Ксантинурия , также известная как дефицит ксантиноксидазы , является редким генетическим заболеванием, вызывающим накопление ксантина . Это вызвано дефицитом фермента ксантиноксидазы .
Ксантинурия | |
---|---|
Ксантин | |
Специальность | Эндокринология |
Впервые он был официально охарактеризован в 1954 году. [1]
Презентация
Больные имеют необычно высокие концентрации ксантина в крови и моче, что может привести к проблемам со здоровьем, таким как почечная недостаточность и ксантиновые камни в почках, один из самых редких типов камней в почках.
Причины
Ксантинурия I типа может быть вызвана дефицитом ксантиноксидазы , фермента, необходимого для превращения ксантина в мочевую кислоту . [2] При ксантинурии II типа и дефиците кофактора молибдена, помимо ксантиноксидазы, не хватает одного или двух других ферментов. [3]
Уход
Не существует специального лечения, кроме поддержания высокого потребления жидкости и отказа от продуктов с высоким содержанием пуринов .
Рекомендации
- Перейти ↑ Dent CE, Philpot GR (1954). «Ксантинурия, врожденная ошибка (или отклонение) обмена веществ». Ланцет . 266 (6804): 182–5. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (54) 91257-X . PMID 13118765 .
- ^ Ичида К., Амая Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (1997). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственных за классическую ксантинурию I типа» . J. Clin. Вкладывать деньги. 99 (10): 2391–7. DOI : 10.1172 / JCI119421 . PMC 508078 . PMID 9153281 .
- ^ Ичида К., Амая Ю., Каматани Н., Нишино Т., Хосоя Т., Сакаи О. (май 1997 г.). «Идентификация двух мутаций в гене ксантиндегидрогеназы человека, ответственных за классическую ксантинурию I типа» . J Clin Invest . 99 (10): 2391–7. DOI : 10.1172 / JCI119421 . PMC 508078 . PMID 9153281 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- Кодзима Т .; Нишина Т .; Kitamura M .; Хосоя Т .; Нисиока К. (1984). «Биохимические исследования метаболизма пуринов в четырех случаях наследственной ксантинурии». Clin Chim Acta . 137 (2): 189–98. DOI : 10.1016 / 0009-8981 (84) 90179-7 . PMID 6423323 .
- Хилле Р. (2006). «Структура и функция ксантиноксидоредуктазы». Европейский журнал неорганической химии . 2006 (10): 1905–2095. DOI : 10.1002 / ejic.200600087 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Ксантинурия в отделении редких заболеваний NIH