Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Вариант формата звонка
Расширение имени файла
vcf
РазработанVCFtools
Последний релиз
4.3
(13 января 2021 г . ; 60 дней назад ) ( 2021-01-13 )
Тип форматаФормат геномной последовательности
Расширен сЗначения, разделенные табуляцией
Открытый формат ?да
Интернет сайтsamtools .github .io / hts-specs /

Формат Variant Call Format ( VCF ) определяет формат текстового файла, используемого в биоинформатике для хранения вариаций последовательности генов . Формат был разработан с появлением крупномасштабных проектов генотипирования и секвенирования ДНК , таких как проект « 1000 геномов» . В существующих форматах генетических данных, таких как общий формат функций (GFF), хранятся все генетические данные, большая часть которых является избыточной, поскольку они будут совместно использоваться в геномах. При использовании формата вызова вариантов необходимо хранить только варианты вместе со ссылочным геномом.

Стандарт в настоящее время находится в версии 4.3, [1] [2], хотя Проект 1000 Genomes разработал свою собственную спецификацию для структурных вариаций, таких как дублирование, которые нелегко включить в существующую схему. [3] Существует также расширенный формат Genomic VCF ( gVCF ), который включает дополнительную информацию о «блоках», соответствующих эталону, и их качествам. [4] Также доступен набор инструментов для редактирования файлов и управления ими. [5] [6]

Пример [ править ]

## fileformat = VCFv4.3## fileDate = 20090805## source = myImputationProgramV3.1## ссылка = файл: ///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta## contig = <ID = 20, длина = 62435964, сборка = B36, md5 = f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da, разновидности = "Homo sapiens", taxonomy = x>## фазировка = частичная## INFO = <ID = NS, Number = 1, Type = Integer, Description = "Количество выборок с данными">## INFO = <ID = DP, Number = 1, Type = Integer, Description = "Общая глубина">## INFO = <ID = AF, Number = A, Type = Float, Description = "Allele Frequency">## INFO = <ID = AA, Number = 1, Type = String, Description = "Ancestral Allele">## INFO = <ID = DB, Number = 0, Type = Flag, Description = "членство в dbSNP, сборка 129">## INFO = <ID = H2, Number = 0, Type = Flag, Description = "членство в HapMap2">## FILTER = <ID = q10, Description = "Качество ниже 10">## FILTER = <ID = s50, Description = "Менее 50% образцов содержат данные">## FORMAT = <ID = GT, Number = 1, Type = String, Description = "Genotype">## FORMAT = <ID = GQ, Number = 1, Type = Integer, Description = "Качество генотипа">## FORMAT = <ID = DP, Number = 1, Type = Integer, Description = "Глубина чтения">## FORMAT = <ID = HQ, Number = 2, Type = Integer, Description = "Качество гаплотипа">#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT NA00001 NA00002 NA0000320 14370 rs6054257 GA 29 PASS NS = 3; DP = 14; AF = 0,5; DB; H2 GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 48: 1: 51,51 1 | 0: 48: 8: 51,51 1/1: 43: 5:.,.20 17330. TA 3 q10 NS = 3; DP = 11; AF = 0,017 GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 49: 3: 58,50 0 | 1: 3: 5: 65,3 0/0: 41: 320 1110696 rs6040355 AG, T 67 PASS NS = 2; DP = 10; AF = 0,333,0,667; AA = T; DB GT: GQ: DP: HQ 1 | 2: 21: 6: 23,27 2 | 1: 2 : 0: 18,2 2/2: 35: 420 1230237. Т. 47 PASS NS = 3; DP = 13; AA = T GT: GQ: DP: HQ 0 | 0: 54: 7: 56,60 0 | 0: 48: 4: 51,51 0/0: 61: 220 1234567 микросат1 GTC G, GTCT 50 PASS NS = 3; DP = 9; AA = G GT: GQ: DP 0/1: 35: 4 0/2: 17: 2 1/1: 40: 3

Заголовок VCF [ править ]

Заголовок начинает файл и предоставляет метаданные, описывающие тело файла. Строки заголовков начинаются с символа # . Специальные ключевые слова в заголовке обозначаются ## . Рекомендуемые ключевые слова включают формат файла , дату файла и ссылку .

Заголовок содержит ключевые слова, которые необязательно семантически и синтаксически описывают поля, используемые в теле файла, в частности INFO, FILTER и FORMAT (см. Ниже).

Столбцы VCF [ править ]

Тело VCF следует за заголовком и представляет собой табуляцию, разделенную на 8 обязательных столбцов и неограниченное количество дополнительных столбцов, которые могут использоваться для записи другой информации об образце (ах). Когда используются дополнительные столбцы, первый дополнительный столбец используется для описания формата данных в следующих столбцах.

