Синдром Циммермана-Лабанда ( ZLS ) [3] представляет собой два разных состояния (ZLS, тип 1 и ZLS, тип 2), которые имеют сходные клинические признаки. Это крайне редкое [4] аутосомно- доминантное [5] врожденное заболевание .
Клинические признаки включают фиброматоз десен , гипоплазию дистальных фаланг , дисплазию ногтей , гипермобильность суставов и иногда гепатоспленомегалию . [7] Нос и ушные раковины обычно большие и плохо развиты, что придает людям с синдромом характерные черты лица. Также может наблюдаться умственная отсталость . [8] [6] Фиброматоз десен обычно присутствует при рождении или появляется вскоре после этого. [2] [6] В равной степени страдают как мужчины, так и женщины.
ZLS типа 1 вызывается патогенными вариантами (мутациями) в гене калиевого канала – KCNH1 . [9] Ранее было обнаружено, что подобные патогенные варианты в этом гене вызывают синдром Темпла-Барайтсера , который имеет сходные клинические признаки. Это заставило многих поверить в то, что ZLS, тип 1 и TBS на самом деле являются одним и тем же заболеванием. [10] [11]
ZLS типа 2 вызывается патогенными вариантами в мозговой изоформе субъединицы B протонной АТФазы V-типа, ATP6V1B2 . [9]
Синдром Циммермана-Лабанда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ген расположен на аутосоме , и наличия только одной копии мутации гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. У людей с расстройством есть 50% шанс передать его своему потомству при каждой беременности.
Известного лекарства от ZLS не существует. Пострадавшие лица должны посещать педиатра или взрослого врача не реже одного раза в год для наблюдения за ростом, развитием и общим состоянием здоровья и благополучия. Потенциал развития максимально раскрывается за счет использования физиотерапии , трудотерапии и патологии речи . Противосудорожные препараты используются для контроля эпилепсии, если она присутствует. [12]