Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Учебник по гинекологии 1904 года, в котором описаны некоторые аномалии влагалища.

Аномалии влагалища - это аномальные структуры , которые образуются (или не образуются) во время пренатального развития женской репродуктивной системы и являются редкими врожденными дефектами, которые приводят к аномальному состоянию или отсутствию влагалища. [1] Когда они присутствуют, они часто обнаруживаются при аномалиях матки, скелета и мочевыводящих путей. [2] [3] Это потому, что эти структуры, такие как влагалище, наиболее подвержены разрушению в критические периоды органогенеза. Многие из этих дефектов классифицируются под более широким термином « аномалии мюллерова протока» . [2] [4] Аномалии мюллерова протока вызваны нарушением во время эмбрионального развития мочеполовой системы. [5]Другие изолированные случаи вагинальных аномалий могут возникать без видимой причины. Часто вагинальные аномалии являются частью группы дефектов или синдромов. Кроме того, наследственность может играть определенную роль, как и пренатальное воздействие некоторых тератогенов . [2] [6] [7] [8] Многие аномалии влагалища не обнаруживаются при рождении, потому что внешние гениталии кажутся нормальными. [2] Другие органы репродуктивной системы не могут быть затронуты аномалиями влагалища. Матка, маточные трубы и яичники могут быть функциональными, несмотря на наличие дефекта влагалища и наружных половых органов. [2]Аномалия влагалища не может повлиять на фертильность. Хотя это зависит от степени дефекта влагалища, зачатие возможно. В случаях, когда существует функциональный яичник, ЭКО может быть успешным. Функционирующие яичники у женщины с дефектом влагалища позволяют имплантировать оплодотворенную яйцеклетку в матку здорового гестационного носителя. Удачное зачатие и может произойти. [9] [2] Длина влагалища варьируется от 6,5 до 12,5 см. Поскольку это немного короче старых описаний, это может повлиять на диагностику женщин с агенезом или гипоплазией влагалища, которым может быть без надобности рекомендовано пройти курс лечения для увеличения размера влагалища. [10]Вагинальные аномалии могут вызывать затруднения при мочеиспускании, зачатии, беременности, нарушать половые отношения. Также могут существовать психосоциальные эффекты. [11]

Признаки и симптомы [ править ]

Изолированные аномалии [ править ]

Некоторые аномалии обнаруживаются при обследовании вскоре после рождения или когда развитие половых признаков не происходит должным образом. Дефекты, препятствующие менструальному циклу, становятся очевидными при аменорее. [ необходима цитата ]

Синдромы [ править ]

Выявление синдромов может занять больше времени, поскольку они редки и часто связаны с нарушениями метаболизма. Многие синдромы имеют одинаковые признаки и симптомы. [ необходима цитата ]

Связанные дефекты матки [ править ]

Пороки матки могут сопровождать аномалии влагалища:

  • Мюллерова агенезия (матка отсутствует). Матка отсутствует, влагалище в зачаточном состоянии или отсутствует. [12] [13]
  • Матка didelphys , также матка обыкновенные опоссумы (двойная матка). поперечная перегородка влагалища
  • Перегородка матки (перегородка или перегородка матки). С полной вагинальной перегородкой.
  • Рудиментарная матка - это остаток матки, не связанный с шейкой матки и влагалищем.

Женщины с аномалиями матки могут иметь связанные аномалии почек, включая одностороннюю агенезию почек. [14]

Причина [ править ]

Причина единичных случаев аномалий влагалища не всегда может быть идентифицирована, хотя нарушение эмбрионального развития влагалища, вероятно, играет значительную роль. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Визуализирующие исследования обычно наиболее полезны при диагностике аномалий влагалища, включая исследования ретроградного контрастирования. [1] аномалия сканирования может быть полезным, особенно обнаружение присутствия урогенитального синдрома. Генетические и метаболические дефекты требуют дальнейшего тестирования для подтверждения диагноза. [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

1875 г. иллюстрация наличия двух влагалищ

Аномалии влагалища лечат хирургическим путем. [15] «Новое влагалище» может быть создано для тех девушек и женщин, у которых нет влагалища. [16] [17] Вагинальные перегородки лечат хирургическим путем. [18] [19]

