| Болезнь Апингтона | |
|---|---|
| Другие имена | Пертесоподобная болезнь бедра, энхондромы, экхондроматы и семейная дисхондроплазия , [1] [2] |
 | |
| Болезнь Апингтона имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Ревматология  |
Болезнь Апингтона является чрезвычайно редким [3] аутосомно- доминантным пороком развития . У него есть только один опубликованный источник, утверждающий, что он существовал в трех поколениях одной семьи из Южной Африки . [4]
Презентация [ править ]
Заболевание характеризуется Пертеса типа тазовых аномалий (преждевременное закрытие эпифизов бедренных капитала и уширенными бедренных шеек с уплощенными головки бедра), enchondromata и ecchondromata . [ необходима цитата ]
Генетика [ править ]
Болезнь Апингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. [4] [5] Это означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать расстройство, если он унаследован от родителя, у которого есть расстройство. [ необходима цитата ]
Управление [ править ]
![[значок]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. ) |
Эпоним [ править ]
Название Упингтон относится к городу в провинции Северный Кейп , Южная Африка, откуда происходит семья. [1]
Ссылки [ править ]
- ^ a b Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 191520
- ^ «Болезнь Апингтона | Болезнь | Жизнь с | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 марта 2016 .
- ^ Болезнь ID 5421 в NIH бюро «s из редких болезней
- ^ а б Швейцер Г, Джонс Б, Тимм А (1971). «Болезнь Апингтона: семейная дисхондроплазия». S. Afr. Med. Дж . 45 (36): 994–1000. PMID 5316541 .
- ^ ОРФАНЕТА - О редких заболеваниях - О орфанных препаратах
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
