Indel это термин молекулярной биологии для в sertion или дель etion из оснований в геноме организма. Он классифицируется среди небольших генетических вариаций, длина которых составляет от 1 до 10 000 пар оснований, [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]], включая события вставки и удаления, которые могут быть разделены много лет и могут никак не быть связаны друг с другом. [8] microindel определяется как INDEL , что приводит к изменению чистой от 1 до 50 нуклеотидов. [9]
В кодирующих областях генома, если длина инделя не кратна 3, это вызовет мутацию сдвига рамки считывания . Например, обычный микроиндель, который приводит к сдвигу рамки, вызывает синдром Блума у еврейского или японского населения. [10] Индели можно противопоставить точечной мутации . Indel вставляет и удаляет нуклеотиды из последовательности, а точечная мутация - это форма замены, которая заменяет один из нуклеотидов без изменения общего количества в ДНК. Indels также можно противопоставить тандемным базовым мутациям (TBM), которые могут возникать в результате принципиально разных механизмов. [11] TBM определяется как замена в соседних нуклеотидах (в основном замены в двух соседних нуклеотидах, но наблюдались замены в трех соседних нуклеотидах). [12]
Индели, будучи вставками или делециями, могут использоваться в качестве генетических маркеров в естественных популяциях, особенно в филогенетических исследованиях. [13] [14] Было показано, что участки генома с множественными вставками также могут использоваться для процедур видовой идентификации. [15] [16] [17]
Незначительное изменение одной пары оснований в кодирующей части мРНК приводит к сдвигу рамки считывания во время трансляции мРНК, что может привести к несоответствующему (преждевременному) стоп-кодону в другой рамке. Независимые значения, не кратные 3, особенно редки в кодирующих областях, но относительно часто встречаются в некодирующих областях. [18] [19] На каждого человека приходится примерно 192–280 инделей со сменой кадра. [20] Индели, вероятно, составляют от 16% до 25% всех полиморфизмов последовательностей у людей. [1] Фактически, в большинстве известных геномов, включая человека, частота инделения имеет тенденцию быть заметно ниже, чем у однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) , за исключением почти повторяющихся областей, включая гомополимеры и микросателлиты . [ необходима цитата ]
Термин «индель» в последние годы стал использоваться учеными- геномами в описанном выше смысле. Это изменение от его первоначального использования и значения, которое возникло в результате систематики . В систематике исследователи могли найти различия между последовательностями, например, двух разных видов. Но невозможно было сделать вывод, потерял ли один вид последовательность или другой вид ее приобрел. Например, вид A имеет последовательность из 4 нуклеотидов G в локусе, а вид B имеет 5 нуклеотидов G в том же локусе. Если способ отбора неизвестен, нельзя сказать, потерял ли вид A один G (событие "удаления") или вид B получил один G (событие "вставки"). Когда невозможно вывести филогенетическое направление последовательности change, событие изменения последовательности называется "indel". [ необходима ссылка ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ a b Mills, RE (9 августа 2006 г.). «Первоначальная карта вариантов вставки и удаления (INDEL) в геноме человека» . Геномные исследования . 16 (9): 1182–1190. DOI : 10.1101 / gr.4565806 . PMC 1557762 . PMID 16902084 .
- ^ Mullaney, JM; Миллс, RE; Питтард, WS; Дивайн, ЮВ (21 сентября 2010 г.). «Небольшие вставки и делеции (INDEL) в геномах человека» . Молекулярная генетика человека . 19 (R2): R131 – R136. DOI : 10,1093 / HMG / ddq400 . PMC 2953750 . PMID 20858594 .
- ^ Кондрашов А.С., Рогозин И.Б. (февраль 2004 г.). «Контекст делеций и вставок в кодирующих последовательностях человека» . Гм. Мутат . 23 (2): 177–85. DOI : 10.1002 / humu.10312 . PMID 14722921 . S2CID 24181754 .
- ^ Огурцов А.Ю., Сюняев С., Кондрашов А.С. (август 2004 г.). «Эволюционное расстояние на основе Indel и расхождение мыши и человека» . Genome Res . 14 (8): 1610–6. DOI : 10.1101 / gr.2450504 . PMC 509270 . PMID 15289479 .
- ^ Уильям М. Гелбарт; Левонтин, Ричард С .; Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х. (2002). Современный генетический анализ: интеграция генов и геномов . Нью-Йорк: WH Freeman and CO. С. 736 . ISBN 0-7167-4382-5.
- ^ Грегори Т.Р. (январь 2004 г.). «Ошибки вставки-делеции и эволюция размера генома». Джин . 324 : 15–34. DOI : 10.1016 / j.gene.2003.09.030 . PMID 14693368 .
- ^ Halangoda A, Still JG, Hill KA, Sommer SS (2001). «Спонтанные микроделеции и микровставки в системе обнаружения мутаций трансгенных мышей: анализ специфичности возраста, ткани и последовательности». Environ. Мол. Мутаген . 37 (4): 311–23. DOI : 10.1002 / em.1038 . PMID 11424181 . S2CID 10441407 .
- ^ Сачин апурва; Wilson MD; Rubio JM; Сообщение RJ (март 2004 г.). «Молекулярный маркер для идентификации Simulium squamosum (Diptera: Simuliidae)». Ann Trop Med Parasitol . 98 (2): 197–208. DOI : 10.1179 / 000349804225003118 . PMID 15035730 . S2CID 6002104 .