Наиболее частая аномалия влагалища - неперфорированная девственная плева . Эта аномалия возникает достаточно часто, поэтому некоторые педиатры могут обнаружить ее вскоре после рождения. Исправление неперфорированной девственной плевы может быть отложено до полового созревания. Девственная плева может быть необычно толстой или частично закрытой из-за наличия фиброзных полос ткани . Неперфорированная девственная плева также может проявляться другими аномалиями, такими как перегородки. Неперфорированная девственная плева может сместиться, и ее расположение может оказаться не там, где ожидается. Могут существовать и другие аномалии девственной плевы, включая наличие перегородок, смещения и девственной плевы, состоящей из микроперфораций. [20] [21] В редких случаях присутствует двойная девственная плева. [22] [23] [24]Неперфорированная девственная плева лечится путем иссечения и дренирования. Иногда вокруг входа во влагалище оставляют небольшую кайму девственной плевы. [25]

Врожденная гиперплазия надпочечников может вызвать аномальное развитие влагалища. [26] [27] [28] Аденоз влагалища - это ненормальное присутствие ткани шейки матки и матки в стенке влагалища. [29] Десять процентов женщин страдают этим заболеванием и не проявляют никаких симптомов. Он редко перерастает в злокачественное новообразование. [30] Экстрофия клоаки - это состояние, при котором присутствуют два влагалища. [31] [32] [33] Агенезия влагалища или полное отсутствие влагалища встречается у 1 из 5000 женщин. [34]Гемивагина - это ненормальное наличие частичного влагалища, которое прикрепляется к стенке функционирующего влагалища. Гемивагина не открывается к нормальному влагалищу и прикрепляется к аномальной второй матке. [35] Гипоплазия влагалища - недоразвитие влагалища, обнаруживаемое в случаях синдрома полной нечувствительности к андрогенам . [36] [37] [38] Вагинальные перегородки - это структуры, состоящие из фиброзной ткани, которые блокируют влагалище. [31] [39] Ткань простирается горизонтально, блокируя или частично блокируя вагинальный канал, или в поперечном направлении, по существу, создавая два влагалища, которые соединяются с нормальной маткой. [40] [41]Септа может предотвратить менструальный цикл и вызвать болезненный половой акт, хотя у некоторых женщин симптомы отсутствуют. [42] [36] [40] Многие аномалии влагалища не обнаруживаются при рождении, потому что внешние гениталии могут казаться нормальными. [2]

Структурная аномалияЗаболеваемостьПримечания и синонимыУходРекомендации
Неперфорированная девственная плева1 из 1000–2000Мукометрокольпосы и Гематоколпосы - осложненияхирургический[22] [1] [23] [43] [44]
Вагинальный аденоз1 из десятичасто без симптомовникто[30] [45] [29]
Клоакальная экстрофия3,3 в 100,000syn: Омфалоцеле-экстрофия-неперфорированные анус-спинномозговые дефекты (OEIS)хирургический[31] [32] [46] [47] [48] [33] [1] [49] [50] [51]
Вагинальная агенезия1 из 5000хирургические и текущие[38] [37] [1] [34]
Хемивагинагемивагина не открывается к нормальному влагалищу и прикрепляется к аномальной второй матке, также встречается при синдроме didelphys матки с закупоркой гемивагина и ипсилатеральной агенезией почек (OHVIRA)[52] [35]
Гипоплазия влагалища[36]
Атрезия влагалища[2] [34]
Врожденный свищ влагалищахирургический[53] [54]
Септа1 из 70 000Септа может препятствовать менструальному циклу и вызывать болезненные ощущения при половом акте; у других нет симптомов; Поперечные перегородки часто присутствуют при дефектах почек.хирургический или нет[40] [36] [42] [31] [23] [55] [56]
Стойкая клоака[57] [1]
Урогенитальный синусмочевыводящая система и влагалище открываются в общий канал[58] [1] [59]

Аномалии, связанные с синдромами [ править ]

