команда определяет стратегии лечения и управления, которые эффективно позволяют детям с вариациями хромосом X и Y и другими редкими заболеваниями достичь оптимального результата. Эти персонализированные рекомендации основаны на многолетнем опыте и влияют на здоровье и благополучие. бытие, а также домашняя, школьная и общественная жизнь.

Практикующие врачи [ править ]

Большинство практикующих врачей не знакомы с хромосомными вариациями и поэтому редко рассматривают хромосомные вариации X и Y как возможное объяснение проблем развития. Focus Foundation работает над тем, чтобы информировать практикующих об общих признаках, которые могут указывать на то, что у ребенка есть хромосомные вариации, а также предоставляет ресурсы и партнерские отношения, с которыми можно предложить генетическое тестирование на эти расстройства. С введением более точного и доступного тестирования вариации хромосом X и Y становятся все более широко известными в медицинском сообществе.

Педагоги [ править ]

Focus Foundation информирует этих специалистов о том, как работать и оптимизировать результат, несмотря на проблемы развития или особые потребности: от предоставления учителям ресурсов и стратегий до определения того, какие виды дополнительных услуг могут понадобиться каждому ребенку. При разработке и проведении соответствующего терапевтического вмешательства у каждого ребенка появляется возможность достичь своих целей.

Конференции [ править ]

Фонд Focus ежегодно проводит несколько конференций для разных групп; на этих конференциях выступают опытные докладчики, специализирующиеся в области нейроразвития , детской генетики и неврологии, эндокринологии , ортопедии , иммунологии , физиотерапии , речи и языка и трудотерапии .

Атипичная конференция учащихся [ править ]

Конференция «Атипичный учащийся», впервые проводимая в 2011 году, предназначена для родителей и опекунов одаренных детей, которые могут испытывать трудности в учебе в школе. Эта конференция посвящена пониманию общих причин, объяснений и методов лечения дислексии, СДВГ, задержки речи, неуспеваемости и поведенческих трудностей.

Ежегодная конференция для детей от 49 лет, XXXXY [ править ]

Уже шестнадцатый год это крупнейшее в мире собрание людей, страдающих этим редким заболеванием, с участниками, путешествующими со всех концов Соединенных Штатов и со всего мира. На конференции в Мэриленде проводится оценка пациентов многопрофильной командой врачей, специализирующихся на редких хромосомных вариациях и зарекомендовавших себя как экспертов в своих областях. Эти и другие эксперты представляют родителям актуальную образовательную информацию о 49, XXXXY, чтобы лучше подготовить семьи к достижению оптимальных результатов для своего ребенка.

Ежегодная конференция для детей от 48 лет, XXXY [ править ]

Подобно конференции для детей в возрасте 49 лет, XXXXY, эта конференция ориентирована на детей в возрасте 48 лет, XXXY, их семьи и поставщиков медицинских услуг.

Исследование [ править ]

Фонд Focus занимается исследованиями общих биологических причин и потенциальных методов лечения аспектов фенотипа X- и Y-хромосомных вариаций. Исследования включают влияние каждой добавки X, потенциальную пользу заместительной терапии тестостероном на различных интегральных соединениях и региональные различия мозга внутри каждого расстройства и группы лечения.

Ссылки [ править ]

  • www.thefocusfoundation.org
  • Samango-Sprouse, C .; Гропман, A .. X и Y хромосомные вариации:

Гормоны, развитие мозга и функции нервного развития. Цифровая библиотека наук о жизни коллоквиума. 11 октября 2016 г.

  • Този, Л. и Митчелл, Ф., Портер, Г. Ф., Руланд, Л., Гропман, А., Ласучинкоу, П. К., Тран,
  • SL, Rajah, EN, Gillies, AP, Hendire, P., Peret, R., Sadeghin, T., Samango-Sprouse, CA Нарушения опорно-двигательного аппарата в большой международной когорте мальчиков с 49, XXXXY. Am J Med Genet Часть A. [Epub перед печатью].
  • Саманго-Спроус, Калифорния, Тран, С., Ласучинкоу, П.К., Садегин, Т., Пауэлл, С.,

Митчелл, Ф., Гропман, А. (2020). Исходы нервного развития у мальчиков с пренатальным диагнозом 47 лет, XXY (синдром Клайнфельтера) и потенциальное влияние ранней гормональной терапии (ЭГТ). Am J Med Genet Часть A. [Epub перед печатью].

  • Lasutschinkow, PC, Gropman, A., Porter, GF, Sadeghin, T., & Samango-Sprouse, C. (2020). Поведенческий фенотип синдрома 49, XXXXY: наличие тревожных симптомов и неизменная социальная осведомленность. Am J Med Genet: Pt A. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507
  • Саманго-Спроус, Калифорния, Ю, К., Портер, Г.Ф., Типтон, Э.С., Ласучинкоу, ПК,

Садегин Т. (2020). Обзор интригующего взаимодействия между тестостероном и нейрокогнитивным развитием у мужчин с 47, XXY. Curr Opin Obstet Gynecol. 32 (2): 140-146. DOI: 10.1097 / GCO.0000000000000612.