- ^ Гонсалес К.Д., Хилл К.А., Ли К. и др. (Январь 2007 г.). «Соматические микроиндели: анализ в соме мыши и сравнение с зародышевой линией человека». Гм. Мутат . 28 (1): 69–80. DOI : 10.1002 / humu.20416 . PMID 16977595 . S2CID 12629541 .
- ^ Канеко Т., Тахара С., Мацуо М. (май 1996 г.). «Нелинейное накопление 8-гидрокси-2'-дезоксигуанозина, маркера окисленного повреждения ДНК, при старении». Мутат. Res . 316 (5–6): 277–85. DOI : 10.1016 / S0921-8734 (96) 90010-7 . PMID 8649461 .
- ^ Хилл К.А., Ван Дж., Фарвелл К.Д., Sommer SS (январь 2003 г.). «Спонтанные тандемно-базовые мутации (TBM) демонстрируют драматическую тканевую, возрастную, структурную и спектральную специфичность». Мутат. Res . 534 (1-2): 173–86. DOI : 10.1016 / S1383-5718 (02) 00277-2 . PMID 12504766 .
- ^ Бюттнер В.Л., Хилл К.А., Халангода А, Соммер СС (1999). «Тандемные мутации возникают в печени и жировой ткани мышей, преимущественно в виде трансверсий от G: C к T: A, и накапливаются с возрастом». Environ Mol Mutagen . 33 (4): 320–324. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-2280 (1999) 33: 4 <320 :: AID-EM9> 3.0.CO; 2-S . PMID 10398380 .
- ^ Väli U, Brandström M, Johansson M, Ellegren H (2008). «Инсерционно-делеционные полиморфизмы (индели) как генетические маркеры в естественных популяциях» . BMC Genetics . 9 : 8. DOI : 10.1186 / 1471-2156-9-8 . PMC 2266919 . PMID 18211670 .
- ^ Эриксон П., Оксельман Б. (2008). Вольф Дж (ред.). «Положительный отбор целого гена, повышенная частота синонимичных замен, дупликация и независимая эволюция гена clpP1 хлоропласта» . PLOS ONE . 3 (1): e1386. Bibcode : 2008PLoSO ... 3.1386E . DOI : 10.1371 / journal.pone.0001386 . PMC 2148103 . PMID 18167545 .
- ^ Pereira, F .; Carneiro, J .; Matthiesen, R .; van Asch, B .; Pinto, N .; Gusmao, L .; Аморим, А. (4 октября 2010 г.). «Идентификация видов с помощью мультиплексного анализа последовательностей переменной длины» . Исследования нуклеиновых кислот . 38 (22): e203. DOI : 10.1093 / NAR / gkq865 . PMC 3001097 . PMID 20923781 .
- ^ Накамура, H; Муро, Т; Имамура, S; Юаса, я (март 2009 г.). «Судебная идентификация видов на основе изменения размера гипервариабельных участков митохондриальной ДНК». Международный журнал судебной медицины . 123 (2): 177–84. DOI : 10.1007 / s00414-008-0306-7 . PMID 19052767 . S2CID 10531572 .
- ^ Taberlet, P .; Coissac, E .; Помпанон, Ф .; Gielly, L .; Miquel, C .; Валентини, А .; Vermat, T .; Corthier, G .; Brochmann, C .; Виллерслев, Э. (26 января 2007 г.). «Мощность и ограничения интрона хлоропласта trnL (UAA) для штрих-кодирования ДНК растений» . Исследования нуклеиновых кислот . 35 (3): e14. DOI : 10.1093 / NAR / gkl938 . PMC 1807943 . PMID 17169982 .
- ^ Хуэй Бай, Инхао Цао, Цзяньчжан Цюань, Ли Донг, Чжиюн Ли, Янбинь Чжу, Лихуан Чжу, Чжипин Дун (2013). «Идентификация вариаций в последовательности генома и разработка новых молекулярных маркеров для генетических исследований путем повторного секвенирования сорта ландрас проса лисохвоста» . PLOS ONE . 8 (9): e73514. Bibcode : 2013PLoSO ... 873514B . DOI : 10.1371 / journal.pone.0073514 . PMC 3769310 . PMID 24039970 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Чжэн, LY, Guo, XS, He, B., Sun, LJ, Peng, Y., Dong, SS, ... и Jing, HC (2011). «Полногеномные образцы генетической изменчивости сладкого и зернового сорго ( Sorghum bicolor )» . Геномная биология . 12 (11): R114. DOI : 10.1186 / ГБ-2011-12-11-r114 . PMC 3334600 . PMID 22104744 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ Консорциум «1000 геномов»; Дурбин, РМ; Abecasis, GR; Альтшулер, ДЛ; Auton, А; Брукс, LD; Дурбин, РМ; Гиббс, РА; Hurles, ME; Маквин, Джорджия (2010-10-28). «Карта вариаций генома человека от секвенирования в масштабе популяции» . Природа . 467 (7319): 1061–73. Bibcode : 2010Natur.467.1061T . DOI : 10,1038 / природа09534 . PMC 3042601 . PMID 20981092 .