Некоторые врожденные синдромы проявляются аномалиями влагалища в сочетании с другими серьезными заболеваниями. Они включают синдром Фрейзера , дефицит Wnt4 и Барде-Бидля синдром, [38] [60] [47] [55] отдельные случаи вагинальных аномалий может произойти без очевидной причины , и в других случаях эти аномалии являются частью синдрома или кластера других аномалий. Возникновение многих аномалий влагалища связано с нарушением эмбриональной стадии развития мочеполовой системы . [5] Наследование может иметь значение, как и пренатальное воздействие гормонов и тератогены . [2] [7] Хотя наличие аномалии влагалища не обязательно препятствует зачатию и успешной беременности при наличии функциональной матки и яичников, аномалии влагалища повышают риск выкидыша. [21] [9] [2]

СиндромАббревиатурыРекомендации
Синдром Фрейзера[38] [61] [62] [63] [64] [65] [66]
Дефицит WNT4[38] [67] [33]
Синдром Барде-Бидля[38] [68]
Синдром МакКьюзика – Кауфмана[69] [70]
Синдром Херлина – Вернера – ВундерлихаHWW, OHVIRA[71] [72] [73] [74]
Врожденная гиперплазия надпочечников
Мюллеровы аномалии[2] [34]
Мюллерова агенезия[12] [13]
Врожденная гиперплазия надпочечников[58]
Комплекс OEIS[51]
Комплекс экстрофии – эписпадии[75]

Воздействие некоторых гормонов во время беременности может вызвать аномалии влагалища, равно как и недостаток гормонов, необходимых для нормального развития. [76] Диэтилстильбестрол (DES), также известный ранее (и неуместно) как стильбоэстрол , представляет собой синтетический нестероидный эстроген и тератоген, который может вызывать аномалии влагалища у развивающегося эмбриона. [45]

Эпидемиология [ править ]

Возникновение дефектов влагалища широко варьируется, и некоторые из них известны только из тематических исследований. Распространенность неперфорированной девственной плевы составляет 1 на 1000. [43]

История [ править ]

Древнегреческий метод лечения выпадения матки, выходящего за пределы влагалища.

Примечательно упоминание о вагинальных аномалиях и пролапсе тазовых органов в более старых культурах и местах. [77] В 1500 г. до н.э. египтяне писали о «падении чрева». В 400 г. до н.э. греческий врач задокументировал свои наблюдения и лечение:

«После того, как пациентку привязали к каркасу, похожему на лестницу, ее наклонили вверх так, чтобы ее голова была направлена ​​к нижней части каркаса. Затем каркас перемещали вверх и вниз более или менее быстро в течение примерно 3-5 минут. пациент находился в перевернутом положении, предполагалось, что выпадающие органы половых путей вернутся в нормальное положение под действием силы тяжести и тряски ". [77]

Гиппократ также описал выпадение других органов через влагалище. [77] В 1521 году Беренгарио да Карпи провел первое хирургическое лечение пролапса. Это заключалось в том, чтобы обвязать веревку вокруг пролапса, затянуть ее на два дня, пока она не станет больше не жизнеспособной, и отрезать ее. Затем на пень наносили вино, алоэ и мед. [77]

Ссылки на существование вагинальных аномалий, связанных с дефектами Мюллера, восходят к 300 г. до н.э., когда историк описал случай вагинальной агенезии. [78]

В 1823 году другие врачи предположили, что вагинопластика может лечить пролапс тазовых органов. В 1830 году первое вскрытие влагалища было выполнено на живой женщине. В 1834 г. были описаны и другие способы лечения влагалища, а иногда и ушивание краев дефекта влагалища. В 1859 году решением проблемы удлинения влагалища было удаление шейки матки. [77]В 1866 году вошли в практику методы, похожие на те, что используются сегодня. Операция на передней стенке влагалища в то время не требовала восстановления на всю толщину, чтобы быть успешной. Впоследствии Сим разработал другую процедуру, которая не требовала рассечения стенки влагалища на всю толщину. Вскоре после этого было высказано предположение, что повторное прикрепление влагалища к поддерживающим структурам было более успешным и приводило к меньшему количеству рецидивов. Это же предложение было предложено снова в 1976 году, но дальнейшие исследования показали, что частота рецидивов не улучшилась. Дальнейшие успехи начались в 1961 году, когда хирурги начали повторно прикреплять переднюю стенку влагалища к связке Купера. [77]

