Вариом

Эта статья требует внимания эксперта по ДНК . Пожалуйста , добавьте причину в или разговоре параметр для этого шаблона , чтобы объяснить проблему с статьей. WikiProject DNA может помочь нанять эксперта. ( Январь 2020 г. )

Variome это целый набор генетических изменений , обнаруженных в популяциях видов , которые прошли через относительно короткие эволюций изменения. Так , например, среди людей, примерно 1 из каждых 1200 ^{[ править ]} нуклеотидных основанийразличаются. Размер человеческой разновидности с точки зрения эффективной численности популяции, как утверждается, составляет около 10 000 особей. Эта скорость изменения сравнительно мала по сравнению с другими видами. Например, эффективный размер популяции тигров, общая численность которой в дикой природе, возможно, составляет менее 10 000 человек, не намного меньше, чем у человека, что указывает на гораздо более высокий уровень генетического разнообразия, хотя в дикой природе они близки к исчезновению. На практике вариом может быть суммой однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), инделей и структурной вариации (SV) популяции или вида. Проект Human Variome Project стремится собрать эти данные о генетических вариациях по всему миру. Вариомика - это изучение разнообразия и ветвьбиоинформатика .

Этнические различия [ править ]

Человеческая разновидность может быть подразделена на более мелкие, специфичные для этнической принадлежности разновидности. Каждый вариант может быть полезен с точки зрения фильтрации общих этнических специфических вариантов при анализе фильтрации нормальных вариантов рака для более эффективного обнаружения соматических мутаций, которые могут иметь отношение к определенным противораковым препаратам. KoVariome - одна из таких этнических разновидностей, в которых в проекте используется термин разновидности для обозначения их идентичности и связи с концепцией более широкой человеческой разновидности. Основатели KoVariome были связаны с HVP с первых дней существования HVP, когда профессор Ричард Коттон инициировал различные усилия по сбору различных человеческих ресурсов.

Этимология [ править ]

Смешанное слово «вариом» происходит от «генетический вариант» («версия гена, которая отличается от других версий того же гена, которая может или не может оказывать влияние на здоровье человека») и суффикса –ome («полное целое класс веществ для вида или индивидуума »). «Вариомика» (которая появилась в литературе до «вариом») была впервые придумана профессором Ричардом «Диком» Коттоном в 2002 году для описания («Систематическое изучение влияния генетической изменчивости на здоровье человека»). «Вариом» с тех пор чаще всего используется по отношению к « Проекту человеческих вариомов », основанному четыре года назад в 2006 году после того, как впервые была придумана «вариомика».

Проекты [ править ]

Есть целый ряд международного проекта изучения человеческого variome, в том числе международного НарМар проекта и проект человеческого Variome (HVP). ^[1] Проект HapMap направлен на выявление и каталогизацию генетических сходств и различий между людьми. HVP направлен на сбор данных обо всех генетических вариациях человека. Корейский геномный проект, который направлен на сбор всех генетических вариаций этнических корейцев из Восточной Азии, создал KoVariome, который в настоящее время содержит информацию о более чем 1000 полных корейских вариациях генома. ^[2]

См. Также [ править ]

Заметки [ править ]

^ Vizzini, Казимир (19 марта 2015). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными» . Наука и дипломатия . 4 (1).
^ Чон, Сонвон; Бхак, Ёнгджун; Чхве, Ёнсонг; Чон, Ёнсу; Ким, Сынхун; Чан, Джэён; Чан, Джинхо; Блазите, Аста; Ким, Чандже; Ким, Ёнкён; Шим, Джунге (2020-05-01). «Korean Genome Project: 1094 корейских личных генома с клинической информацией» . Наука продвигается . 6 (22): eaaz7835. Bibcode : 2020SciA .... 6.7835J . DOI : 10.1126 / sciadv.aaz7835 . ISSN 2375-2548 . PMC 7385432 . PMID 32766443 .

Ссылки [ править ]

Variome.net : Сайт информационного портала о вариомах.
Проект человеческого вариома
«Проект человеческого вариома готов к запуску» , 12 мая 2006 г.
Что такое проект человеческого вариома?
Кольцо H, Kwok P, Cotton R (2006). "Human Variome Project: международное сотрудничество по каталогизации генетических вариаций человека". Фармакогеномика . 7 (7): 969–72. DOI : 10.2217 / 14622416.7.7.969 . PMID 17054407 .

Внешние ссылки [ править ]

Общество вариаций генома человека
Omics.org Общие темы Omics
Variomics.net : самый ранний сайт проекта вариомики
PersonalGenome.net : домашняя страница проекта openfree Personal Genome (проект Free Genome)

[1] Vizzini, Казимир (19 марта 2015). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными» . Наука и дипломатия . 4 (1).

[2] Чон, Сонвон; Бхак, Ёнгджун; Чхве, Ёнсонг; Чон, Ёнсу; Ким, Сынхун; Чан, Джэён; Чан, Джинхо; Блазите, Аста; Ким, Чандже; Ким, Ёнкён; Шим, Джунге (2020-05-01). «Korean Genome Project: 1094 корейских личных генома с клинической информацией» . Наука продвигается . 6 (22): eaaz7835. Bibcode : 2020SciA .... 6.7835J . DOI : 10.1126 / sciadv.aaz7835 . ISSN 2375-2548 . PMC 7385432 . PMID 32766443 .

[1]