Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Иллюстрация вставки на уровне хромосомы

В генетике , вставки (также называется мутации вставки ) является добавление одной или нескольких нуклеотидных пар оснований в ДНК последовательности. Это часто может происходить в микросателлитных регионах из-за проскальзывания ДНК-полимеразы . Вставки могут быть любого размера: от одной пары оснований, неправильно вставленной в последовательность ДНК, до участка одной хромосомы, вставленного в другую. Считается, что механизм самых маленьких мутаций вставки одного основания заключается в разделении пар оснований между цепями матрицы и праймера с последующим укладыванием несоседних оснований, которое может происходить локально в пределах активного сайта ДНК-полимеразы. [1]На уровне хромосомы вставка относится к вставке более крупной последовательности в хромосому. Это может произойти из-за неравномерного кроссовера во время мейоза .

Н область добавления является добавлением не кодированными нуклеотидов во время рекомбинации с помощью терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазы .

Вставка нуклеотида Р представляет собой вставку палиндромных последовательностей, кодируемых концами рекомбинантных генных сегментов.

Тринуклеотидные повторы классифицируются как инсерционные мутации [2] [3], а иногда и как отдельный класс мутаций. [4]

Эффекты [ править ]

Вставки могут быть особенно опасными, если они происходят в экзоне , аминокислотной кодирующей области гена . Рамки считывания мутация , изменение в нормальной рамке считывания гена, результаты , если число вставленных нуклеотидов не делится на три, т.е. числа нуклеотидов в кодон . Мутации со сдвигом рамки изменяют все аминокислоты, кодируемые геном после мутации. Обычно вставки и последующая мутация со сдвигом рамки считывания приводят к тому, что при активной трансляции гена встречается преждевременный стоп-кодон., что приводит к прекращению трансляции и производству усеченного белка. Транскрипты, несущие мутацию сдвига рамки считывания, также могут деградировать посредством нонсенс-опосредованного распада во время трансляции, таким образом, не приводя к образованию какого-либо белкового продукта. При трансляции усеченные белки часто не могут функционировать должным образом или вообще и могут приводить к любому количеству генетических нарушений в зависимости от гена, в который происходит вставка. Разработаны методы выявления ошибок секвенирования ДНК. [5]

Вставки в кадре происходят, когда рамка считывания не изменяется в результате вставки; количество вставленных нуклеотидов делится на три. Рамка считывания остается нетронутой после вставки, и трансляция, скорее всего, будет завершена, если вставленные нуклеотиды не кодируют стоп-кодон. Однако из-за вставленных нуклеотидов готовый белок будет содержать, в зависимости от размера вставки, несколько новых аминокислот, которые могут повлиять на функцию белка.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Banavali, Nilesh К. (2013). «Частичного переворота основания достаточно для проскальзывания цепи около конца дуплекса ДНК». Журнал Американского химического общества . 135 (22): 8274–8282. DOI : 10.1021 / ja401573j . PMID  23692220 .
  2. ^ «Механизмы: генетическая изменчивость: типы мутаций» . Эволюция 101: Понимание эволюции для учителей . Музей палеонтологии Калифорнийского университета. Архивировано из оригинала на 2009-04-14 . Проверено 19 сентября 2009 .] Понимание эволюции для учителей. Проверено 19 сентября, 2009 г.
  3. ^ Браун, Теренс А. (2007). «16 мутаций и ремонт ДНК» . Геномы 3 . Наука о гирляндах. п. 510. ISBN 978-0-8153-4138-3.
  4. ^ Faraone, Стивен V .; Цуанг, Мин Т .; Цуанг, Дебби В. (1999). «5 Молекулярная генетика и психические заболевания: поиск механизмов заболевания: типы мутаций» . Генетика психических расстройств: руководство для студентов, клиницистов и исследователей . Guilford Press. п. 145 . ISBN 978-1-57230-479-6.
  5. ^ Шмилович, А .; Бен-Гал, И. (2007). «Использование модели VOM для реконструкции потенциальных областей кодирования в последовательностях EST» (PDF) . Журнал вычислительной статистики . 22 (1): 49–69. DOI : 10.1007 / s00180-007-0021-8 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Пирс, Бенджамин А. (2013). Генетика: концептуальный подход (5-е изд.). WH Freeman. ISBN 978-1-4641-5084-5.