В 1955 году хирургическая сетка стала использоваться для укрепления тканей таза. В 1970 году ткани свиней начали использовать для укрепления передней стенки влагалища в хирургии. Начиная с 1976 года, улучшение наложения швов началось вместе с хирургическим удалением влагалища, которое использовалось для лечения опущения мочевого пузыря. В 1991 году предположения о детальной анатомии опорных структур таза начали подвергаться сомнению в отношении существования одних структур таза и отсутствия других. В последнее время использование стволовых клеток, роботизированная лапароскопическая хирургия стали применяться при вагинэктомии и вагинопластике. [77]

См. Также [ править ]

  • Врожденная лимфедема
  • Права плода
  • Убийство плода
  • Генетическое консультирование
  • Генетическая диагностика интерсексуалов
  • Список акушерских тем
  • Сканирование затылочной кости
  • Акушерское ультразвуковое исследование
  • Противодействие селективному аборту по инвалидности
  • Пренатальное тестирование
  • Вирилизация, вызванная прогестином
  • Избирательный аборт по признаку пола

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g «Вагинальные аномалии - Педиатрия - Руководство Merck Professional Edition» . Руководство Merck Professional Edition . Проверено 6 февраля 2018 .
  2. ^ a b c d e f g h i j k "Аномалии мюллерова протока: обзор, частота и распространенность, эмбриология" . 2016-06-01. Cite journal requires |journal= (help)
  3. ^ "Вагинальные аномалии - Педиатрия - Профессиональное издание руководств Merck" . Руководство Merck Professional Edition . Проверено 6 января 2018 .
  4. ^ "Вагинальные аномалии-Педиатрия-Руководство Merck Professional Edition" . Проверено 6 января 2018 .
  5. ^ а б «Аномалии мюллерова протока: обзор, заболеваемость и распространенность, эмбриология» . 2016-06-01. Cite journal requires |journal= (help)
  6. ^ Наиболее заметным тератогеном, который тесно связан с аномалиями влагалища, является синтетический гормон диэтилстильбестрол.
  7. ^ a b Типы наследования некоторых вагинальных аномалий могут быть аутосомно-доминантными , аутосомно-рецессивными и Х-сцепленными расстройствами .
  8. ^ «Неперфорированная девственная плева: предыстория, проблема, эпидемиология» . 2017-05-04. Cite journal requires |journal= (help)
  9. ^ a b Altchek A, Paciuc J (октябрь 2009 г.). «Успешная беременность после операции на непроходимой матке в didelphys матке с односторонней агенезией дистального отдела влагалища и ипсилатеральной агенезией почек: описание случая и обзор литературы». Журнал детской и подростковой гинекологии . 22 (5): e159-62. DOI : 10.1016 / j.jpag.2009.02.001 . PMID 19576808 . 
  10. Перейти ↑ Lloyd J, Crouch NS, Minto CL, Liao LM, Creighton SM (май 2005 г.). «Внешний вид женских половых органов:« нормальность »раскрывается». BJOG . 112 (5): 643–6. DOI : 10.1111 / j.1471-0528.2004.00517.x . PMID 15842291 . S2CID 17818072 .  
  11. ^ «Обзор врожденных мочеполовых аномалий - Педиатрия - Руководство Merck Professional Edition» . Руководство Merck Professional Edition . Проверено 6 февраля 2018 .
  12. ^ a b «Мюллерова агенезия: диагностика, управление и лечение» . ACOG . Проверено 31 января 2018 .
  13. ^ a b Aittomäki K, Eroila H, Kajanoja P (2001). «Популяционное исследование заболеваемости мюллеровской аплазией в Финляндии». Фертильность и бесплодие . 76 (3): 624–5. DOI : 10.1016 / S0015-0282 (01) 01963-X . PMID 11570363 . 