ИмяКраткое описание (подробности см. В спецификации).
1CHROMИмя последовательности (обычно хромосомы), в которой вызывается вариация. Эта последовательность обычно известна как «эталонная последовательность», то есть последовательность, относительно которой изменяется данный образец.
2POSПозиция вариации данной последовательности, отсчитываемая от 1.
3Я БЫИдентификатор варианта, например, идентификатор dbSNP rs, или, если он неизвестен, ".". Несколько идентификаторов следует разделять точкой с запятой без пробелов.
4REFБазовая база (или базы в случае отступа ) в данной позиции в заданной эталонной последовательности.
5ALTСписок альтернативных аллелей на этой позиции.
6QUALОценка качества, связанная с выводом данных аллелей.
7ФИЛЬТРФлаг, указывающий, какой из заданного набора фильтров отклонение прошло.
8ИНФОРМАЦИЯ    Расширяемый список пар (полей) ключ-значение, описывающих вариант. Ниже приведены некоторые общие поля. Множественные поля разделяются запятой с дополнительными значениями в формате: <key>=<data>[,data].
9ФОРМАТ(Необязательно) расширяемый список полей для описания образцов. Ниже приведены некоторые общие поля.
+ОБРАЗЦЫДля каждого (необязательного) образца, описанного в файле, указаны значения для полей, перечисленных в FORMAT.

Общие поля ИНФОРМАЦИИ [ править ]

Разрешены произвольные ключи, хотя следующие подполя зарезервированы (хотя и необязательны): [1]

ИмяКраткое описание
AAнаследственный аллель
ACколичество аллелей в генотипах для каждого аллеля ALT в том же порядке, что и перечисленные
AFчастота аллелей для каждого аллеля ALT в том же порядке, что и в списке (используйте это при оценке на основе первичных данных, а не генотипов)
ANобщее количество аллелей в названных генотипах
BQБазовое качество RMS на этой позиции
СИГАРАцепочка сигар, описывающая, как выровнять альтернативный аллель с эталонным аллелем
БДчленство в dbSNP
DPкомбинированная глубина по выборкам, например DP = 154
КОНЕЦконечная позиция варианта, описанного в этой записи (для использования с символическими аллелями)
H2членство в hapmap2
H3членство в hapmap3
MQКачество отображения RMS, например MQ = 52
MQ0Количество чтений MAPQ == 0, покрывающих эту запись
NSКоличество образцов с данными
SBсмещение прядей в этой позиции
СОМАТИЧЕСКИЙуказывает, что запись является соматической мутацией, для геномики рака
ПРОВЕРЕНОподтверждено последующим экспериментом
1000 гчленство в 1000 геномов

Общие поля FORMAT [ править ]

ИмяКраткое описание
ОБЪЯВЛЕНИЕГлубина чтения для каждого аллеля
АПДСчитайте глубину для каждого аллеля на прямой цепи
ADRСчитайте глубину для каждого аллеля на обратной цепи
DPГлубина чтения
ECОжидаемое количество альтернативных аллелей
FTФильтр, указывающий, был ли этот генотип «вызван»
GLВероятность генотипа
GPАпостериорные вероятности генотипа
GQУсловное качество генотипа
GTГенотип
HQКачество гаплотипа
MQКачество отображения RMS
PLВероятность генотипа в масштабе Phred с округлением до ближайшего целого числа
PQКачество фазировки
PSНабор фаз

См. Также [ править ]

  • Формат FASTA , используемый для представления последовательностей генома.
  • Формат FASTQ , используемый для представления считываний секвенатора ДНК вместе с показателями качества.
  • Формат SAM , используемый для представления считываний секвенатора генома, которые были выровнены с последовательностями генома.
  • Формат GVF (формат вариации генома), расширение, основанное на формате GFF3 .
  • Genozip [7] [8] компрессор для VCF и других форматов геномных файлов.

Спецификация VCF больше не поддерживается Проектом 1000 Genomes. Группа, возглавляющая управление и расширение формата, - это группа разработчиков формата файлов Large Scale Genomics Work Stream Глобального альянса за геномику и здоровье (GA4GH) , [9] http://ga4gh.org/#/fileformats-team

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Спецификация VCF» (PDF) . Дата обращения 20 октября 2016 .
  2. ^ «Спецификации SAM / BAM и связанных с ними форматов файлов секвенирования с высокой пропускной способностью» . Проверено 24 июня 2014 года .
  3. ^ «Кодирование структурных вариантов в VCF (Variant Call Format) версия 4.0 | 1000 геномов» . Проверено 20 октября 2016 года .
  4. ^ "GVCF - формат вызова геномного варианта" . ГАТК . Широкий институт.
  5. ^ "VCFtools от Github.io" . Проверено 20 октября 2016 года .
  6. ^ "BCFtools" .
  7. ^ Лан, Д. и другие. (2021) Genozip: универсальный расширяемый компрессор геномных данных, Bioinformatics
  8. ^ Лан, Д. и другие. (2020) genozip: быстрый и эффективный инструмент для сжатия файлов VCF. Биоинформатика, 36, 4091–4092.
  9. ^ "Био-IT Мир" . www.bio-itworld.com . Проверено 26 октября 2018 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Объяснение формата в виде изображения
  • Оссола, Александра (20 марта 2015 г.). «Гонка за создание поисковой системы для вашей ДНК» . IEEE Spectrum . Проверено 22 марта 2015 года .