  • Тран, С.Л., Саманго-Спроус, Калифорния, Садегин, Т., Пауэлл, С., Гропман, А.Л. (2019).

Заместительная гормональная терапия и ее потенциальное влияние на рабочую память и компетентность / адаптивное функционирование у 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). Am J Med Genet A. 179 (12): 2374-2381. Doi: 10.1002 / ajmg.a.61360.

  • Саманго-Спроус, Калифорния, Портер, Г.Ф., Ласучинкоу, П.К., Тран, С.Л., Садегин, Т.,

Гропман, А.Л. (2019). Изучение влияния ранней диагностики и неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ): знания, отношения и опыт родителей детей с анеуплоидиями половых хромосом (ВКА). Prenat Diagn. 40 (4): 470-480. DOI: 10.1002 / pd.5580.

  • Саманго-Спроус, Калифорния, Графство, Д.Р., Тран, С.Л., Ласучинкоу, ПК, Портер,

Г. Ф., Гропман А. Л. (2019). Обновленная информация о клинических перспективах и уходе за ребенком 47 лет XXY (синдром Клайнфельтера). App Clin Genet, 12, 191-202. Doi: 10.2147 / TACG.S189450

  • Саманго-Спроус С., Ласучинков П., Пауэлл С., Садегин Т., Гропман А. (2019). В

частота симптомов тревоги у мальчиков в возрасте 47 лет, XXY (синдром Клайнфельтера) и возможное влияние сроков постановки диагноза и заместительной гормональной терапии. Am J Med Genet Pt A. 179 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038

  • Саманго-Спроус, К., Стэплтон, Э. Дж., Чеа, С. и др. (2018). Международный

Исследование нейрокогнитивного и поведенческого фенотипа у 47, XXY (синдром Клайнфельтера): прогнозирование индивидуальных различий. Am J Med Genet Pt A.76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621 .

  • Ховард-Бат А., Поултон А., Холлидей Дж. И др. (2018). Демографические тенденции в

пренатальная диагностика анеуплоидии половых хромосом до и после неинвазивного пренатального тестирования. Prenat Diagn. 38 (13): 1062-1068.

  • Рамдани А., Хосковец Дж., Харкенрайдер Дж. И др. (2018). Клинический опыт секса

анеуплоидии хромосом, обнаруженные с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ): точность и принятие решения пациентом. Prenat Diagn. 38 (11): 841-848.

  • Саманго-Спроус С., Кин С., Садегин Т. и др. (2017) .Преимущества и ограничения

бесклеточный ДНК-скрининг 47, XXY (синдром Клайнфельтера). Prenat Diagn. 37 (5), 497-501.

  • Саманго-Спроус, К. (2017). Преимущества и ограничения бесклеточного ДНК-скрининга

для 47, XXY (синдром Клайнфельтера). Prenat Diag. 37 (5): 497-501. DOI: 10.1002 / pd.5044.

  • Кин, К. Саманго-Спроус, К. Дуббс, Х. Закай, Э. (2017). 10-летняя девочка с

Внутригенная мутация KANSL1, отсутствие умственной отсталости, связанной с KANSL1, и сохраненный вербальный интеллект. Am J из Med Genet Pt A. 173 (3): 762-765. DOI: 10.1002 / ajmg.a.38080.

  • Саманго-Спроус, С; Холл, МП; Kırkızlar, E; Курноу, К; Демко, З; Lawson, P; Валовой,

S; Гропман, А. (2016). Заболеваемость X- и Y-хромосомной анеуплоидией в популяции большого детородного возраста. Публичная научная библиотека (Plos ONE), 11 (8), 1-11. DOI: 10.1371 / journal.pone.0161045.

  • Саманго-Спроус, Кэрол; Lawson, P; Спроус, С; Стэплтон, E; Садегин, Т;

Гропман, А. (2015). Расширение фенотипического профиля синдрома Клифстры: женщина с низким средним интеллектом и детской апраксией речи. Am J Med Genet Часть A, 170 (5), 1312, DOI: 10.1002 / ajmg.a.37575.

  • Саманго-Спроус С., Стэплтон Э. Дж., Лоусон П., Митчелл Ф., Садегин Т., Пауэлл С.,

Гропман АЛ. (2015). Положительные эффекты ранней андрогенной терапии на поведенческий фенотип мальчиков 47 лет, XXY. Am J Med Genet Часть C 169C: 150–157.

  • Саманго-Спроус С., Кин С., Митчелл Ф., Садегин Т., Гропман А. (2015).