  14. ^ Li S, Каюм A, Coakley FV, Hricak H (2000). «Ассоциация агенезии почек и аномалий мюллерова протока». Журнал компьютерной томографии . 24 (6): 829–34. DOI : 10.1097 / 00004728-200011000-00001 . PMID 11105695 . S2CID 26387695 .  
  15. ^ Dietrich JE, Миллар DM, Квинт EH (декабрь 2014). «Обструктивные аномалии репродуктивного тракта» . Журнал детской и подростковой гинекологии . 27 (6): 396–402. DOI : 10.1016 / j.jpag.2014.09.001 . PMID 25438708 . 
  16. ^ "Сигмовидная неовагина" . Атлас тазовой хирургии . Проверено 31 января 2018 .
  17. ^ "Вагинопластика Макиндое для Neovagina" . Атлас тазовой хирургии . Проверено 31 января 2018 .
  18. ^ «Иссечение поперечной перегородки влагалища» . Атлас тазовой хирургии . Проверено 31 января 2018 .
  19. ^ "Коррекция двуствольного влагалища" . Атлас тазовой хирургии . Проверено 31 января 2018 .
  20. ^ «Неперфорированная девственная плева: предыстория, проблема, эпидемиология» . 2017-05-04. Cite journal requires |journal= (help)
  21. ^ а б Acién P, Acién M (2016-01-01). «Представление и лечение сложных пороков развития женских половых органов» . Обновление репродукции человека . 22 (1): 48–69. DOI : 10.1093 / humupd / dmv048 . PMID 26537987 . 
  22. ^ а б «Аменорея: история вопроса, патофизиология, этиология» . 2017-12-06. Cite journal requires |journal= (help)
  23. ^ a b c Coran AG, Caldamone A, Adzick N, Krummel T, Laberge J, Shamberger R (2012). Детская хирургия . Elsevier Health Sciences . п. 1599. ISBN 978-0-323-09161-9.
  24. ^ Lardenoije С, Аарденбург R, Мертенс Н (2009-05-26). «Неперфорированная девственная плева: причина боли в животе у девочек-подростков» . Отчеты о делах BMJ . 2009 : bcr0820080722. DOI : 10.1136 / bcr.08.2008.0722 . PMC 3029536 . PMID 21686660 .  
  25. ^ Гоел Neerja; Раджарам, Шалини; Мехта, Сумита (2013). Современное состояние: вагинальная хирургия (2-е изд.). Нью-Дели. п. 6. ISBN 9789350902875. OCLC  858649878 .
  26. ^ Ван LC, Poppas DP (январь 2017). «Хирургические исходы и осложнения реконструктивных операций у пациентки с врожденной гиперплазией надпочечников: что должен знать каждый эндокринолог». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 165 (Pt A): 137–144. DOI : 10.1016 / j.jsbmb.2016.03.021 . PMID 26995108 . S2CID 45876518 .  
  27. ^ «Врожденная гиперплазия надпочечников: основы практики, предпосылки, патофизиология» . 2017-02-21. Cite journal requires |journal= (help)
  28. ^ «Нарушения развития женских половых путей» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 29 января 2018 .
  29. ^ a b Ларонда М.М., Унно К., Батлер Л.М., Курита Т. (октябрь 2012 г.). «Развитие аденоза шейки матки и влагалища в результате воздействия диэтилстильбестрола в утробе матери» . Дифференциация; Исследования в области биологического разнообразия . 84 (3): 252–60. DOI : 10.1016 / j.diff.2012.05.004 . PMC 3443265 . PMID 22682699 .  
  30. ^ а б Кранл С., Зельгер Б., Кофлер Н., Хайм К., Зепп Н., Фрич П. (июль 1998 г.). «Аденоз вульвы и влагалища». Британский журнал дерматологии . 139 (1): 128–31. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1998.02329.x . PMID 9764164 . S2CID 37183823 .  
  31. ^ a b c d "Расстройства развития женских половых путей" . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Проверено 21 января 2018 .
  32. ^ a b "Что такое клоакальная экстрофия?" . Фонд помощи урологам . Проверено 20 января 2018 .
