Человеческий Проект Variome ( HVP ) является глобальной инициативой по сбору и курирования всех человеческих генетических вариаций , влияющих на здоровье человека. [1] Его миссия заключается в улучшении показателей здоровья путем содействия объединению данных о генетической изменчивости человека и ее влиянии на здоровье человека.
Зарождение
Концепция HVP была задумана Ричард Коттон , лидер в области человеческого генетического изменения . Его группа, Исследовательский центр геномных заболеваний , базирующийся при Мельбурнском университете и больнице Святого Винсента , учредила консорциум, который всесторонне рассматривает геномные вариации и их последствия для здоровья. Этот консорциум поощрял создание и поддержку многих из 571 базы данных по конкретным генам, доступной в настоящее время в Интернете . Однако эти базы данных различаются полнотой и индивидуальностью, поэтому проект «Вариом человека» был создан для создания центрального проекта по поощрению сбора и получения этих данных, их проверки и, в конечном итоге, использования для улучшения результатов в отношении здоровья.
Генетики, диагносты, исследователи и ученые в области биоинформатики собрались в июне 2006 года на совещании по проекту человеческого вариома, организованном командой профессора Коттона, и согласились взять на себя задачу по организации сбора данных и унификации систем доступа к данным и их хранения. Эта инициатива основывается на значительной экспериментальной работе и достижениях Общества вариаций генома человека . Об авторитете инициаторов этого проекта свидетельствует присутствие крупных международных организаций. В их число входили ВОЗ , ОЭСР , Европейская комиссия , ЮНЕСКО , March of Dimes (США), Центры по контролю и профилактике заболеваний (США), Google , представители двух десятков международных генетических органов, многочисленные журналы по генетике, 20 стран и правительства штатов и федеральных властей Австралии. .
Этот крупный международный проект, естественный партнер проекта «Геном человека» , потребует значительных финансовых средств, чтобы обеспечить его устойчивое положение. Для начала проекта был предложен пятилетний безопасный бюджетный период в размере около 12 миллионов долларов США в год. Это позволит проект , который будет организовано и найти оперативные средства для задач разработки систем , информатики , базы данных курирования и клинического доступа , а также системы сбора , которые являются открытыми и доступными для всех.
Проект Human Variome Project стремится предоставить открытый доступ ко всей области генетических вариаций на благо всех. [2]
Центр арабских геномных исследований (CAGS) предпринимает усилия для продолжения с арабским населенным Variome проекта в рамках проекта Human Variome. CAGS был одним из участников встречи HVP в Мельбурне. С тех пор было проведено несколько встреч между должностными лицами HVP и членами CAGS для обсуждения характера выполняемой работы.
Смотрите также
Рекомендации
- ↑ Ring HZ, Kwok PY, Cotton RG (октябрь 2006 г.). "Human Variome Project: международное сотрудничество по каталогизации генетических вариаций человека". Фармакогеномика . 7 (7): 969–72. DOI : 10.2217 / 14622416.7.7.969 . PMID 17054407 .
- ^ Виццини, Казимиро (19 марта 2015 г.). «Проект человеческого вариома: глобальная координация обмена данными» . Наука и дипломатия . 4 (1).