| Дисгормоногенез щитовидной железы | |
|---|---|
| Другие имена | Дисгормогенетический зоб |
 | |
| Дисгормоногенез щитовидной железы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
Дисгормоногенез щитовидной железы - редкое состояние из-за генетических дефектов синтеза гормонов щитовидной железы . [1] [2]
У больных развивается гипотиреоз с зобом. Это происходит либо из-за дефицита ферментов щитовидной железы, либо из-за неспособности концентрироваться, либо из-за неэффективного связывания.
Причина [ править ]
Это связано с неспособностью производить гормоны щитовидной железы из-за врожденного отсутствия ферментов пероксидазы или дегалогеназы [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Типы [ править ]
Одна конкретная семейная форма связана с нейросенсорной глухотой ( синдром Пендреда ). [ необходима цитата ]
OMIM включает в себя следующее:
| Тип | OMIM | Ген |
|---|---|---|
| Тип 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Тип 2А | 274500 | TPO |
| Тип 2B | 274600 ( Pendred ) | SLC26A4 |
| Тип 3 | 274700 | TG |
| Тип 4 | 274800 | IYD |
| Тип 5 | 274900 | DUOXA2 |
| Тип 6 | 607200 | DUOX2 |
Лечение [ править ]
Эти пациенты хорошо реагируют на левотироксин (синтетический Т4), и зоб может уменьшиться в размерах, если таковой имеется. Им может не потребоваться операция в любое время. [ необходима цитата ]
Ссылки [ править ]
- ^ Avbelj М, Tahirovic Н, Debeljak М., и др. (Май 2007 г.). «Высокая распространенность мутаций гена тироидной пероксидазы у пациентов с дисгормоногенезом щитовидной железы» . Евро. J. Endocrinol . 156 (5): 511–9. DOI : 10,1530 / EJE-07-0037 . PMID 17468186 .
- ^ Кумар П., Ананд С., Sood В, Kotwal Н (декабрь 2005 г.). «Дисгормоногенез щитовидной железы» (PDF) . Indian Pediatr . 42 (12): 1233–5. PMID 16424561 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