  33. ^ a b c Биасон-Лаубер А., Де Филиппо Г., Конрад Д., Скарано Г., Наззаро А., Шенле Э. Дж. (январь 2007 г.). «Дефицит WNT4 - клинический фенотип, отличный от классического синдрома Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера: описание случая» . Репродукция человека . 22 (1): 224–9. DOI : 10.1093 / humrep / del360 . PMID 16959810 . 
  34. ^ a b c d "Что такое агенезия влагалища?" . Фонд помощи урологам . Проверено 21 января 2018 .
  35. ^ a b Jindal G, Kachhawa S, Meena GL, Dhakar G (июль 2009 г.). «Дидельфис матки с односторонней обструкцией гемивагина с гематометрокольпозом и гематосальпинксом с ипсилатеральной агенезией почек» . Журнал репродуктивных наук человека . 2 (2): 87–9. DOI : 10.4103 / 0974-1208.57230 . PMC 2800935 . PMID 19881156 .  
  36. ^ a b c d González-Zárate AC, Velásquez-Mamani J (сентябрь 2014 г.). «[Первичная аменорея поперечной перегородки влагалища: описание случая и обзор литературы]». Ginecologia y Obstetricia de Mexico . 82 (9): 623–6. PMID 25412556 . 
  37. ^ a b Калленс Н., Де Кайпере Дж., Де Саттер П., Монстрей С., Вейерс С., Хобеке П., Охлаждение М. (2014). «Обновленная информация о хирургических и безоперационных методах лечения гипоплазии влагалища» . Обновление репродукции человека . 20 (5): 775–801. DOI : 10.1093 / humupd / dmu024 . PMID 24899229 . 
  38. ^ Б с д е е «Mullerian Аномалии» . Penn Medicine . Проверено 21 января 2018 .
  39. ^ Coran А.Г., Caldamone А, Adzick Н, Krummel Т, LaBerge Дж, Shamberger R (2012-01-25). Электронная книга по детской хирургии . Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-09161-9.
  40. ^ a b c Хейнонен П.К. (март 2006 г.). «Полная перегородка матки с продольной перегородкой влагалища». Фертильность и бесплодие . 85 (3): 700–5. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2005.08.039 . PMID 16500341 . 
  41. ^ Perez-Brayfield MR, Кларк HS, Pattaras JG (сентябрь 2002). «Полная дупликация мочевого пузыря, уретры и влагалища у 50-летней женщины». Урология . 60 (3): 514. DOI : 10.1016 / S0090-4295 (02) 01808-3 . PMID 12350504 . 
  42. ^ а б Pfeifer S (30.06.2016). Врожденные аномалии Мюллера: диагностика и лечение . Springer. п. 3. ISBN 978-3-319-27231-3.
  43. ^ a b Мвенда, Аруяру Стэнли (2013). «Неперфорированная девственная плева - причина ухода за острой абдоминальной болью и тенезмами: клинический случай и обзор литературы» . Панафриканский медицинский журнал . 15 : 28. DOI : 10,11604 / pamj.2013.15.28.2251 . PMC 3758851 . PMID 24009804 .  
  44. Перейти ↑ Kaiser, Georges L. (2012). Симптомы и признаки в детской хирургии . Springer Science + Business Media . п. 556. ISBN. 9783642311611.
  45. ^ a b Mueller I, Kametriser G, Jacobs VR, Bogner G, Staudach A, Koch H, Wolfrum-Ristau P, Schausberger C, Fischer T, Sedlmayer F (сентябрь 2016 г.). «Мезонефрическая аденокарцинома влагалища: диагностика и комплексное лечение редкой опухоли и анализ мирового опыта» . Strahlentherapie und Onkologie . 192 (9): 668–71. DOI : 10.1007 / s00066-016-1004-х . PMC 4996863 . PMID 27349710 .  
  46. ^ Chattopadhyay А, Kher А.С., Udwadia А.Д., Шарма С.В., Bharucha Б.А., Николсона А.Д. (1993). «Синдром Фрейзера». Журнал послевузовской медицины . 39 (4): 228–30. PMID 7996504 . 
  47. ^ a b Славотинек AM, Tifft CJ (сентябрь 2002 г.). «Синдром Фрейзера и криптофтальм: обзор диагностических критериев и доказательств фенотипических модулей при сложных синдромах пороков развития» . Журнал медицинской генетики . 39 (9): 623–33. DOI : 10.1136 / jmg.39.9.623 . PMC 1735240 . PMID 12205104 .  