Вариабельность нервного развития у трех девочек с редким хромосомным заболеванием, 48, XXXX. Am J Med Genet Часть A 9999A: 1–9.

  • Саманго-Спроус, Калифорния, Стэплтон, Э., Митчелл, Флорида, Садегин, Т., Донахью, Т.П.,

Гропман, А.Л. (2014). Расширение фенотипического профиля мальчиков с XXY - все дело в X ?, Am J Med Genet Part A. 164 (6): 1464-9. DOI: 10.1002 / ajmg.a.36483.

  • Саманго-Спроус, Калифорния, Стэплтон, Э., Алиабади, Ф., Грау, Р., Викерс, Р., Хаскелл, К.,

Садегин Т., Джеймсон Р., Пармеле К.Л., Гропман А.Л. (2014). Раннее выявление младенцев и детей младшего возраста с риском расстройства аутистического спектра (РАС) и расстройства речи, связанного с развитием (DLD), Аутизм.

  • Гропман А., Саманго-Спроус, Калифорния. (2013). Нейрокогнитивная изменчивость и неврологические

основы хромосомных вариаций X и Y. Am J Med Genet Pt C Semin Med Genet. 163 (1): 35-43.

  • Саманго-Спроус С., Баневич М., Райан А., Сигурджонссон С., Циммерманн Б., Хилл М., Холл

МП, Вестемейер М., Сосье Дж., Демко З., Рабиновиц М. (2013). Неинвазивное пренатальное тестирование на основе SNP выявляет анеуплоидии половых хромосом с высокой точностью. Prenat Diagn. 33 (7): 643-9. DOI: 10.1002 / pd.4159.

  • Mehta A, Paduch DA. (2012). Синдром Клайнфельтера: аргумент в пользу раннего агрессивного гормонального фона и управления фертильностью. Плодовитость и бесплодие. 98 (2): 274-283.
  • Саманго-Спроус, Калифорния; Садегин, Т; Митчелл, Флорида; Диксон, Т; Стэплтон, E; Кингери, М;

и Gropman, AG. (2012). Положительные эффекты краткосрочной андрогенной терапии на исходы нервного развития у мальчиков с синдромом 47, XXY в возрасте 36 и 72 месяцев. Am J Med Genet Pt A. 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002 / ajmg.a.35769.

  • Ребекка Э. Розенберг, Дж. Кили Лоу, Конни Андерсон, Кэрол Саманго-Спроус и

Пол А. Закон. (2012). Исследование взглядов и практик в отношении вакцинации среди семей, страдающих расстройствами аутистического спектра. КЛИН ПЕДИАТР.

  • Саманго-Спроус, Калифорния; Гропман, А; Садегин, Т; Кингери, М; Лутц-Армстронг, М;

Роголь, А. (2011). Ранние эффекты краткосрочной андрогенной терапии у детей с синдромом 49, XXXXY на профиль нервного развития. Acta Pædiatrica. 100 (6): 861-5.

  • Высоцак Дж., Грэм Дж. М.. (2009) Социальная функция при множественных нарушениях хромосом X и Y: XXY, XYY, XXYY, XXXY. Dev Disabil Res Rev.15 (4): 328-332.
  • Высоцак, Джинни; Грэм, Джон М., Саманго-Спроус, К., Свердлофф, Р., Симпсон,

JL (2008). «Синдром Клайнфельтера». Управление генетическими синдромами. 3-е издание, ред. Кэссиди, С.Б., Аллансон, Дж. Э. Вили-Лисс.

  • Саманго-Спроус, Калифорния. (2007). «Развитие лобной доли в детстве», The Human

Лобная доля: функции и расстройства, 2-е издание. Ред. Миллер, Б.Л. и Каммингс, JL Guilford Press, Нью-Йорк.

  • Холл H, Хант П., Хассольд Т. (2006). Мейоз и анеуплоидия половых хромосом: как

мейотические ошибки вызывают анеуплоидию; как анеуплоидия вызывает мейотические ошибки. Curr Opin Genet Dev. 16 (3), 323-329.

  • Simpson JL, de la Cruz FF, Swerdloff RS, Samango-Sprouse C, Skakkebaek NE,

Грэм Дж. М., Хассолд Т., Эйлсток М. и др. (2003). Синдром Клайнфельтера: расширение фенотипа и определение новых направлений исследований. Genet Med. 5 (6): 460–468.

  • Саманго-Спроус, Калифорния, и Рогол, А. (2002). «XXY: Скрытая инвалидность и

Прототип инфантильной презентации диспраксии развития (IDD) ». Младенцы и маленькие дети.

  • Абрамский Л., Чаппл Дж. (1997). 47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: оценка

частота и показана для послеродовой диагностики с последствиями для пренатального консультирования. Prenat Diag. 17: 363-368.