  48. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 22 января 2018 .
  49. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): Комплекс OEIS - 258040
  50. ^ Йеркес EB, Каток RC (2016-07-26). «Экстрофия и эписпадия: история вопроса, патофизиология, этиология» . Cite journal requires |journal= (help)
  51. ^ a b «Запись OMIM - 258040 - КОМПЛЕКС OEIS» . omim.org . Проверено 8 февраля 2018 .
  52. ^ Nigam A, Raghunandan C, R Ядав, Томер S, Ананд R (сентябрь 2011). «Синдром ОХВИРА: редкая причина хронических выделений из влагалища у незамужних женщин». Врожденные аномалии . 51 (3): 153–5. DOI : 10.1111 / j.1741-4520.2010.00293.x . PMID 20726998 . S2CID 1876927 .  
  53. ^ Фернандес Фернандес Ja, Пародите Hueck L (сентябрь 2015). «[Врожденный ректовагинальный свищ, связанный с нормальным анусом (свищ типа H) и атрезией прямой кишки у пациента. Отчет о случае и краткий обзор литературы]». Investigacion Clinica . 56 (3): 301–7. PMID 26710545 . 
  54. ^ Vinluan ML, Olveda RM, Ortanez CK, Abellera M, Olveda DU, Chy DC, Ross AG (октябрь 2015). «Доступ к основной педиатрической хирургии в развивающемся мире: случай неперфорированного ануса с ректовагинальными и кожно-прямокишечными свищами, оставшимися без лечения» . Отчеты о делах BMJ . 2015 : bcr2015210084. DOI : 10.1136 / BCR-2015-210084 . PMC 4620226 . PMID 26490998 .  
  55. ^ a b «Синдромы множественной врожденной аномалии / умственной отсталости (MCA / MR)» . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 21 января 2018 .
  56. ^ "Что вызывает врожденную непроходимость влагалища?" . Фонд помощи урологам . Проверено 31 января 2018 .
  57. ^ Дженкинс, Даган; Битнер-Глинджич, Мария; Томассон, Луиза; Малькольм, Сью; Warne, Stephanie A .; Перо, Салли А .; Фланаган, Сара Э .; Эллард, Сиан; Бингхэм, Корали (2007). «Мутационный анализ UPIIIA, SHH, EFNB2 и HNF1β в стойких клоаках и связанных пороках развития почек» . Журнал детской урологии . 3 (1): 2–9. DOI : 10.1016 / j.jpurol.2006.03.002 . PMC 1864944 . PMID 17476318 .  
  58. ^ a b «Мочеполовая пазуха - CHOC Children's» . CHOC Детский . Проверено 2 февраля 2018 .
  59. ^ "Фонд Урологии - Что такое аномалии урогенитального синуса?" . www.urologyhealth.org . Проверено 9 марта 2018 .
  60. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 22 января 2018 .
  61. ↑ François J (1965). «Синдром malformatif avec cryptophtalmie». Ophthalmologica . 150 (3): 215–218. DOI : 10.1159 / 000304848 . PMID 4955880 . 
  62. ^ Francannet C, Lefrançois P, Dechelotte P, Роберт E, G Malpuech, Роберт JM (август 1990). «Синдром Фрейзера с агенезом почек в двух родственных турецких семьях». Американский журнал медицинской генетики . 36 (4): 477–9. DOI : 10.1002 / ajmg.1320360421 . PMID 2389805 . 
  63. ^ Ван Haelst MM, Scambler PJ, Hennekam RC (декабрь 2007). «Синдром Фрейзера: клиническое исследование 59 случаев и оценка диагностических критериев». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 143А (24): 3194–203. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31951 . PMID 18000968 . S2CID 25053508 .  
  64. ^ Kalpana Кумари М.К., Kamath S, Mysorekar В.В., Нандини G (2008). «Синдром Фрейзера» . Индийский журнал патологии и микробиологии . 51 (2): 228–9. DOI : 10.4103 / 0377-4929.41664 . PMID 18603689 . 
  65. ^ Smyth I, Scambler P (октябрь 2005). «Генетика синдрома Фрейзера и мутантов мышей пузырей» . Молекулярная генетика человека . 14 ТУ №2: Р269-74. DOI : 10,1093 / HMG / ddi262 . PMID 16244325 . 
  66. ^ Наранге M, Kumar M, Shah D (февраль 2008). «Синдром Фрейзера-криптофтальма с атрезией толстой кишки». Индийский журнал педиатрии . 75 (2): 189–91. DOI : 10.1007 / s12098-008-0030-9 . PMID 18334805 . S2CID 2373741 .  
  67. ^ «Дефицит WNT4 - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 22 января 2018 .
  68. ^ Beales PL, Elcioglu N, Вульф А.С., Паркер Д, Flinter ФА (июнь 1999 г.). «Новые критерии улучшенной диагностики синдрома Барде-Бидля: результаты опроса населения» . Журнал медицинской генетики . 36 (6): 437–46. doi : 10.1136 / jmg.36.6.437 (неактивен 2021-01-14). PMC 1734378 . PMID 10874630 .  CS1 maint: DOI inactive as of January 2021 (link)
  69. ^ Синдром Маккусика-Кауфмана в Who Named It?
  70. ^ Slavotinek AM, "МакКузик-Kaufam синдром" , GeneReviews , 1993-2015
  71. ^ Мандава A, Prabhakar RR, Smitha S (апрель 2012). «Синдром OHVIRA (закупорка гемивагина и ипсилатеральная почечная аномалия) с didelphys матки, необычное проявление». Журнал детской и подростковой гинекологии . 25 (2): e23-5. DOI : 10.1016 / j.jpag.2011.11.004 . PMID 22421561 . 
  72. ↑ Aveiro AC, Miranda V, Cabral AJ, Nunes S, Paulo F, Freitas C (июль 2011 г.). «Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха: редкая причина тазовой боли у девочек-подростков» . Отчеты о делах BMJ . 2011 : bcr0420114147. DOI : 10.1136 / bcr.04.2011.4147 . PMC 3139160 . PMID 22689557 .  
  73. ^ Таг N, Sargın М.А., Челик А, Т алп, Yenidede Я (ноябрь 2015). «Лечение синдрома девственной OHVIRA с помощью Haematometrocolpos путем полного разреза влагалищной перегородки без гименотомии» . Журнал клинико-диагностических исследований . 9 (11): QD15-6. DOI : 10,7860 / JCDR / 2015 / 15532,6826 . PMC 4668488 . PMID 26676254 .  
  74. ↑ Хан Б.Х., Пак С.Б., Ли Ю.Дж., Ли К.С., Ли Ю.К. (01.07.2013). «Дидельфизическая матка со слепым гемивагином и ипсилатеральной агенезией почек (синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха) с подозрением на наличие гидрокольпозов при пренатальной сонографии». Журнал клинического ультразвука . 41 (6): 380–2. DOI : 10.1002 / jcu.21950 . PMID 22678931 . S2CID 21481197 .  
  75. ^ «Комплекс экстрофии-эписпадии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 8 февраля 2018 .
  76. ^ Башло А, Grouthier В, Courtillot С, Dulon Дж, Турэн Р (апрель 2017 г.). «ВЕДЕНИЕ ЭНДОКРИННОЙ БОЛЕЗНИ: Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы: обновленная информация о ведении взрослых пациентов и пренатальном лечении» . Европейский журнал эндокринологии . 176 (4): R167 – R181. DOI : 10,1530 / эж-16-0888 . PMID 28115464 . 
  77. ^ Б с д е е г Lensen EJ, Withagen М.И., Kluivers KB, Milani А.Л., Vierhout ME (октябрь 2013 г. ). «Хирургическое лечение пролапса тазовых органов: исторический обзор с акцентом на передний отдел». Международный журнал урогинекологии . 24 (10): 1593–602. DOI : 10.1007 / s00192-013-2074-2 . PMID 23494056 . S2CID 11650722 .  
  78. ^ «Аномалии мюллерова протока: обзор, заболеваемость и распространенность, эмбриология» . 2016-06-01. Cite journal requires |journal= (help)

Внешние ссылки [ править ]

  • Вагина , Анатомические атласы, анатомическая электронная библиотека (2018)